algemeenheid
Osteomalacie is een stofwisselingsziekte die de botten aantast, waarbij het mineralen verwijdert waardoor ze gevoeliger worden voor pijn, misvormingen en fracturen. We hebben het dus over een demineraliserende metabole osteopathie, gekenmerkt door de aanwezigheid van niet-verkalkt osteoïde weefsel dat de norm overschrijdt.
oorzaken
Osteomalacie is typisch voor volwassenen, terwijl wanneer het mineraliserende defect het groeiende skelet (kinderen) beïnvloedt, er meer correct over rachitis wordt gesproken. De oorzaken van deze ziekten zijn te vinden in veranderingen van het metabolisme van vitamine D, calcium en fosfor. Vroeger was de primaire oorzaak van rachitis en osteomalacie te vinden in het vitamine D voedseltekort; vandaag, dankzij de verbetering van sociaal-economische omstandigheden, zijn voedingsdeficiënties zeldzaam geworden (vegetariërs lopen iets meer risico, zelfs als voldoende blootstelling aan de zon dit tekort gemakkelijk kan overbruggen).
Naast een ontoereikende inname via de voeding kunnen specifieke tekorten aan vitamine D optreden als gevolg van slechte of geen blootstelling aan de zon of onvoldoende nier- of leveractiviteit (chronische leveraandoening, chronische nierinsufficiëntie). Bovendien, omdat het een in vet oplosbare vitamine is, wordt de intestinale absorptie van vitamine D aangetast door alle omstandigheden waarin steatorroe voorkomt, of een overmatige aanwezigheid van vetten in de ontlasting, een teken van onvoldoende absorptie van hetzelfde (bijv. Coeliakie, pancreasinsufficiëntie, diverticulosis, ziekte van Crohn, maagresectie en dunne darm),
Onder de meest gerepresenteerde mineralen in het bot, is een prominente rol bedekt door calcium en fosfor, die bij combinatie van hydroxyapatietkristallen de botten de karakteristieke hardheid geven die bij iedereen bekend is. In het artikel over het metabolisme van calcium hebben we gezien hoe de balans van het mineraal in het lichaam, evenals die van fosfor, in wezen afhangt van de activiteit van sommige organen, allereerst de darm, de nier, de huid en de bijschildklieren. Vitamine D daarentegen verhoogt de opname van deze mineralen in de darm en vermindert de uitscheiding via de urine,
Osteomalacia kan daarom ontstaan als gevolg van een veranderde beschikbaarheid van vitamine D, calcium of fosfor, ook als gevolg van de langdurige inname van geneesmiddelen die het metabolisme veranderen, zoals anticonvulsiva (fenytoïne, carbamazepine, fenobarbital, primidon), sommige geneesmiddelen tegen HIV en aluminiumhydroxide antacida.
diagnose
In het bloed van een patiënt die lijdt aan osteomalacie is het mogelijk om lage niveaus van calcium en / of fosfor te vinden, geassocieerd met markers van verhoogde osteoblastische activiteit, zoals de toename van alkalische fosfatase en osteocalcine (we herinneren ons kort hoe de osteoblasten de cellen zijn die zijn toegewezen aan constructie van de botmatrix). Het kan ook nuttig zijn om specifieke testen uit te voeren, zoals de dosering van serumtransaminasen, azotemie en creatinineklaring, om de gezondheid van de lever en de nieren te beoordelen bij verdenking van lever- of nieraandoeningen. In geval van vermoedelijke coeliakie of malabsorpties, kan de sorbitol-ademtest of de dosering van specifieke bloedantistoffen nuttig zijn, terwijl de diagnose van leverfalen de bepaling van trypsine, vetten of elastase in de feces omvat.
De diagnose kan worden bevestigd door radiografisch onderzoek, waarbij - in de aanwezigheid van osteomalacie - de typische pseudo-fracturen van Looser-Milkmann worden benadrukt.
symptomen
In de beginfase van de ziekte, klaagt de patiënt over het algemeen niet van symptomen, terwijl laboratoriumonderzoeken het risico van osteomalacie vanaf de vroegste stadia kunnen benadrukken. Wanneer de ziekte voortschrijdt, kan de aangedane persoon klagen over bot- en spierpijn; de symptomatologie wordt vaak beschreven als een doffe pijn in de botten, die in het algemeen het onderste deel van de wervelkolom, het bekken, de heupen, de benen of de ribben aantast. Botpijn wordt meestal verergerd door lichte druk op de botten en bewegingen. Vaak is er in de radiografische bevindingen een dunne lijn van breuken in de gebieden waar de pijn het meest intens is. Bovendien kan musculoskeletale pijn gepaard gaan met een vermindering van spiertonus en kracht, met onzekere en aarzelende gang en slechte loopweerstand. Zoals verwacht, neemt het risico op botmicrofracturen, ook spontaan, toe, vooral op de bovengenoemde gebieden.
Behandeling en zorg
Als osteomalacie is ontstaan als gevolg van verminderde blootstelling aan de zon en / of onvoldoende inname van vitamine D in de voeding, is de correctie van de plasmaspiegels van deze vitamine via specifieke voedingssupplementen de beste therapeutische optie. Over het algemeen nemen mensen met osteomalacie oraal vitamine D-supplementen (ergocalciferol) in, gedurende een periode van enkele weken tot enkele maanden; slechts in sommige gevallen, bijvoorbeeld wanneer de absorptie van vitamine D op het niveau van de ingewanden in gevaar wordt gebracht of om praktische redenen, wordt toegediend door intraveneuze injectie. De dosering en duur van de behandeling moeten zorgvuldig worden gekalibreerd op basis van de klinische, biochemische en radiologische veranderingen van de patiënt, maar ook op basis van de ingenomen medicijnen of bepaalde bijkomende aandoeningen (hooggedoseerde vitamine D is bijvoorbeeld gecontra-indiceerd in de aanwezigheid van nierstenen, hypercalciëmie, hypercalciurie, primitieve hyperparathyroïdie of therapie met geneesmiddelen zoals digoxine en thiazidediuretica). Periodieke controles van calcemie kunnen alle vergiftigingen die worden veroorzaakt door een overdosis vitamine D in de knop, uitschakelen, aangegeven door symptomen zoals gastro-intestinale stoornissen, gewichtsverlies, geïrriteerdheid, lichte koorts, droge huid met schilfering, vasculaire en vooral nierafwijkingen.
Naast de specifieke integratie van vitamine D is het ook mogelijk om deze mineralen aan te vullen als de niveaus van fosfor en calcium in het bloed bijzonder laag zijn. Als ten slotte osteomalacie het gevolg zou zijn van andere ziekten, zoals die in de lever of de nieren, kan de behandeling van de onderliggende pathologie die vitamine dysmetabolisme genereert de tekenen en symptomen van osteomalacie helpen verbeteren. Bovendien is het in deze gevallen essentieel om de deficiënte vormen van actieve vitamine D (calcifediol in het geval van leverinsufficiëntie, calcitriol in het geval van nierinsufficiëntie) toe te dienen. Ten slotte is het, in aanwezigheid van een exocriene insufficiëntie van de alvleesklier geassocieerd met osteomalacie, noodzakelijk om tussenbeide te komen met een adequate vervangingstherapie op basis van varkens-alvleesklierextracten (pancreatine, creon, pancrease).
