Verbonden artikelen: Spina bifida
definitie
Spina-bifida is een misvorming van het centrale zenuwstelsel die vanaf de geboorte aanwezig is, vanwege de onvolledige sluiting van een of meer wervels tijdens de ontwikkeling van het skelet.
Dit gebrek bestaat met name in het ontbreken van versmelting op de middellijn van de twee kernen van ossificatie van de neurale boog; dit proces vindt in de regel plaats binnen de eerste maanden van het einde van het leven.
De meest getroffen plaats van de spina bifida is het onderste deel van de thorax, in de lumbale of sacrale regio. Het defect strekt zich gewoonlijk uit tot 3-6 wervelmeters.
De oorzaken van spina bifida zijn niet bekend, maar de etiologie lijkt multifactorieel te zijn. Foliumzuurgebrek tijdens de zwangerschap is een belangrijke risicofactor. Andere predisponerende aandoeningen zijn het gebruik door de moeder van sommige geneesmiddelen (bijv. Valproaat) en maternale diabetes.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Spieratrofie en verlamming
- Spieratrofie
- Huidverkleuring
- dysfagie
- Blaas dysfunctie
- Heupdysplasie
- kortademigheid
- waterhoofd
- Fecale incontinentie
- hyperkyfose
- Intracraniële hypertensie
- hypoesthesie
- Spierhypotrofie
- hersenvliesontsteking
- meningocele
- paraplegie
- scoliose
- piepen
Verdere aanwijzingen
Spina bifida is een van de meest voorkomende congenitale misvormingen. De zwaartekracht gaat van het ontbreken van evidente anomalieën (sommige minder ernstige misvormingen zijn asymptomatisch, andere vormen zijn verborgen of gesloten) voor de ernstige neurologische disfuncties, tot de dood in de open vormen met externe meningeale zak (spina bifida cistica) of met kolom volledig open (mielorachischisi ).
Wanneer het ruggenmerg of de lumbosacrale zenuwwortels betrokken zijn, zijn er sensorische tekorten onder de laesie en verschillende gradaties van verlamming. Dit laatste kan geassocieerd worden met orthopedische problemen, zoals paardenvoeten, aangeboren dislocatie van de heup, kyfose en scoliose. Gebrek aan spierinnnering leidt tot atrofie van de benen. Verlamming beschadigt ook de blaasfunctie, leidend tot een neurologische blaas. Hieruit volgt een vesico-ureterale reflux, die op zijn beurt kan leiden tot hydronefrose, frequente urineweginfecties en ten slotte nierbeschadiging. De rectale toon is over het algemeen verminderd.
In de occulte vormen kunnen veranderingen van de bovenliggende huid aanwezig zijn, zoals fistels, hypergeperforeerde gebieden en de aanwezigheid van plukjes haar. Vaak worden bij deze kinderen lipomen of andere abnormaliteiten in het onderliggende ruggenmerg gevonden, waardoor het kan rekken.
In spina bifida cyistica kan een herniatie van de meninges (meningocele) of van de hersenvliezen, van het merg en van de wortels (myelomeningocele) optreden.
De wervelsplijt kan gepaard gaan met andere aangeboren afwijkingen, zoals hydrocephalus en syringomyelia. De betrokkenheid van de hersenstam kan manifestaties veroorzaken zoals stridor, moeite met slikken en intermitterende apneu.
Spina bifida kan in utero worden gediagnosticeerd door foetale echografie en wordt vermoed in gevallen van verhoogde niveaus van foetaal eiwit in maternaal serum en vruchtwater. Na de bevalling is de laesie meestal zichtbaar op de rug van de pasgeborene, maar de misvorming kan worden beoordeeld met standaard röntgenfoto van de wervelkolom, echografie of MRI.
De therapie is meestal chirurgisch en omvat een operatie om de spinale laesie te herstellen. Bovendien kunnen verschillende maatregelen worden overwogen om orthopedische en urologische complicaties te corrigeren (bijvoorbeeld met orthese en katheterisatie).
De prognose hangt af van het medullaire niveau van de laesie en van het aantal en de ernst van de bijbehorende veranderingen. De meeste kinderen slagen er met gepaste zorg voor een normaal leven te leiden. De meest ernstige vormen die over het algemeen aanwezig zijn met thoraxlaesies, kyfose, hydrocefalus, vroege hydronefrose en andere bijbehorende congenitale misvormingen.
Om het risico op aangeboren misvormingen, zoals spina bifida, te verkleinen, wordt geadviseerd om het dieet met foliumzuur aan te vullen in de periconceptionele periode (minimaal 1 maand vóór de bevruchting), tot de derde maand van de zwangerschap.
