Mioclonie: Wat zijn ze? Kenmerken en oorzaken van G.Bertelli

algemeenheid

Myoclonus zijn onwillekeurige spiercontracties, vergelijkbaar met schokken, die op een bruuske en bliksemsnelle manier verschijnen. Deze bewegingsstoornis is afhankelijk van een overmatige stimulatie die wordt gegenereerd door het zenuwstelsel.

De myoclonus kan zowel in fysiologische situaties als in de context van veel pathologische beelden van verschillende mate en aard worden gevonden.

Onderscheidende elementen van myoclonus zijn de plotselinge presentatie (schokachtig) en de relatief korte duur . Dit soort spiertrillingen met een onregelmatig of ritmisch patroon kan bijzonder of herhaaldelijk voorkomen, met een gemiddelde frequentie van 10-50 samentrekkingen per minuut. Myoclonus beïnvloedt tegelijkertijd een of meer spieren in een enkel lichaamsgebied, in aaneengesloten of afgelegen districten.

Myoclonische episodes kunnen worden geactiveerd door een externe gebeurtenis, zoals een specifieke beweging of een sensorische stimulus. In feite blijft myoclonus echter spontane en onbeheersbare (onvrijwillige) reacties.

Massale (of gegeneraliseerde) myoclonieën hebben betrekking op het hele lichaam en worden vaker waargenomen bij ziekten van het centrale zenuwstelsel van degeneratieve oorsprong en bij sommige vormen van epilepsie . Myoclonische schokken kunnen ook worden gevonden in gevallen van traumatische hersenschade, ischemische beroerte, virale infectie van de hersenen, tumoren, Alzheimer, toxische stofwisselingsstoornissen en ongewenste reacties op geneesmiddelen .

Voorbeelden van fysiologische myoclonus zijn, in plaats daarvan, de hik, het flikkeren van de oogleden en de schokken van de benen die kunnen verschijnen voordat ze in slaap vallen .

Wat de behandeling betreft, is medische interventie niet altijd noodzakelijk. Als de diagnostische procedure de aanwezigheid van een basale pathologie vaststelt, kan de therapeutische behandeling van de laatste nuttig zijn om de symptomen onder controle te houden, waaronder myoclonus. Wanneer de oorzaak onbekend is of de stoornis geen baat kan hebben bij een specifieke behandeling, is de behandeling symptomatisch en uitsluitend gericht op het verlichten van de gevolgen voor de kwaliteit van leven van de patiënt.

Wat zijn ze?

Definitie van Mioclonus

Myoclonus wordt gedefinieerd als een bewegingsstoornis die wordt gekenmerkt door een snelle, plotselinge en onvrijwillige reeks spiercontracties . Hun manifestatie omvat tegelijkertijd één of meerdere spieren.

Myoclonus kan alleen voorkomen (dat wil zeggen in isolatie) of in sequentie, zelden of herhaaldelijk per minuut. In de meeste gevallen zijn de spieren van de ledematen of de romp betrokken .

Myoclonus kan zich zowel in positieve als negatieve vorm manifesteren:

• POSITIEVE MYCHLONIES : in de meeste gevallen komt myoclonus in een positieve vorm voor, dwz als actieve spiersamentrekkingen;
• NEGATIEVE MIOCLONIE : myoclonus komt minder vaak voor als een onderbreking of remming van spieractiviteit die gaande is, waargenomen als een plotselinge ontspanning of een val in de posturale klank.

Myoclonus: kenmerken

Per definitie is myoclonus een kortstondige, abrupte en plotselinge (schokachtige) bewegingsstoornis. Deze onvrijwillige en bliksemsnelle spiersamentrekkingen worden opgewekt door het zenuwstelsel. Myoclonus hebben modaliteiten van variabele presentatie en heterogene etiologieën.

Vanuit klinisch oogpunt kan myoclonus worden geclassificeerd volgens:

• Uiterlijk methode :
  • Spontane myoclonus : ze treden op bij afwezigheid van triggerende factoren;
  • Myoclonus geïnduceerd door een stimulus :
    • Actiemyoclonus : ze worden geactiveerd door een specifieke beweging waarvoor spiercoördinatie vereist is. In extreme gevallen kan de enige intentie om de beweging uit te voeren voldoende zijn voor het verschijnen van myoclonus. De oorzaken van myoclonuswerking zijn, in het algemeen, hersenschade veroorzaakt door hypoxie, dwz gebrek aan zuurstof tijdens de ademhaling of tijdelijk gebrek aan bloedtoevoer naar de hersenen als gevolg van een cardiaal compromis;
    • Reflex-myoclonieën : ze worden opgewekt door emotionele, mentale en / of sensorische stimuli (tactiel, visueel of auditief);
  • Ruimtelijke verdeling :
    • Focale myoclonieën : beïnvloeden de musculatuur van een enkele regio van het lichaam, meestal distaal van de distributie;
    • Segmentale myoclonieën : ze komen voor op het niveau van twee of meer aan elkaar grenzende regio's;
    • Multifocale myoclonus : ze houden, asynchroon, verschillende lichaamsgebieden in;
    • Gegeneraliseerde myoclonus: ook wel massieve myoclonus genoemd, waarbij op een ogenschijnlijk synchrone manier veel gebieden of het hele lichaam betrokken zijn. Gegeneraliseerde myoclonieën worden voornamelijk aangetroffen bij epilepsie, bij virale encefalitis en bij hersenanoxie na een hartstilstand (in het laatste geval zijn myoklonische schokken continu);
  • Frequentie :
    • Onregelmatig : myoclonus kan op zichzelf of op een niet-repetitieve manier voorkomen;
    • Periodiek : myoclonus komt terug met een bepaalde frequentie, gemiddeld met 10-50 samentrekkingen per minuut.

Bovendien, op basis van temporele distributie, kan myoclonus worden geclassificeerd als synchroon of asynchroon .

Terminologie en synoniemen

Wanneer we het hebben over myoclonus, verwijzen we naar een klinisch teken en niet naar een ziekte; in het bijzonder is het een reeks spiercontracties, die door de patiënt worden waargenomen als snelle, plotselinge en onvrijwillige schokken. Myoclonus behoort tot de bredere categorie van bewegingsstoornissen, dat wil zeggen, de reeks aandoeningen die wordt gekenmerkt door een disfunctie van vrijwillige spiermassa.

Myoclonus worden ook myoclonische of myochemische spasmen genoemd .

Naast myoclonieën zijn tremor, bradykinesie, choreoathetosis, tics, synkinesis en dystonie ook onderdeel van de categorie bewegingsstoornissen.

oorzaken

Fysiologische mechanismen van myoclonus

Myoclonus wordt gegenereerd door het zenuwstelsel en is afhankelijk van een toestand van neurale hyperexcitatie .

Vanuit neurofysiologisch oogpunt is het mogelijk om te onderscheiden:

• Corticale myoclonus;
• Cortico-subcorticale myoclonus;
• Subcorticale-supraspinale myoclonus;
• Spinale myoclonus;
• Perifere myoclonus.

Corticale myoclonieën worden gekenmerkt door zeer korte tremoren, terwijl de subcorticale relatief lang zijn.

De mechanismen die ten grondslag liggen aan sommige vormen van myoclonus zijn nog niet volledig bekend. Op dit moment is de hypothese dat sommige soorten stimulusgevoelige myoclonus gerelateerd kunnen zijn aan een overexciteerbaarheid van delen van de hersenen en het ruggenmerg die verantwoordelijk zijn voor het regelen van de beweging van willekeurige spieren.

Bij het bepalen van deze staat van over-stimulatie spelen waarschijnlijk sommige neurotransmitters een rol, waardoor sommige cellen gevoeliger worden. Serotonine en gamma-aminoboterzuur (GABA) lijken betrokken te zijn bij het fenomeen myoclonus, dat de hersenen helpt de spieren onder controle te houden.

Mioclonus: types

Gezien de talrijke pathologieën die een klinische manifestatie kunnen vertegenwoordigen, zijn myoclonus conventioneel verdeeld in vier categorieën:

1. Fysiologische myoclonus : dit zijn onwillekeurige samentrekkingen die verband houden met bepaalde gebeurtenissen, zoals hikken, toestanden van angst, langdurige inspanning, slaap, overmatige consumptie van cafeïne en vermoeidheid. In de meeste gevallen zijn fysiologische myoclonieën van voorbijgaande aard en hebben ze geen pathologische of zorgwekkende betekenis;
2. Essentiële myoclonieën: ze komen voor als een geïsoleerde manifestatie, bij afwezigheid van een degeneratie van het centrale zenuwstelsel (merk op: essentiële myoclonieën worden gewoonlijk niet geassocieerd met epileptische aanvallen en neurologische gebreken);
3. Epileptische myoclonieën : ze komen voor in extreem heterogene klinische beelden, waarbij het overheersende element een specifieke vorm van epilepsie is;
4. Symptomatische myoclonieën : deze komen tot uiting in ziekten van het centrale zenuwstelsel (CZS) van degeneratieve, toxisch-metabole oorsprong, van hypoxische of traumatische schade. Symptomatische myoclonieën zijn ook diegenen die verschijnen in de loop van systemische metabole of toxische ziekten, zoals hypoglycemie, leverdecompensatie, nierfalen, verstoorde elektrolytenbalans of drugsintoxicatie.

Myoclonus: belangrijkste pathologische oorzaken

Onder pathologische omstandigheden treedt myoclonus op binnen:

• Ziekten van het centrale zenuwstelsel (CZS) van degeneratieve oorsprong:
  • De ziekte van Parkinson;
  • Huntington's Korea;
• Sommige vormen van dementie:
  • Alzheimer;
  • Ziekte van Creutzfeldt-Jakob;
• Hersenschade van:
  • Ischemie (bijvoorbeeld beroerte, tumoren, enz.);
  • Hypoxie (langdurige vermindering van zuurstoftoevoer naar de hersenen);
  • Trauma's met verwondingen aan de hersenen of het ruggenmerg (in het bijzonder gebieden die belast zijn met het beheersen van de musculatuur die door de aandoening wordt beïnvloed);
• Multiple sclerose;
• Epilepsie (sommige vormen, in het bijzonder: idiopathische gegeneraliseerde epilepsie met myoclonus, ononderbroken gedeeltelijke e., Infantiele myoclonische, progressieve of goedaardige myoklonische, etc.);
• Virale encefalopathieën:
  • Herpes simplex encefalitis;
• Toxische encefalopathieën:
  • Blootstelling aan DDT en zware metalen;
• Stofwisselingsstoornissen of systemische toxicose, zoals:
  • Hypercapnia (verhoging van de bloedconcentratie van koolstofdioxide);
  • Hypoglycemie (lage bloedsuikerspiegel);
  • Leverdecompensatie;
  • Nierfalen;
  • uremie;
  • Bijwerking of drugsintoxicatie.

Voorbeelden van fysiologische myoclonus

Een van de bekendste voorbeelden van myoclonus zijn de bevende oogleden : het flikkeren van de palpebrale lijnen wordt veroorzaakt door de onwillekeurige samentrekking van een van de oogspieren om redenen zoals overmatige vermoeidheid, stress en gebrek aan slaap.

In fysiologische omstandigheden kan myoclonus optreden tijdens de eerste fase van de slaap, voordat deze in slaap valt ( hypnische myoclonus ).

Myoclonus geïnduceerd door medicijnen of andere stoffen

Myoclonus kan iatrogeen zijn, dat wordt veroorzaakt door bijwerkingen van sommige stoffen en geneesmiddelen in hoge doses, zoals:

• antihistaminica;
• Sommige antidepressiva (bijv. Amitriptyline);
• Bismuth;
• levodopa;
• Opiaten.

Symptomen en complicaties

Myoclonus wordt gevoeld als een snelle, plotselinge en ongecontroleerde schok. Deze bewegingen kunnen van invloed zijn op een spier of op een groep spieren, ongeacht hun functionele verband (dwz niet noodzakelijkerwijs betrokken bij dezelfde beweging). Massieve myoclonieën kunnen het hele lichaam omvatten.

In hun eenvoudigste vorm wisselen deze spasmen de fasen van contractie (positieve myoclonus) af met relaxatiefasen (negatieve myoclonus). In de meeste gevallen heeft myoclonus betrekking op de spieren van de ledematen of de romp.

Meest gebruikte presentatiemethode

• De typische presentatie van myoclonus is in de vorm van paroxysmen met onregelmatige tussenpozen, tijdens functionele rust of niet. De typische spierbeweging is een plotselinge samentrekking (positieve myoclonus) of een verzwakking van de spierspanning (negatieve myoclonus), maar kan ook optreden als asterissi of "klapperende tremors", dat is een korte remming van de contractie.
• Myoclonus komt voor in een enkele episode of, vaker, in een minuut herhalen zelfs 10-50 samentrekkingen;
• Myoclonus wordt verminderd tijdens vrijwillige beweging en neemt toe tijdens spierontspanning. De omvang van deze activiteit is over het algemeen voldoende om een ​​netto beweging van de gewrichten met spasmen aan de uiteinden te produceren.
• Normaal verdwijnt myoclonus tijdens de slaap, maar een reeks van dergelijke contracties kan ook verschijnen aan het begin van de slaap ( hypnotische myoclonus ).

Symptomen geassocieerd met myoclonus

Fysiologische myoclonieën verschijnen meestal als een geïsoleerd en kortdurend verschijnsel (van enkele seconden tot enkele uren). Af en toe kunnen afleveringen enkele dagen optreden, wat behoorlijk vervelend kan zijn.

Gegeneraliseerde of massale myoclonieën hebben betrekking op het gehele lichaam of op het grootste deel van het lichaam, meestal spontaan en met tussenpozen of continu; Het is duidelijk dat deze schokken het dagelijks leven kunnen verstoren en activiteiten als eten, slapen, praten en lopen kunnen belemmeren.

De symptomen geassocieerd met myoclonus variëren afhankelijk van de oorzaak en de betrokken wijk.

Over het algemeen kunnen deze afleveringen te maken hebben met:

• Spierzwakte;
• tachycardie;
• zweten;
• slapeloosheid;
• Spierkrampen;
• Hyporeflexie (verminderde reflexen).

Myoclonus kan een onschadelijk en voorbijgaand fenomeen zijn, vanwege een gemakkelijk op te lossen toestand. Het probleem is echter zorgwekkend wanneer het consequent wordt gepresenteerd in frequentie en duur.

diagnose

Myoclonus is een objectieve bevinding, waarvan de herkenning kan worden uitgevoerd door de arts tijdens het lichamelijk onderzoek van de patiënt. De identificatie van de exacte oorzaak die myoclonische episodes veroorzaakt, is echter niet altijd zo onmiddellijk; de diagnostische procedure omvat verschillende diagnostische onderzoeken om het klinische vermoeden uit te sluiten of te bevestigen.

Myoclonus: welke tests zijn nodig voor de diagnose?

De evaluatie van myoclonus omvat een zorgvuldige anamnese (informatie met betrekking tot de ziekten waarvan men lijdt, modaliteiten van het begin van het symptoom enz.) En een fysiek (neurologisch) onderzoek, om de oorzaken te bepalen en / of de aanwezigheid van onderliggende pathologieën vast te stellen.

Op basis van de resultaten van deze eerste onderzoeken kan de arts verder onderzoek voorschrijven, zoals:

• Bloedonderzoek : meet de bloedspiegels van suiker, calcium, magnesium of natrium. Abnormale niveaus van deze stoffen kunnen erop wijzen dat de oorzaak van myoclonus een metabole stoornis is. In het kader van bloedchemieonderzoeken kunnen ook lever- en nierfunctietests worden uitgevoerd, evenals toxicologisch onderzoek om orgaanfalen of verslavingsmisbruik uit te sluiten;
• Magnetic resonance imaging (MRI) : diagnostisch beeldvormend onderzoek waarmee het centrale zenuwstelsel (encefalon en ruggenmerg) kan worden bekeken en de aanwezigheid van eventuele laesies, tumoren en compromissen van gebieden die myoclonus kunnen induceren worden beoordeeld;
• Elektromyografie (EMG) : het maakt het mogelijk om spiercontractie onder elektrische stimulatie te verifiëren door middel van elektroden en geeft informatie over de juiste functionaliteit van zowel skeletspieren als perifere zenuwen (dwz buiten de hersenen en het ruggenmerg). Elektromyografie is nuttig voor het identificeren van de zenuwuiteinden die betrokken zijn bij myoclonus, waaraan de patiënt lijdt;
• Electroencephalogram (EEG) : kan worden geïndiceerd om te controleren op de aanwezigheid van myoclonus bij patiënten met epileptische aandoeningen.

behandeling

Om op de meest correcte manier in te grijpen, is het belangrijk om de exacte oorzaak die myoclonus veroorzaakt te identificeren. In ieder geval is het altijd raadzaam om contact op te nemen met uw arts voor de meest geschikte indicaties voor de specifieke situatie.

• Fysiologische myoclonieën moeten vooral worden beschouwd als een passerend en niet-pathologisch fenomeen; Zelden zijn deze spasmen zo ernstig dat een spoedbehandeling vereist is.
• Wanneer myoclonus de uitdrukking is van een specifieke en reversibele aandoening - meestal met een externe oorsprong in het zenuwstelsel, zoals in het geval van stofwisselingsstoornissen - is de behandeling gericht op de onderliggende ziekte.
• De myoclonus die optreedt in specifieke pathologische aandoeningen kan worden verlicht met conservatieve therapieën of gerichte chirurgische procedures. In aanwezigheid van een hersentumor of ruggenmergletsel kan het bijvoorbeeld noodzakelijk zijn om een ​​chirurgische behandeling te ondergaan.

Farmacologische therapie van myoclonus

Op dit moment kunnen sommige oorzaken van myoclonus niet definitief worden opgelost: in deze gevallen is een symptomatisch type therapie belangrijk, dat wil zeggen dat het de neiging heeft af te nemen en het probleem onder controle te houden.

De arts kan bepaalde geneesmiddelen voorschrijven, gekozen op basis van criteria die verband houden met het type myoclonus of onderliggende ziekte. In de meeste gevallen zijn controle op myoklonische episodes, anticonvulsiva, spierverslappers of anti- epileptica aangewezen.