definitie
Late porfyrie is een metabole ziekte als gevolg van een defect in een van de enzymen die betrokken zijn bij de biosynthese van de haem. Deze aandoening heeft betrekking op karakteristieke veranderingen in de huid, beperkt tot de aan de zon blootgestelde gebieden (photodermatosis) en leverproblemen.
Late cutane porfyrie wordt in het bijzonder veroorzaakt door mutaties van het uroporphyrinogen decarboxylase (UPGD) gen. Bij ongeveer 80% van de patiënten is verantwoorde aberratie sporadisch (porfyria cutanea tarda van type 1), terwijl in de overige 20% van de gevallen de oorsprong erfelijk is (familiaire vorm of porfyria cutanea tarda van type 2).
Late porfyrie komt over het algemeen voor rond 30-40 jaar en wordt bijna nooit in de kindertijd gevonden.
Bij heterozygote patiënten is de 50% vermindering van de UPGD-activiteit niet voldoende om de klinische verschijnselen van porfyrie cutanea tarda te veroorzaken, daarom moeten andere factoren ingrijpen. Hiervan heeft ijzer een centrale rol, omdat het UPGD in de lever remt; daarom vormt een bijkomende hemochromatose een belangrijk risico-element.
Andere situaties die verder de enzymatische activiteit in gevaar kunnen brengen en de fototoxische reactie in de late porfyrie bevorderen omvatten alcohol-inname en chronische virale infecties (zoals hepatitis C). Geneesmiddelen zijn daarentegen geen triggers, met uitzondering van ijzer en oestrogenen.
Porphyria cutanea tarda is de meest voorkomende van alle porfyrieën.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- bloedarmoede
- anorexia
- asthenie
- Verhoogde transaminasen
- bubbels
- conjunctivitis
- Huidverkleuring
- Pijn in het bovenste deel van de buik
- zwelling
- hepatitis
- hepatomegalie
- erythema
- Huiderosie
- Fotofobia
- Buikzwelling
- hypertrichosis
- Ogen rood gekleurd
- paresthesie
- Droge huid
- Gewichtsverlies
- jeuk
- Huidzweren
- Donkere urine
- blaren
Verdere aanwijzingen
De kenmerkende symptomen van deze ziekte zijn huidfragiliteit (de huid is daarom kwetsbaar voor minimaal trauma) en lichtgevoeligheid, die chronische vorming van blaasjes en bulleuze uitbarstingen veroorzaakt in gebieden die worden blootgesteld aan zonlicht (zoals gezicht, armen, nek en achterkant van de handen).
Huidaandoeningen van Porphyria Cutanea Tarda. Van de site: www.porphyria-patients.uct.ac.za
De zweren en erosies die volgen, kunnen secundaire infecties ontwikkelen; deze genezen langzaam, waardoor korsten, cysten en atrofische littekens achterblijven. Op gebieden blootgesteld aan de zon, is de huidreactie subtiel en, vaak, onderwerpen met porphyria cutanea tarda kunnen blootstelling aan zonlicht niet associëren met het begin van symptomen. Bovendien kan fotosensibiliteit optreden met erytheem, oedeem of jeuk.
In de late porfyrie kan zich ook hyperemische conjunctivitis ontwikkelen, terwijl andere slijmvliesplaatsen niet worden aangetast. Bovendien kunnen hypo- of hyperpigmentatiegebieden zich ontwikkelen, evenals hypertrichose (vooral gezichtsbehandeling) en pseudosclerodermoid-veranderingen (bijv. Verharding en verdikking van de huid).
In de porfyrie cutanea tarda komen vaak pathologieën voor die de lever beïnvloeden. Leverbeschadiging kan gedeeltelijk het gevolg zijn van de accumulatie van porfyrinen, chronische hepatitis C-virusinfectie, gelijktijdige hemosiderosis of overmatige alcoholinname. Mogelijke complicaties zijn steatose, cirrose en hepatocellulair carcinoom.
De diagnose is gebaseerd op de urine-, bloed- en fecale dosering van porfyrines en hun voorlopers. Verder is het mogelijk om genetische analyse uit te voeren en de mutaties te onderzoeken die verantwoordelijk zijn voor de ziekte.
Late cut porfyrie kan worden behandeld met twee verschillende therapeutische strategieën: vermindering van ijzerafzettingen in het lichaam met flebotomie (gewoonlijk zijn er 5-6 sessies vereist) en de porfyrine-uitscheiding wordt verhoogd door de toediening van chloroquine in lage doses . Wanneer complete remissie is bereikt, wordt de behandeling stopgezet.
Om huidverschijnselen te voorkomen, moeten patiënten blootstelling aan de zon vermijden; hoeden en kleding beschermen evenals zonnebrandmiddelen met zink of titaniumoxide. Alcoholinname moet permanent worden vermeden, terwijl oestrogeentherapie meestal kan worden hervat nadat de ziekte is kwijtgescholden.
