algemeenheid
Downsyndroom is een genetische aandoening die ook bekend staat als "trisomie 21". Deze naam is afgeleid van het feit dat individuen die getroffen zijn door deze ziekte een extra 21 chromosoom hebben, dus in plaats van het normale paar chromosomen, hebben ze er drie.
Er zijn drie soorten downsyndroom te onderscheiden: trisomie 21 van non-disjunctie, trisomie 21 van translocatie en trisomie 21 van mozaïek.
oorzaken
De oorzaken die tot deze genetische verandering hebben geleid, zijn helaas nog steeds onbekend. Er lijkt echter een zekere correlatie te bestaan tussen de incidentie van deze genetische anomalie en de leeftijd van de moeder. Preciezer gezegd, het lijkt erop dat de kans dat de genetische verandering optreedt bij het kind toeneemt met de leeftijd van de moeder.
symptomen
De aanwezigheid van meer genetisch materiaal dan normaal veroorzaakt ernstige problemen voor de fysieke, motorische en mentale ontwikkeling van de pasgeborene. Daarom kunnen kinderen met het syndroom van Down zich presenteren met mentale, motorische en spraakvertragingen, autistisch gedrag en aandachtstoornissen.
Individuen met het syndroom van Down hebben ook bepaalde anatomische kenmerken, zoals: microcefalie, korte gestalte, plat en breed gezichtsprofiel, kleine en ronde oren, korte en stompe handen.
Bovendien kunnen patiënten ontwikkelen: spierhypotonie, hartpathologieën (de meest voorkomende zijn inter-ventriculaire septumdefecten), intestinale misvormingen, visuele veranderingen (waaronder aangeboren staar, glaucoma en scheelzien), gehoorverlies, oorinfecties, diabetes, obesitas en hypothyreoïdie.
Ten slotte is het niet ongebruikelijk dat patiënten (zowel kinderen als volwassenen) met deze ziekte ook aan depressie lijden.
Informatie over het downsyndroom - Geneesmiddelen voor de behandeling van het downsyndroom is niet bedoeld als vervanging van de directe relatie tussen gezondheidswerker en patiënt. Raadpleeg altijd uw arts en / of specialist voordat u begint met het syndroom van Down - geneesmiddelen voor de behandeling van het downsyndroom.
drugs
Helaas zijn er geen geneesmiddelen voor de behandeling van het syndroom van Down en de therapeutische strategieën die kunnen worden ondernomen, zijn afhankelijk van de klinische manifestaties die bij elk individu optreden.
Ongeacht de symptomen die zich manifesteren, moet de behandeling van het Down-syndroom echter een educatief programma bevatten dat de ontwikkeling, groei en sociale aanpassing van patiënten die door de ziekte zijn getroffen bevordert.
De farmacologische behandeling van het syndroom van Down daarentegen is gericht op het verminderen van de klinische manifestaties ervan en het bestrijden van de daarmee geassocieerde stoornissen, zoals bijvoorbeeld glaucoom, type 1 diabetes mellitus, depressie en hypothyreoïdie.
levothyroxine
Levothyroxine (Eutirox®, Tirosint®, Tiracrin®) is een medicijn dat kan worden gebruikt om hypothyreoïdie te behandelen die vaak wordt geassocieerd met het syndroom van Down. Hypothyreoïdie is in feite een vrij veel voorkomende aandoening bij personen met het syndroom, zo erg zelfs dat het voorkomt bij bijna een derde van de patiënten.
Levothyroxine is beschikbaar voor orale toediening in de vorm van tabletten, druppels of orale oplossingen. De dosis geneesmiddel die moet worden ingenomen, kan variëren van 25 microgram tot een maximum van 200 microgram actief ingrediënt per dag, afhankelijk van de ernst van hypothyreoïdie. Daarom zal de arts de meest geschikte dosis voor elk individu op een strikt individuele basis bepalen.
Voor meer informatie over de medicamenteuze behandeling van hypothyreoïdie, is het raadzaam om het artikel "Geneesmiddelen voor de behandeling van hypothyreoïdie" te raadplegen.
Fluoxetine
Fluoxetine (Prozac®) is slechts een van de verschillende antidepressiva die kunnen worden gebruikt voor de behandeling van depressie die vaak voorkomt bij patiënten met het syndroom van Down.
Fluoxetine is een antidepressivum dat behoort tot de selectieve serotonineheropnameremmer (of SSRI) -klasse en kan worden gebruikt voor de behandeling van depressie bij zowel volwassenen als kinderen van 8 jaar en ouder.
De dosis fluoxetine die gewoonlijk bij volwassen patiënten wordt gegeven, is 20 mg per dag, oraal in te nemen.
Bij kinderen is de dosis fluoxetine die gewoonlijk oraal wordt gebruikt echter 10 mg per dag.
In elk geval zal de arts de meest geschikte dosis voor elke patiënt bepalen, daarom is het essentieel om zijn instructies op te volgen.
Zie het artikel "Geneesmiddelen voor de behandeling van depressie" voor meer informatie over de verschillende soorten antidepressiva die bij de therapie worden gebruikt.
insuline
Insuline is het medicijn dat wordt gebruikt bij de behandeling van type 1 diabetes mellitus, een metabole pathologie die zich kan ontwikkelen bij patiënten met het syndroom van Down.
Insuline wordt toegediend als een subcutane injectie. Er zijn verschillende soorten insuline (ultrasnel, snel, intermediair, langzaam, enz.) Die afhankelijk van de behoeften kunnen worden gebruikt. Raadpleeg voor meer informatie het specifieke artikel "Type 1 Diabetes Care Medicines".
Beta-blokkers
Bètablokkers kunnen worden gebruikt voor de behandeling van glaucoom, wat vaak voorkomt in combinatie met het syndroom van Down. In feite is deze pathologie een van de meest voorkomende gezichtsstoornissen die optreedt bij patiënten met trisomie 21.
Onder de verschillende soorten bètablokkers die kunnen worden gebruikt bij de behandeling van glaucoom, noemen we de timolol (Droptimol ®) die wordt gebruikt in de vorm van oogdruppels. Meestal is het raadzaam om de therapie te starten door een druppel oogdruppels in het oog of in de ogen die door de ziekte zijn aangetast, in te druppelen. De exacte hoeveelheid timolol die moet worden gebruikt, de toedieningsfrequentie en de duur van de behandeling moeten echter door de arts op individuele basis voor elke patiënt worden vastgesteld.
Zie het artikel over 'Medicijnen voor de behandeling van glaucoom' voor meer informatie over de behandeling van glaucoom.
