definitie
De term ichthyosis wordt gebruikt om een reeks huidaandoeningen aan te duiden die "genodermatose" wordt genoemd, dat zijn genetische aandoeningen waarvan de effecten op de huid verschijnen.
De term "ichthyosis" is afgeleid van het Griekse woord " Iχτυς", waarvan de betekenis "vis" is en geeft de typische schilferende verschijning aan die de huid van patiënten die door deze ziekten zijn aangetast, heeft.
classificatie
De ichthyosis is niet alleen een ziekte op zich, maar vaak is het gerelateerd aan andere ziekten en kan het de oorzaak of het gevolg zijn; de classificatie van de verschillende soorten ichthyosis is problematisch, juist omdat de ziekte verschillende facetten heeft.
Een eerste belangrijke classificatie is die welke de verschillende soorten ichthyosis verdeelt in erfelijke vormen en verworven vormen .
De erfelijke vormen zijn van nature aanwezig sinds de geboorte, omdat de genetische veranderingen worden overgedragen door de ouders.
De verkregen vormen verschijnen echter op volwassen leeftijd, meestal in combinatie met andere pathologieën van verschillende oorsprong en aard, zoals bijvoorbeeld tumoren (lymfomen, long-, lever-, borst- of nierkanker, etc.), De ziekte van Crohn, aandoeningen van de schildklier of AIDS.
Over het algemeen wordt ichthyosis echter ingedeeld in categorieën op basis van het resulterende klinische beeld . In dit opzicht kunnen we onderscheiden:
- De ichthyosis gekoppeld aan het X-chromosoom;
- Lamellar ichthyosis;
- Vulgaire ichthyosis;
- Epidermolytische hyperkeratose;
- Harlequin ichthyosis;
- Congenitale ichthyosiforme erytrodermie.
Een andere classificatie van de verschillende soorten ichthyosis - gedefinieerd als "ultrastructurele classificatie" - voorziet in de onderverdeling ervan in vier typen (types I, II, III en IV) op basis van de structurele kenmerken van de epidermale cellen die aan een biopsie zijn onderworpen. Deze classificatie wordt echter alleen gebruikt voor de erfelijke vormen en niet voor de verworven vormen.
Tenslotte voorziet een verdere classificatie voor het onderverdelen van de vormen van erfelijke ichthyosis in de groepering in:
- Syndromische ichthyosis, dwz ichthyosis die zowel in de huid als in andere organen voorkomt;
- Niet-syndromale ichthyosis, dwz soorten ichthyosis die alleen in de huid voorkomen.
inval
Ernstige ichthyosis van de benen. Afbeelding van en.wikipedia.org - Zie andere visfoto's
Exclusief vulgaire ichthyosis zijn deze ziekten zeldzame vormen, die meestal voorkomen in één onderwerp voor elke 3000 mensen; de ichthyosis gekoppeld aan het X-chromosoom en de Harlequin ichthyosis registreren een incidentie-index die respectievelijk gelijk is aan 1: 300.000 en 1: 500.000 / 1.000.000.
Vanwege de zeldzaamheid van de incidentie wordt Arlecchino ichthyosis soms uitgesloten van de algemene lijst van ichthyosis.
Soorten ichthyosis
De onderstaande tabel bevat de meest bekende soorten heffingen en geeft een overzicht van de hoofdtekens die de ene vorm van de andere onderscheiden.
| Vorm van ichthyosis | Gekoppeld aan het X-chromosoom | lamellaire | Vulgaire ichthyosis | Epidermolytische hyperkeratose | Congenitale ichthyosiforme erytrodermie | Harlequin * of diffuse ichthyosis |
| Gebieden getroffen | Stam, nek. Heeft geen invloed op handen of voeten | Het beïnvloedt de handpalmen en de voeten van de voeten, maar het hele oppervlak kan worden aangetast | Rug, handpalm, voetzool, extensorenzones | Micro-wratten verspreid over het hele lichaamsoppervlak, vooral de ledematen | Palmi (meestal) | Het hele lichaam |
| transmissie | Recessief, gekoppeld aan het X-chromosoom | Autosomale recessieve transmissie. Zeer zeldzame ziekte | Autosomaal dominante transmissie | Zeer zeldzame pathologie (1: 500.000) | Autosomaal dominant. Zeldzame ziekte (1: 300.000) | Zeldzame autosomaal recessief (1 geval op een miljoen). Het komt voor bij de geboorte en kan de dood tot gevolg hebben |
| Gerelateerde ziekten | Aandoeningen van het gezichtsvermogen (beïnvloedt het hoornvlies) | Ectropion of piaghetta (abnormale aanwezigheid van de intracervicale mucosa in de cervix) | Keratosis pilare, atopy | Keratine aandoeningen, hyperkeratose, diffuus erytheem | Erytheem, hyperkeratose | Lippen en oogleden spoten naar buiten. De schalen zijn vierkant (vandaar "Arlecchino") |
| kenmerken | De schalen en lamellen zijn groot, maar niet erg dik met een donkere kleur. Het lijkt al bij de geboorte, of in de kindertijd | De lamellen zijn groot, ontwikkeld en breed. Het verschijnt bij de geboorte. Het wordt ook collodion baby genoemd | De schalen zijn dun. De aandoening ontstaat tijdens de kindertijd | De lagere atria hebben vaak wratten en bubbels | De laesies manifesteren zich als sereuze bellen die de neiging hebben te barsten | Meer ernstige vorm van ichthyosis. Dikke huid, die beweging voorkomt |
Tot slot herinneren we ons dat tussen de verschillende vormen van ichthyosis ook xerose is ingebracht, de lichtste en minst ernstige vorm van huidpathologie. In het algemeen treft xerose de onderste en bovenste ledematen, wat wijst op een droge huid die gepaard gaat met lichte jeuk, die tijdens het winterseizoen verslechtert. Het jeukende gevoel wordt versterkt door het gebruik van agressieve en irriterende wasmiddelen, die de beschermende lipidenlaag van de huid uitroeien.
diagnose
Omdat dit relatief zeldzame ziekten zijn, is de diagnose ichtyosis niet altijd eenvoudig te maken.
De eerste stap in het diagnosticeren van de ziekte is echter zeker het lichamelijk onderzoek waarbij de schalen en lamellen worden geanalyseerd die zich op de huid van patiënten vormen. In detail zal de arts het uiterlijk en de verdeling op het lichaam evalueren, waarbij ook de mogelijke aanwezigheid van blaren wordt bepaald.
De arts zal dan de familiegeschiedenis van de patiënt onderzoeken, omdat ichthyosis een erfelijke pathologie is.
Om te onderscheiden welke vorm van ichthyosis de patiënt beïnvloedt, kan de arts vervolgens zijn toevlucht nemen tot tests zoals een biopsie, die kan worden geassocieerd met moleculair genetische analyse om de diagnose definitief te bevestigen.
Ten slotte kunnen sommige vormen van ichthyosis ook worden gediagnosticeerd in de prenatale fase. Bijvoorbeeld, ichthyosis gekoppeld aan het X-chromosoom kan worden gediagnosticeerd door het uitvoeren van vruchtwaterpunctie; terwijl lamellaire ichthyosis, kan Harlequin ichthyosis en epidermolytische hyperkeratosis worden gediagnosticeerd in de prenatale fase door het uitvoeren van de foetoscopie.
symptomen
Voor meer informatie: Symptomen Ichthyosis
De eerste symptomen van erfelijke ichthyosis verschijnen meestal kort na de geboorte, of in ieder geval in het eerste levensjaar van een kind.
De ichthyosis kan zich eenvoudig manifesteren met een droge huid, of het kan resulteren in meer ernstige vormen, die verdikking van de huid in verband met schalen en kieuwen die het beeld van de persoon ontsieren en ontsieren en die meer of minder ernstige problemen voor de personen kunnen creëren die aandoeningen.
De verandering van de keratinisatie heeft in feite betrekking op de opeenhoping en overlapping van dode cellen, de een aan de ander, waardoor de huid wordt geschaald, wat betekent dat deze de typische kenmerken van een droge huid vertoont (meer uitgesproken verschijnsel bij de zeldzame vormen van ichthyosis).
De ernst van de huidverdikking en de vorming van schubben en lamellen hangt af van de vorm van osteose waarvan de patiënt lijdt. Afhankelijk van de ernst ervan, kan de cutane manifestatie van ichthyosis leiden tot consequenties - soms zelfs zeer ernstig - zowel fysiek als psychologisch.
In andere gevallen, aan de andere kant, kan de ichthyosis zelf het symptoom zijn van andere fundamentele pathologieën die de patiënt treffen (zie het hoofdstuk "Geassocieerde ziekten"). Dit is het geval van verworven ichthyosis.
Predisponerende factoren
Omdat huiddroogte een van de typische symptomen van verschillende vormen van ichthyosis is, zou het koude en droge klimaat de ichthyosische manifestatie kunnen versterken en begunstigen, maar het kan nooit de oorzaak zijn, omdat ichthyosis genetische pathologieën zijn.
complicaties
Zoals eerder gesteld, kan de symptomatologie van de huid van de verschillende soorten ichthyosis tot verschillende fysieke en psychologische gevolgen leiden. De ernst van deze gevolgen is meestal groter, des te zwaarder is de vorm van ichthyosis waarvan de patiënt lijdt.
Fysieke complicaties
Afhankelijk van het lichaamsgebied waarin de symptomen van ichthyosis optreden, kunnen verschillende complicaties optreden als gevolg van huidverdikking, zoals:
- Moeilijkheden in beweging en moeite met lopen, vooral als de ichthyosis voorkomt in de voetzolen;
- Haargroeistoornissen;
- Problemen met het sluiten van ogen;
- Moeilijkheden van transpiratie, omdat verdikking van de huid dit fysiologische proces kan belemmeren.
Bovendien maakt de droogheid en verdikking van de huid die optreedt bij personen die lijden aan ichthyosis de huid onelastisch en begunstigt het de scheuring ervan. De gebarsten en niet langer intacte huid wordt zo gemakkelijk blootgesteld aan de samentrekking van mogelijke bacteriële, virale of schimmelinfecties.
Psychische complicaties
Het uiterlijk van een persoon die lijdt aan ichthyosis kan grondig worden veranderd, wat in sommige gevallen tot ernstige psychologische complicaties leidt. Over het algemeen zijn kinderen en adolescenten het meest getroffen door dit soort gevolgen, omdat het "andere" fysieke uiterlijk en de resulterende fysieke complicaties vergaderingen en relaties met leeftijdsgenoten erg moeilijk kunnen maken.
Gerelateerde ziekten
Zoals hierboven vermeld, kan ichthyose een symptoom zijn van andere ziekten: het Refsum- syndroom en het Sjögren-Larsson-syndroom zijn twee voorbeelden.
De eerste vertegenwoordigt een zeldzame erfelijke pathologie die betrekking heeft op ataxie (verlies van spiercoördinatie), polyneuritis (ontsteking van de zenuwen) en doofheid; terwijl het tweede syndroom geassocieerd is met spierverlamming met progressieve mentale retardatie.
Lepra, AIDS en hypothyreoïdie vertegenwoordigen drie andere pathologieën die beginnen met verschillende vormen van verworven ichthyosis; ook vertoont sarcoïdose tekenen van typische ichthyosis (consistente schalen ontwikkeld in de onderste ledematen). Het biopt van de door ichthyosis aangetaste huid levert niet altijd goede resultaten op, integendeel, in de meeste gevallen is het nutteloos voor de diagnose.
behandeling
Aangezien ichthyose deel uitmaakt van genetisch overgedragen ziekten, is behandeling bijna onmogelijk.
Er zijn echter enkele behandelingen die kunnen worden uitgevoerd om de symptomen te verlichten. In dit opzicht kunnen we lokale behandeling onderscheiden van systemische behandeling. Dit laatste kan echter niet worden gebruikt bij alle patiënten die lijden aan ichthyosis.
Topische behandeling
De plaatselijke behandeling van ichthyosis heeft tot doel de verdikking van de huid te verminderen en de verloren hydratatie van de huid te herstellen.
Om het eerste doel te bereiken, worden gewoonlijk farmaceutische preparaten (crèmes of lotions) gebruikt op basis van keratolytische middelen die in staat zijn huidschilfers te elimineren.
In dit opzicht zijn actieve ingrediënten zoals salicylzuur, ureum en alfa-hydroxyzuren (zoals bijvoorbeeld glycolzuur) in het bijzonder bruikbaar.
In sommige gevallen kan het gebruik van geneesmiddelen voor plaatselijk gebruik (crèmes, lotions, gels, zalven, enz.) Op basis van retinoïden effectief zijn.
Het gebruik van deze stoffen is echter zeker niet vrij van bijwerkingen. In feite kunnen alfa-hydroxyzuren irriterend zijn voor de droge en gedehydrateerde huid van personen die lijden aan ichthyosis. Bovendien kunnen, in aanwezigheid van snijwonden en scheuren, de bovengenoemde actieve ingrediënten worden geabsorbeerd die mogelijk ernstige bijwerkingen veroorzaken, zelfs op het systemische niveau.
Om deze reden moet de actuele behandeling van ichthyosis altijd plaatsvinden onder strikt toezicht van de arts.
Om de huid hydratatie en elasticiteit te laten verliezen, kan het in plaats daarvan nuttig zijn om vochtinbrengende producten en producten op basis van Vaseline en verzachtende middelen te gebruiken, zeer nuttig en sterk aanbevolen om de huid te verzachten.
Als de ichthyosis wordt veroorzaakt door een systemische aandoening, zou het goed zijn om de aangetaste gebieden te smeren met stoffen zoals propyleenglycol (bevochtiger). Deze stof is ook effectief bij het verlichten van de symptomen van lamellaire ichthyosis of ichthyosis gekoppeld aan het X-chromosoom. Bij kinderen worden occlusieve verbanden niet aanbevolen.
Systemische behandeling
Voor de meeste ichthyosische ziekten vormen retinoïden een zeer effectieve genezing, die de ziekte niet volledig bestrijdt, maar de symptomen zeker kan genezen. Retinoïden worden oraal toegediend.
In het algemeen is het systemische gebruik van retinoïden raadzaam in ernstige gevallen van ichthyosis. In andere gevallen kan hun topicaal gebruik geassocieerd met de lokale toepassing van preparaten die de verzachtende, voedende en keratolytische werking bevorderen (vaseline, ureum, glycerine, glycolzuur en salicylzuur) voldoende zijn.
In ieder geval moet eraan worden herinnerd dat orale retinoïden verschillende bijwerkingen kunnen veroorzaken (zoals verhoogde triglyceridenbloedspiegels), met name bij langdurig gebruik, zoals het geval is bij patiënten die lijden aan ichthyosis .
Om niet te vergeten dat retinoïden potentiële teratogenen zijn en bijgevolg is het gebruik ervan tijdens de zwangerschap absoluut verboden.
Bij personen die lijden aan epidermolytische hyperkeratose, wordt in plaats daarvan de ideale behandeling weergegeven door cloxacilline of erythromycine, antibiotica die nuttig zijn bij het voorkomen van pijn geassocieerd met onwelriekende puisten die worden gevormd na de samentrekking van een bacteriële superinfectie.
Psychologische behandeling
In het geval dat de ichthyosis leidt tot psychologische en sociale complicaties - naast de farmacologische behandeling gericht op het verlichten van de huidaandoeningen van de ziekte - zal het nodig zijn om de patiënt voldoende ondersteuning en psychosociale ondersteuning te bieden, om verdere en verdere ontwrichting te voorkomen. meer ernstige complicaties.
Handige tips
Om de werkzaamheid van ichthyosisbehandelingen te verbeteren - zowel lokaal als systemisch - en om verlichting te krijgen van de symptomen van de ziekte, kan het nuttig zijn om kleine stappen te nemen, zoals:
- Verminder de frequentie van wassen om irritatie van de huid te voorkomen;
- Gebruik geen giftige stoffen met een hoge absorptie (bijv. Hexachlorofeen, een bacteriedodende stof / ontsmettingsmiddel) en irriterende producten;
- Geef de voorkeur aan het gebruik van milde wasmiddelen, nog beter als het wordt voorgeschreven of aanbevolen door uw arts;
- Vermijd directe en overmatige blootstelling aan weersinvloeden die de huid kunnen uitdrogen, dehydrateren en verder irriteren (zon, wind, kou, enz.);
- Volg altijd nauwgezet de instructies van de arts en vertrouw nooit op DIY.
Voor meer informatie: Geneesmiddelen voor de behandeling van ichthyosis "
