definitie
Prader-Willi-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door het optreden van fysieke, intellectuele en gedragsafwijkingen bij patiënten die eraan lijden.
Het syndroom manifesteert zich vanaf de vroege kindertijd en beïnvloedt zowel mannelijke als vrouwelijke individuen onverschillig.
oorzaken
Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op het niveau van chromosoom 15. Het is echter nog niet duidelijk wat het specifieke gen de mutatie ondergaat.
symptomen
De door Prader-Willi-syndroom geïnduceerde symptomen variëren afhankelijk van de leeftijd van de patiënt.
In de vroege kinderjaren zijn de symptomen die zich kunnen manifesteren: spierhypotonie, ontwikkelingsachterstand, niet reageren op stimuli en scheelzien. Bovendien vertonen patiënten specifieke anatomische kenmerken, zoals amandelvormige ogen, mond naar beneden gericht, vernauwing van het hoofd bij de slapen.
Bij kinderen en volwassenen doen zich echter de volgende symptomen voor: obesitas, hypogonadisme, gedragsstoornissen, leerproblemen, verminderde groei en ontwikkeling, spraakmoeilijkheden en slaapstoornissen.
Informatie over Prader-Willi Syndroom - Drugs en zorg is niet bedoeld als vervanging van de directe relatie tussen zorgverlener en patiënt. Raadpleeg altijd uw arts en / of specialist voordat u Prader-Willi Syndrome - Drugs en Zorg gebruikt.
drugs
Omdat Prader-Willi-syndroom een genetische ziekte is, zijn er helaas geen medicijnen die het kunnen genezen. De behandeling van de ziekte is daarom alleen gericht op het verminderen - voor zover mogelijk - van de symptomen die hierdoor worden veroorzaakt.
Voor de beheersing van symptomen zoals verhoogde eetlust en obesitas is het erg belangrijk om contact op te nemen met een specialist die voor elke patiënt een passend dieet zal opstellen.
Evenzo is het nuttig om fysiotherapeuten en logopedisten te raadplegen om spierhypotonie en taalstoornissen die kenmerkend zijn voor het syndroom te beperken.
Bovendien zijn psychotherapie en ergotherapie ook essentieel om patiënten te helpen hun gedragsaspecten te verbeteren.
De farmacologische behandeling die kan worden uitgevoerd bij patiënten die lijden aan het Prader-Willi-syndroom is van het hormonale type en omvat de toediening van groeihormoon (of somatotropine, of GH indien u dit verkiest) en geslachtshormonen (sinds patiënten die aan de ziekte lijden een tekort van deze hormonen vertonen).
Groeihormoon (Somatotropine)
Groeihormoon - ook bekend als "somatotropine" - kan worden gebruikt bij de symptomatische behandeling van het Prader-Willi-syndroom om de groei en ontwikkeling te bevorderen, de spiertonus te verbeteren en het lichaamsvetgehalte te verlagen bij patiënten die getroffen zijn door ziekte zelf.
In het algemeen begint de behandeling met groeihormoon op 3-5-jarige leeftijd.
Somatotropine (Genotropin®) is beschikbaar in farmaceutische formuleringen voor parenterale toediening. De dosis medicatie die gewoonlijk wordt gebruikt bij kinderen met Prader-Willi-syndroom is 0, 035 mg / kg lichaamsgewicht per dag, toe te dienen via subcutane injectie. Indien dit nodig wordt geacht, kan de arts besluiten de dosis van gewoonlijk toegediend somatotropine te wijzigen om de ideale dosering te bepalen die het best past bij de toestand van elke individuele patiënt.
Testosteron en estroprogestinici
Testosteron en estroprogestinici worden toegediend aan patiënten die lijden aan het Prader-Willi-syndroom, in een poging om de normale niveaus van geslachtshormonen te herstellen die - bij deze personen - beslist lager zijn dan de norm.
Uiteraard wordt testosteron aan mannelijke patiënten gegeven, terwijl estroprogestinica aan vrouwelijke patiënten worden gegeven.
Over het algemeen begint de geslachtshormoontherapie - in de context van het Prader-Willi-syndroom - tijdens de puberteit.
De hoeveelheid actieve ingrediënten die moet worden gebruikt, de toedieningsfrequentie, de wijze van toediening en de duur van de behandeling moeten door de arts op individuele basis voor elke patiënt worden vastgesteld.
