Brugada-syndroom

algemeenheid

Brugada-syndroom is een hartaandoening die het hartritme verandert, waardoor hartkloppingen, syncope, ventriculaire aritmieën en, bij de meest ernstige hartstilstand, optreden.

De triggerende oorzaken kunnen van verschillende aard zijn: sommige patiënten erven deze aandoening van een van de ouders; anderen ontwikkelen het in plaats daarvan ongeveer 30-40 jaar op een totaal onverklaarbare manier.

Brugada-syndroom is moeilijk te diagnosticeren, omdat het vaak latent en asymptomatisch is. Cardiologen hebben echter, mede dankzij de studie van pathofysiologische mechanismen, een elektrocardiografisch onderzoek ontwikkeld dat met name geschikt is voor de identificatie van de ziekte.

De enige effectieve en aanpasbare therapeutische behandeling is de implantatie, nabij het hart, van een kleine defibrillator.

Korte herinnering aan hartritmestoornissen: wat zijn ze?

Alvorens verder te gaan met de beschrijving van het Brugada-syndroom, is het raadzaam om na te gaan welke hartritmestoornissen er zijn.

Een hartritmestoornis is een verandering van het normale hartritme, of sinusritme, dat afkomstig is van de atriale sinusknoop. In feite is deze boezemsinusknoop een generator van elektrische impulsen, die het hart samentrekken en de hartslag scannen. Het is niet toevallig en om deze reden is de atriale sinusknoop gedefinieerd als het dominante voetstukcentrum, om het te onderscheiden van andere secundaire markeercentra.

De meting van de hartslag (of hartslag ) is gebaseerd op de activiteit van het ventrikel en wordt uitgedrukt in slagen per minuut . Het sinusritme omvat tussen 60 en 100 slagen per minuut in rustomstandigheden.

Er zijn drie mogelijke wijzigingen en het is voldoende als er alleen een aanwezig is omdat er een aritmie optreedt. Ze zijn:

• Veranderingen in de frequentie en regelmaat van het sinusritme. De hartslag kan sneller worden (meer dan 100 slagen per minuut → tachycardie) of langzamer (minder dan 60 slagen per minuut → bradycardie).
• Variatie van het dominante merkmiddelcentrum. De markeerpunten zijn meer dan één in het hart, maar de belangrijkste, die de normaliteit van de hartslag bepaalt, is de atriale sinusknoop.
• Aandoeningen van de voortplanting (of geleiding) van de samentrekkingspuls, die het hartritme wijzigen.

GESCHIEDENIS

Brugada syndroom dankt zijn naam aan twee gebroeders cardioloog, Pedro en Josep Brugada, die het nauwkeurig beschreven in 1992. In werkelijkheid echter, gaat de ontdekking ervan terug tot een paar jaar eerder, precies tot 1988, toen een groep Italiaanse onderzoekers volgde de belangrijkste kenmerken van het Italiaanse tijdschrift voor cardiologie.

epidemiologie

Brugada-syndroom komt veel vaker voor bij volwassen mannen (tussen 30-40 jaar) dan bij volwassen vrouwen; bijgevolg is zelfs plotselinge hartdood, veroorzaakt door deze ziekte, veel vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Het treft vooral de populaties van Aziatische afkomst (met name degenen die afkomstig zijn uit Thailand en Laos).

Hoewel het zelden voorkomt bij jonge mensen (mannen en vrouwen zonder onderscheid), zelfs voor hen, wat betreft mannelijke volwassenen, vertegenwoordigt het één van de hoofdoorzaken van plotselinge hartdood ( plotselinge hartdood bij jonge mensen ).

oorzaken

Personen met het Brugada-syndroom hebben meestal een structureel gezond hart, maar zijn niet in staat om op adequate wijze impulsen door te geven voor cardiale contractie. Onthoud dat contractiele impulsen van elektrische aard zijn, daarom wordt het Brugada-syndroom beschouwd als een aandoening die wordt veroorzaakt door een elektrische activiteit van het hart van het abnormale hart.

Maar wat bepaalt deze anomalie?

Voor een bepaald aantal patiënten is de oorzaak zeker gekoppeld aan een erfelijke genetische mutatie, die wordt overgedragen door de ouders; voor het overige deel van de patiënten is de oorsprong van de ziekte echter onbekend of beter gezegd niet duidelijk.

Wat is een genetische mutatie?

Genen zijn korte stukjes of sequenties van DNA met een fundamentele biologische betekenis: in feite zijn eiwitten daarvan afgeleid, of biologische moleculen die onmisbaar zijn voor het leven.

Een genetische mutatie is een wijziging of een fout in de sequentie waaruit een gen bestaat. Vanwege deze fout is het resulterende eiwit defect of volledig afwezig. In beide gevallen kunnen de effecten schadelijk zijn, zowel voor de levensduur van de cel waarin de mutatie optreedt, als voor die van het organisme in zijn totaliteit. Aangeboren ziekten en neoplasmata (of tumoren) zijn verantwoordelijk voor een of meer genetische mutaties.

BRUGADA SYNDROOM MET ERFELIJKE GENETISCHE HERKOMST

Onderzoekers hebben verschillende genen geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor het Brugada-syndroom: het best bestudeerde en best gekende staat bekend als SCN5A en bevindt zich op chromosoom 3.

SCN5A produceert speciale eiwitten die erg op kanalen lijken en die, liggend in de plasmamembranen van de hartspiercellen, de doorgang van natriumionen mogelijk maken .

Dankzij een fijn mechanisme maakt de passage van natriumionen in deze cellen de overdracht mogelijk van elektrische impulsen voor de samentrekking van het hart.

Patiënten met het Brugada-syndroom van genetische oorsprong produceren via SCN5A defecte kanalen die geen adequate hartslag garanderen. De SCN5A-mutatie, bij deze personen, wordt overgedragen door een van de ouders, die aan dezelfde aandoening leed.

BRUGADA SYNDROOM VAN ONBEKENDE HERKOMST (VERWERKTE VORM)

Een deel van de patiënten met het Brugada-syndroom heeft een veranderde elektrische activiteit van de natriumkanalen in de hartspiercellen, maar geen gerelateerde genetische mutatie. Met andere woorden, de spiercellen van het hart, terwijl ze genetisch normaal zijn, zenden de elektrische impulsen niet correct over.

De pogingen om een ​​alternatieve oorzaak te identificeren waren meestal tevergeefs, omdat de hypothesen die tot nu toe zijn overwogen, op geen enkele manier zijn vastgesteld.

In de lijst van hypothetische redenen verschijnen:

• Drugsgebruik, vooral cocaïne
• Hoge bloeddruk
• Angina pectoris
• Een onbalans van elektrolyten in het bloed. Met andere woorden, de niveaus van calcium, kalium, etc. ze zijn ongewoon hoog of laag
• Bepaalde medicijnen nemen

RISICOFACTOREN

Op basis van de statistische gegevens die over de hele wereld zijn verzameld, bent u meer blootgesteld aan het Brugada-syndroom als:

• Er zit een familiegeschiedenis achter. Als een ouder het Brugada-syndroom heeft, lopen zijn kinderen meer risico om dezelfde hartziekte te krijgen.
• Het is mannelijk . De ziekte komt veel minder vaak voor bij vrouwen.
• Het is van Aziatisch ras . De meest blootgestelde populatie is de Aziatische.
• De een wordt getroffen door een koortsachtige staat . Een koorts van welke aard dan ook, bij degenen die lijden aan het Brugada-syndroom, kan alle symptomen veroorzaken.

Symptomen en complicaties

Voor meer informatie: Symptomen Brugada-syndroom

Brugada-syndroom is een ziekte, vaak latent en asymptomatisch en daarom moeilijk te diagnosticeren. In feite treden de karakteristieke symptomen en tekens, die bestaan ​​uit flauwvallen (of syncope ), epileptische aanvallen, ventriculaire aritmieën, hartkloppingen en hartstilstand, afwisselend, plotseling en soms zelfs dodelijk.

HET TEKEN VAN BRUGADA

Zoals te zien is in het hoofdstuk over diagnose, vertonen patiënten met het Brugada-syndroom een ​​bepaald elektrocardiografisch patroon (ECG), bekend als het Brugada-teken, dat niet gepaard gaat met duidelijke stoornissen. Met andere woorden, het teken van Brugada manifesteert zich op geen enkele manier en de enige manier om zijn aanwezigheid te realiseren is door een specifiek cardiologisch onderzoek uit te voeren. Dit draagt ​​bij aan de misleidende aard waarover we eerder spraken.

Zeer belangrijke opmerking : alle Brugada-syndroompatiënten hebben het gelijkluidende teken, maar niet iedereen met een dergelijk teken is ziek met het Brugada-syndroom.

Dit betekent dat, zodra het teken van Brugada is gediagnosticeerd door ECG, het noodzakelijk is om verdere controles te ondergaan om de oorsprong van de hartaandoening te begrijpen.

COMPLICATIES: WANNEER EN WAAROM HET LETHAL?

Brugada-syndroom, wanneer het uit zijn latente toestand komt en zich manifesteert vanuit een symptomatisch oogpunt, kan dodelijk zijn, omdat het een ventriculaire fibrillatie veroorzaakt .

Ventriculaire fibrillatie is een aritmie met een snelle en meestal fatale loop, omdat het ernstige hartstilstand veroorzaakt.

WANNEER MOET ER OP DE ARTS WORDEN VERWEZEN?

Als u lijdt aan plotselinge hartkloppingen, hartritmestoornissen en flauwvallen, is het raadzaam om onmiddellijk harttesten te ondergaan. Alleen deze zullen kunnen zeggen wat de oorzaak is van de aandoeningen en of iemand lijdt aan ernstige hartziekten of niet.

Het wordt ook sterk aanbevolen om genetische testen te ondergaan als u weet dat een direct lid van uw familie heeft geleden (of lijdt) aan het Brugada-syndroom.

diagnose

Het diagnosticeren van het Brugada-syndroom, dat meestal latent en asymptomatisch is, is helemaal niet gemakkelijk.

Lichamelijk onderzoek kan nuttige informatie opleveren, vooral als er een familiegeschiedenis is met het Brugada-syndroom, maar vaak is dit niet voldoende. Om enige twijfel weg te nemen, heeft u in feite een elektrocardiogram en een echocardiogram nodig.

Genetische tests hebben waarde en worden alleen uitgevoerd als de hypothese van een familieoorsprong van de stoornissen concreet is.

ONDERZOEKDOELSTELLING

Het objectieve onderzoek bestaat uit de analyse van de symptomen en de klinische geschiedenis van de patiënt.

In het geval van het Brugada-syndroom dient het om hartaandoeningen te bevestigen, maar er wordt weinig gezegd over hun oorsprong, omdat de ziekte op andere hartaandoeningen lijkt.

Het wordt erg belangrijk, in plaats daarvan, als er een familiegeschiedenis van het Brugada-syndroom op de schouders ligt: ​​in deze situaties neemt het pad van de diagnose onmiddellijk een precieze richting in.

Enige informatie over het ECG

Het ECG is geen invasief examen. Het wordt gebruikt om het ritme en de elektrische activiteit van het hart te meten, via de toepassing, op de borst, op de armen en op de benen, van verschillende elektroden, die op hun beurt verbonden zijn met een elektrocardiografische machine.

Alle beatonregelmatigheden, als deze tijdens het onderzoek aan de gang zijn, worden gemakkelijk herkend.

echocardiogram

Het echocardiogram toont de cardiale anatomie en dient ter differentiële diagnose. Als het hart inderdaad een structurele afwijking vertoont (hartklepproblemen, ventriculaire hypertrofie, enz.), Is het denkbaar dat de hartproblemen te wijten zijn aan een van deze misvormingen en niet aan het Brugada-syndroom (dat, zoals we ons zullen herinneren, wordt gekenmerkt van een structureel normaal hart).

NB: de differentiaaldiagnose bestaat uit het uitsluiten van al die pathologieën die symptomen en symptomen kunnen veroorzaken die lijken op die van de verdachte.

GENETISCHE TESTS

Genetische tests worden alleen uitgevoerd wanneer, na lichamelijk onderzoek, een familiegeschiedenis van Brugada-syndroom naar voren komt. Anders kunnen DNA-testen in feite volledig nutteloos zijn voor diagnostische doeleinden.

behandeling

De enige levensvatbare therapeutische behandeling bij patiënten met het Brugada-syndroom is de installatie van een implanteerbare defibrillator (ook wel een implanteerbare cardioverter-defibrillator of ICD genoemd ).

Dit instrument, dat aan de linkerkant van de thorax is gehuisvest, is verbonden met het hart door middel van elektrocatheters, die een elektrische ontlading uitzenden wanneer een abnormale toename van het hartritme optreedt. Als de ontlading succesvol is, wordt de elektrische activiteit van het hart weer normaal.

Alle belangrijke functies, gerelateerd aan de implanteerbare defibrillator:

Het is een computer . De implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD) is in feite een kleine computer met batterijvoeding die in staat is om de hartslag te meten en op te merken wanneer de laatste boven de normale drempelwaarde komt.

Afbeelding: de implanteerbare defibrillator van de cardioverter. Leads zijn te zien, die niets meer zijn dan dunne metalen draden die zijn verbonden met het hart.

Duur . Het duurt gemiddeld 7-8 jaar, waarna het moet worden vervangen.

Grootte en gewicht . Het heeft de grootte van een zakhorloge en weegt ongeveer 70 gram.

Hoe pas je het aan? Eenmaal geïmplanteerd, moet de defibrillator zodanig worden aangepast dat deze kan "opmerken" wanneer de hartslag de normlimieten overschrijdt. De aanpassing gebeurt via een computerprogrammeur, die zich in een gespecialiseerd ziekenhuiscentrum (of kliniekcentrum) bevindt.

Apparaatstoring . Het kan soms voorkomen dat de defibrillator ongewenste elektrische ontladingen uitzendt.

Vermijdt het ventriculaire fibrillatie of hartstilstand? ICD voorkomt hartstilstand, maar geen ventriculaire fibrillatie. Dit laatste is namelijk, met name bij diegenen die lijden aan ziekten zoals het Brugada-syndroom, onvoorspelbaar.

In welke andere gevallen kan het worden toegepast? De implanteerbare defibrillator kan in veel situaties worden gebruikt. De klassieke omstandigheden zijn die waarin het individu een persoonlijke geschiedenis heeft van ernstige hartritmestoornissen, herhaalde syncopen of hartstilstand, waaraan hij gelukkig overleefde.

FARMACOLOGISCHE BEHANDELING: WANNEER VAN TOEPASSING?

Er is geen medicamenteuze behandeling die de rol van de implanteerbare defibrillator vervangt.

De enige geneesmiddelen die worden toegediend aan een patiënt met het Brugada-syndroom zijn kinidine en hydrochinidine en dienen om de werking van de ICD te versterken wanneer er een ventriculaire aritmie aan de gang is.

prognose

Het vaststellen van een prognose voor een patiënt met het Brugada-syndroom is helemaal niet gemakkelijk, omdat de ziekte, zoals we hebben gezegd, zich plotseling en met soms milde en soms beslist ernstiger, zo niet dodelijke effecten manifesteert.

BELANG VAN DIAGNOSE

Het diagnosticeren van de ziekte is al een grote stap in de richting van een positieve prognose of, althans, geen negatieve. Als u zich bewust bent van de hartaandoening die u lijdt, kunt u de nodige voorzorgsmaatregelen nemen (de implanteerbare defibrillator).

PERIODIEKE CONTROLES

Zodra de diagnose is gesteld en de ICD is toegepast, is het raadzaam om periodieke cardiologische controles uit te voeren om de voortgang van het Brugada-syndroom te controleren en eventuele complicaties te voorkomen.