Symptomen en complicaties
De symptomen van xeroderma-pigmentos zijn:
- De huid, met name de delen die zijn blootgesteld aan de zon
- De ogen
- Het zenuwstelsel
Omdat het een aangeboren ziekte is, beginnen de eerste tekenen van de ziekte al in de eerste levensjaren te verschijnen: met slechts twee jaar is het kind extreem gevoelig voor ultraviolette straling door zonlicht.
DE HUID: SYMPTOMEN EN TEKENS
De belangrijkste symptomen van xeroderma pigmentosus komen voor in de huid. Patiënten tonen:
- Lichtgevoeligheid (dwz een overdreven reactie van de huid op zonlicht)
- Neiging om gemakkelijk te bruinen, zelfs na korte belichtingstijden
- Veel sproeten al in de eerste jaren van het leven
- Hoge predispositie voor huidkanker
- xerodermia
- poikiloderma
Een gezond kind wordt in de eerste levensjaren moeilijk bruin en heeft bijna nooit sproeten. Een kind met xeroderma pigmentosus daarentegen is uiterst gevoelig voor UV-stralen ( fotosensitiviteit ) en is onderhevig aan een snelle bruine teint en het verschijnen van talrijke sproeten, met name in delen van de huid die zijn blootgesteld aan de zon. De lichtgevoeligheid en de gemakkelijke pigmentatie van de huid zijn kenmerken die zeker niet onopgemerkt blijven, aangezien de getroffenen intense roodheid en huidbeschadigingen vertonen, zelfs na een korte blootstelling aan de zon.
In een paar jaar daarna ontwikkelt de patiënt xerodermie of uitdroging en gemakkelijk loslaten van de huid, en poichilodermie, dat wil zeggen een hyperpigmentatie van sommige delen van de huid.
Ten slotte zijn huidkankers de meest dramatische symptomen, ook omdat ze geen enkel individu sparen met xeroderma pigmentosum. Ze zijn erg vroeg en kunnen verschijnen in patiënten die zich niet voldoende beschermen tegen de zon, al in het 8e-10e levensjaar. De gebieden van het lichaam die het meest door kanker worden getroffen, zijn het gezicht, de lippen, de oogleden, de hoofdhuid en de punt van de tong.
Waarom heet het xeroderma pigmentoso?
De term xeroderma pigmentoso is te wijten aan twee kenmerkende klinische verschijnselen van deze ziekte: xerodermie en de neiging om gemakkelijk bruin te worden (dwz gemakkelijke huidpigmentatie).
DE OGEN: SYMPTOMEN EN TEKENS
De ogen van een xeroderma pigmentoso-lijder zijn erg gevoelig voor ultraviolette stralen van de zon; dit komt omdat ze, net als de huid, geen bescherming bieden. Om dezelfde reden vertonen ze fotofobie en ontsteking van het bindvlies ( conjunctivitis ) en van het hoornvlies ( keratitis ). Ze zijn ook rood, extreem geïrriteerd en vatbaar voor oculaire tumoren (kwaadaardig en niet-kwaadaardig).
De oogleden, naast het ontwikkelen van huidkanker, op een ongewone manier pigment, verliezen de wimpers volledig, worden atrofisch en worden beïnvloed door ectropion of entropion .
Samengevat zijn de oculaire symptomen en tekenen:
- Fotofobia
- Ontsteking van het bindvlies
- Keratitis (hoornvliesontsteking)
- Roodheid en oogirritatie
- Oculaire tumoren (kwaadaardig en niet-kwaadaardig)
- Huidkanker van de oogleden
- Verlies van wimpers
- Atrofie van de oogleden, met verschijnselen van ectropion of entropion
ZENUWSTELSEL: SYMPTOMEN EN TEKENS
Ongeveer 30% van de mensen met xeroderma pigmentosus hebben neurologische aandoeningen. Dit zijn zeer verschillende symptomen, variërend van microcefalie tot perceptief gehoorverlies, van gebrek aan coördinatie tot bewegingsmoeilijkheden enz.
De volgende tabel vat de neurologische symptomen samen die kenmerkend zijn voor xeroderma pigmentosum.
Manifestaties van xeroderma pigmentosum op neurologisch niveau:
- Verminderde of mislukte diepe reflex van pezen
- Sensorineurale doofheid (dat wil zeggen door het ontbreken van een akoestische transmissie van het zenuwsignaal tussen het oor en de hersenen)
- Daling van cognitieve functies
- epilepsie
- microcefalie
- Verlies van coördinatie
- Moeilijkheid om te bewegen, zelfs gewoon lopen
- Moeilijk spreken en slikken
COMPLICATIES
We hebben al gesproken over cutane en oculaire tumoren. Dit is echter niet de enige complicatie van xeroderma pigmentosum. In feite is een patiënt over het algemeen vatbaar voor veel andere soorten kanker: bijvoorbeeld op het niveau van de mondholte, de longen en de inwendige organen.
De motivatie is gekoppeld, net als schade aan de huid en ogen, aan het niet herstellen van beschadigd DNA, dat alle cellen van het lichaam aantast, niet alleen die welke worden blootgesteld aan UV-stralen.
Voeg hieraan toe dat er een grotere gevoeligheid is voor sigarettenrook (zelfs passieve) en chemische mutagenen, zelfs veel voorkomende.
Om deze redenen hebben zieke mensen geen lange levensverwachting en moeten ze maximale aandacht besteden aan de tijd die ze doorbrengen in de zon en in bepaalde vervuilde omgevingen.
diagnose
De diagnose van xeroderma pigmentoso is gebaseerd op het klinische onderzoek van de door de patiënt getoonde tekenen . Aan de andere kant kan het niet anders, gezien het feit dat, zoals we hebben gezegd, de cutane manifestaties (roodheid, laesies, het verschijnen van sproeten op jonge leeftijd, xerodermie, enz.) En oculair (keratitis, afwezigheid van wimpers, enz.) Voldoende zijn. duidelijk en ondubbelzinnig.
VROEGE DIAGNOSE
Vroegtijdige diagnose is erg belangrijk, omdat vroege herkenning van xeroderma pigmentos het ontstaan van huidkankers en andere complicaties zo veel mogelijk kan vertragen.
Het is gemakkelijk genoeg om de ziekte bij een kind te detecteren, aangezien het verschijnen van sproeten op de leeftijd van 2 heel ongewoon is.
In deze gevallen, en bij de geringste verdenking, moet u onmiddellijk contact opnemen met uw dermatoloog .
LABORATORIUMONDERZOEK
De laboratoriumtest die in de praktijk wordt uitgevoerd als xeroderma pigmentosus wordt vermoed, is een huidbiopt . Op een huidmonster is het zelfs mogelijk moleculaire biologieonderzoeken uit te voeren, die het vermogen van huidcellen om DNA-schade te herstellen aantonen.
ZIJN ER GENETISCHE TESTS?
Genetische tests, die momenteel mogelijk zijn, hebben slechts betrekking op twee soorten xeroderma-pigmentos: de XPA en de XPC. Om de andere soorten xeroderma-pigmentos te herkennen, worden moleculaire testen gebruikt die niet correct als genetische tests worden geclassificeerd.
PRENATALE DIAGNOSE
Als een zwangere vrouw het passend acht, is het ook mogelijk om een prenatale test uit te voeren (na het gebruik van vruchtwater ) om te weten of het kind al dan niet door xeroderma-pigmentos is aangetast. Gezien de zeldzaamheid van de ziekte en de risico's van het nemen van vruchtwater, adviseert de arts deze diagnostische test af te keuren.
behandeling
Helaas is er geen remedie voor xeroderma pigmentosum. In feite zijn de enige mogelijke therapeutische behandelingen meer dan de tegenmaatregelen om de symptomen te beheersen, die geen echte specifieke behandelingen zijn.
De fundamentele punten van de therapie zijn:
- Vermijd blootstelling aan ultraviolette stralen van de zon
- Het continu monitoren door de patiënt van zijn eigen gezondheidstoestand
- Geneesmiddelen voor controle van symptomen
- Chirurgische ingrepen tegen grotere en meer ernstige tumoren
- Psychologische ondersteuning
VOORKOM BLOOTSTELLING AAN UV-STRALEN
Om blootstelling aan zonlicht zoveel mogelijk te voorkomen, wordt de patiënt geadviseerd om niet overdag te gaan, maar alleen 's avonds, als de zon onder is gegaan;
om kleding, hoeden en zonnebrillen volledig te bedekken; om het kapsel middellang te houden; om de zonnebrandcrème regelmatig op de huid te verspreiden; om thuis anti-uv-brillenglazen toe te passen; om die lampen in het huis die UV-straling uitstralen te veranderen met speciale lichten, die niet uitstoten enz.
Een persoon die lijdt aan xeroderma pigmentoso, die deze indicaties volgt, kan een vitamine D-tekort ontwikkelen, waarvan de aanwezigheid in het menselijk lichaam te wijten is aan zonlicht.
CONTINUE BEWAKING
We raden periodieke controles met verschillende specialisten aan om de voortgang van de ziekte te observeren. Elke 3 maanden of zo, is het goed voor de patiënt om een dermatoloog voor huidcontrole te zien.
Het is even passend om ten minste één keer per jaar een oogheelkundig onderzoek te ondergaan om de toestand van de ogen te controleren.
Ten slotte mogen neurologische, gehoor- en vitamine D-niveaus niet worden vergeten.
FARMACOLOGISCHE BEHANDELINGEN
De farmacologische behandelingen, voorzien voor patiënten met xeroderma pigmentoso, omvatten:- Vitamine D-supplementen innemen
Ze worden gebruikt om de onvermijdelijke tekortkomingen aan te pakken van deze vitamine die ons lichaam dankzij zonlicht synthetiseert.
- Verzachtende crèmes
Ze dienen tegen xerodermie.
- Kunsttranen
Ze dienen tegen oogdroogte.
- Orale isotretinoïne
Het is een medicijn voor jeugdige acne. Vermindert lichtgevoeligheid en biedt bescherming tegen roodheid en huidirritatie. Het gebruik moet echter beperkt zijn vanwege bijwerkingen.
OPERATIE
Huidtumoren en xerodermie vereisen vaak chirurgische / esthetische ingrepen op de huid van patiënten. Deze interventies bestaan uit huidtransplantaties, dermatoom en dermabrasie-interventies . De keuze van het meest geschikte tijdstip om in te grijpen is aan de dermatoloog, die een goede inschatting zal maken van de risico's en voordelen van de operatie.
Dezelfde voorzichtigheid is ook voorbehouden aan keratieten. De hoornvliestransplantatie wordt in feite uitgevoerd, wanneer de ontstekingen van het hoornvlies zeer ernstig zijn.
PSYCHOLOGISCHE ONDERSTEUNING
Personen met xeroderma pigmentoso hebben vaak last van depressie . Onder de oorzaken van psychisch leed, zijn er zeker gedragsbeperkingen, waaraan patiënten zich nauwgezet moeten houden, het esthetische aspect en, in sommige gevallen, de neurologische aandoeningen.
In deze situaties is psychologische ondersteuning en de nabijheid van naaste familie en vrienden van fundamenteel belang.
prognose
De prognose van xeroderma-pigmentos is nooit positief. In feite is degene die getroffen is, vroeg of laat voorbestemd om een vorm van kanker te ontwikkelen, in het bijzonder de huid en ogen.
Bovendien heeft de nauwgezette naleving van bepaalde gedragsrestricties, zoals nooit de dag verlaten, en het esthetische aspect, veranderd door fotosensibiliteit en oculaire aandoeningen, een aanzienlijke invloed op de kwaliteit van leven.
Helaas leveren de behandelingen van het moment geen resultaten op die patiënten genezen, maar alleen de symptomen verlichten. Het advies, dat meestal wordt gegeven aan familieleden in deze gevallen, is om dicht bij de patiënt te blijven, hem psychologische ondersteuning te bieden en hem te helpen in de zorg voor zichzelf.
