Mendel, Gregor - Boheems natuuronderzoeker (Heinzendorf, Silezië, 1822-Brno, Moravia, 1884). Na een Augustijner monnik geworden te zijn, ging hij in 1843 het klooster van Brno binnen; later voltooide hij zijn wetenschappelijke studies aan de Universiteit van Wenen. Vanaf 1854 doceerde hij natuurkunde en natuurwetenschappen in Brno. Tussen 1857 en 1868 wijdde hij zich in de kloostertuin aan lange praktische experimenten met erwtenhybridisatie. Na zorgvuldige en geduldige observatie van de resultaten, werd hij geleid om met duidelijkheid en wiskundige nauwkeurigheid de belangrijke wetten te verklaren die de naam van de wetten van Mendel worden genoemd. Deze wetten waren, net zo goed voor de plantenwereld als voor de dierenwereld, het startpunt voor de oprichting van een nieuwe tak van biologische wetenschappen: genetica. Negen jaar lang, analyseerde hij de resultaten van honderden en honderden kunstmatige bestuivingen, cultiveerde en onderzocht hij zo'n 12.000 planten. Mendel noteerde geduldig al zijn waarnemingen, waarvan de resultaten werden gepresenteerd in een korte memoires aan de Brno Naturar History Society in 1865. De publicatie werd destijds niet gewaardeerd in al zijn belang en wekte niet de interesse die het verdiende. Genegeerd door geleerden gedurende meer dan dertig jaar, werden de wetten in 1900 gelijktijdig en onafhankelijk herontdekt door drie botanici: H. de Vries in Nederland, C. Currens in Duitsland, E. von Tschermak in Oostenrijk; maar in de tussentijd had de studie van de biologie grote vooruitgang geboekt, de tijden waren veranderd en de ontdekking had onmiddellijk een grote weerslag.
De eerste wet, of wet van dominantie, wordt ook beter de wet van hybride uniformiteit genoemd. Mendel nam twee erwtenplanten (die hij capostipiti noemde), beide van zuiver ras, één met gele zaden, de andere groen en gebruikte het stuifmeel van de ene om de andere te bevruchten. Hieruit ontstaat een eerste generatie erwten hybride planten, dat wil zeggen niet langer van zuiver ras; alle planten produceerden erwten met gele zaden, geen enkele toonde het groene zaadkarakter. Het gele karakter domineerde met andere woorden de green; met andere woorden, het geel was dominant, het groen, gemaskeerd, recessief. Er is ook een bijzonder geval, wanneer er een onvolledige dominantie is en de eerste generatie een tussenpersoon vertoont tussen de moeder en de moeder; maar zelfs in dit geval zullen de hybriden gelijk zijn aan elkaar. Mendel gaf een uitleg van de briljante en briljante verschijnselen; hij ging ervan uit dat samen met de gameten factoren werden overgedragen die verantwoordelijk waren voor de ontwikkeling van de personages; hij dacht dat in elk organisme een bepaald personage wordt gereguleerd door twee factoren, één door de moeder en één door de vader, en dat deze twee factoren gelijk zijn in de raszuivere individuen, verschillend in de hybriden en dat er uiteindelijk in de gameten altijd slechts één factor is . Mendel wees op de twee factoren van de antagonistische karakters met letters van het alfabet, hoofdletters voor de dominante, kleine letters voor de recessieve; en aangezien elke ouder een aantal factoren heeft, gaf hij b.v. met AA de erwt die het dominante gele karakter draagt, met aa die het recessieve groene karakter draagt. De hybride, die A van de ene ouder en van de andere ontvangt, is Aa.
Hierbij kan worden opgemerkt dat iemand van het uiterlijk van een individu niet altijd kan weten of het tot een zuiver ras behoort of dat het een hybride is; in plaats daarvan is het noodzakelijk om het gedrag ervan op kruispunten en kruisverwijzingen te onderzoeken. In feite lijken de pure en hybride gele erwten identiek; het is echter bekend dat hun genetische samenstelling anders is, de ene is AA en de andere Aa. Terwijl je ze kruist tussen gele erwten van puur ras (AA), heb je altijd alleen maar erwten met gele zaden, kruisend tussen hen gele erwten of halfgeel maar hybride (Aa) zie je in hun afdaling ook planten verschijnen met groene zaden. De gele erwten Aa, hoewel identiek, zijn genotypisch verschillend, dat wil zeggen in hun genetische samenstelling. Andere belangrijke wetten van Mendel zijn: de wet van segregatie of disjunctie van karakters en de wet van de onafhankelijkheid van karakters.
Ten tijde van Mendel waren de verschijnselen van mitose en meiose nog niet opgehelderd, maar vandaag weten we dat in de meiose de gameten slechts één chromosoom van elk paar ontvangen en dat uitsluitend bij bevruchting deze chromosomen willekeurig terugkeren naar een partner.
Als we denken (voor tijdelijke vereenvoudiging) dat een bepaalde factor gelokaliseerd is op een enkel paar chromosomen, zien we dat in het eukaryotische organisme (diploïde) de factoren paarsgewijs aanwezig zijn, en dat alleen in de gameten (haploïde) een enkele factor aanwezig is. En waar ze paarsgewijs aanwezig zijn, kunnen ze gelijk of verschillend zijn.
Wanneer twee gelijke factoren (zij dominant of recessief, GG of gg) zijn samengevoegd in de zygoot, wordt gezegd dat het resulterende individu homozygoot is voor dat teken, terwijl datgene waarin twee verschillende factoren zijn geconvergeerd (Gg) heterozygoot wordt genoemd.
De alternatieve factoren die het karakter in het individu bepalen, worden allelen genoemd . In ons geval zijn G en g respectievelijk het dominante allel en het recessieve allel voor het kleurkarakter van erwten.
Allelen voor een bepaald personage kunnen ook meer dan twee zijn. We zullen daarom praten over dialelelic en polyalelic karakters, of, respectievelijk, van dimorfisme en genetisch polymorfisme .
Volgens afspraak worden de generaties van het experimentele kruis aangeduid met de symbolen P, F1 en F2, die respectievelijk betekenen:
P = oudergeneratie;
F1 = eerste takgeneratie;
F2 = tweede takgeneratie.
In het Mendeliaanse kruis geeft geel X groen helemaal geel; elke twee van deze kruisten elkaar, gaven elke drie een gele kleur. De gele en groene kleuren van de P-generatie zijn allemaal homozygoot (vastgesteld met een lange selectie). Elk van hen geeft altijd gelijke gameten, dus hun zonen zijn gelijkwaardig, allemaal heterozygoot. Omdat geel dominant is over groen, zijn heterozygoten allemaal geel (F1).
Door twee van deze heterozygoten samen te kruisen, zien we echter dat iedereen een of meerdere gameten met dezelfde waarschijnlijkheid kan geven. Ook heeft de vereniging van de gameten in de zygoten dezelfde waarschijnlijkheid (behalve in specifieke gevallen), waarvoor zygoten van de vier mogelijke typen met gelijke waarschijnlijkheid worden gevormd in F2: GG = homozygoot, geel; Gg = heterozygoot, geel; gG = heterozygoot, geel; gg = homozygoot, groen.
Geel en groen hebben daarom een verhouding van 3: 1 in F2, aangezien het geel zichzelf manifesteert zolang het aanwezig is, terwijl het groen zich alleen manifesteert in afwezigheid van geel.
Om het fenomeen beter te begrijpen vanuit het oogpunt van moleculaire biologie, is het voldoende om te veronderstellen dat een bepaalde basische stof, groen, niet wordt gemodificeerd door het enzym dat wordt geproduceerd door het g-allel, terwijl het G-allel een enzym produceert dat het groene pigment omzet in geel pigment. Als het G-allel niet aanwezig is op een van de twee homologe chromosomen die dat gen dragen, blijven de erwten groen.
Het feit dat gele erwten gekarakteriseerd kunnen worden door twee verschillende genetische structuren, de homozygote GG en de heterozygote Gg, geeft ons de mogelijkheid om het fenotype en het genotype te definiëren.
De externe manifestatie van het organisme van genetische karakters (wat we zien), min of meer gemodificeerd door omgevingsinvloeden, wordt fenotype genoemd . De set van alleen genetische tekens, die zich al dan niet in het fenotype kunnen manifesteren, wordt genotype genoemd .
De gele erwten van F2 hebben een gelijk fenotype maar een variabel genotype. In feite zijn ze voor 2/3 heterozygoten (dragers van het recessieve karakter) en voor 1/3 homozygoten.
In plaats daarvan zijn bijvoorbeeld in groene erwten het genotype en fenotype onderling onveranderlijk.
Zoals we zullen zien, zijn het uiterlijk van slechts één van de ouderfiguren in F1, en het uiterlijk van beide karakters in een 3: 1-verhouding in F2, fenomenen van algemene aard die respectievelijk het onderwerp zijn van de wetten van de 1e en 2e Mendel. Dit alles verwijst naar de kruising tussen individuen die verschillen in een enkel paar allelen, voor een enkel genetisch karakter.
Als je een dergelijke kruising maakt, herhaalt het Mendeliaanse patroon zich; bijvoorbeeld, kruising van erwten met gerimpeld zaad en glad zaad, waarin het gladde allel dominant is, we zullen LL X 11 hebben in P, alle LI (heterozygoot, glad) in F1, en drie glad voor elk gerimpeld in F2 (25% LL, 50% LI, 25% 11). Maar als we nu dubbele homozygoten kruisen, dat zijn variëteiten die verschillen in meer dan één karakter (bijvoorbeeld GGLL, geel en glad, met ggll, greens en regoses), zien we dat in F1 alles heterozygoot is met beide dominante, fenotypische karakters, maar in F2 heeft de vier mogelijke fenotypische combinaties in een numerieke verhouding van 9: 3: 3: 1 die is afgeleid van de 16 mogelijke genotypes die overeenkomen met de mogelijke combinaties van de vier soorten gameten (twee bij twee in de zygoten genomen).
Het is duidelijk dat twee karakters die samen in de eerste generatie waren, onafhankelijk van elkaar in de derde generatie segregeerden. Elk paar homologe chromosomen scheidt, onafhankelijk van elkaar, in meiose. En dit is wat de derde wet van Mendel vastlegt.
Laten we nu als geheel een formulering van Mendel's drie wetten bekijken :
1a: wet van dominantie. Gegeven een aantal allelen, als het nageslacht van een kruising tussen de respectieve homozygoten slechts één van de ouderlijke kenmerken in het fenotype heeft, wordt dit dominant genoemd en het andere recessief.
2a: wet van segregatie. De kruising tussen F1-hybriden geeft drie dominanten voor elk recessief. De fenotypische ratio is daarom 3: 1, terwijl het genotype 1: 2: 1 is (25% dominante homozygoten, 50% heterozygoten, 25% recessieve homozygoten).
Bij het kruisen van individuen die verschillen in meer dan één paar allelen, scheidt elk paar in nakomelingen, onafhankelijk van de anderen, volgens de 1e en 2e wet.
Deze drie wetten, hoewel niet op de juiste manier geformuleerd door Mendel, worden erkend als de basis van de eukaryotische genetica. Zoals altijd gebeurt in de grote principes van de biologie, betekent het algemene karakter van deze wetten niet dat ze geen uitzonderingen hebben.
De mogelijke uitzonderingen zijn inderdaad zo veel dat het tegenwoordig gebruikelijk is om genetica in Mendelian en Neo -endeliaan te verdelen, inclusief in het laatste alle verschijnselen die niet onder de Mendeliaanse wetten vallen.
Hoewel de eerste uitzonderingen echter twijfel deden over de geldigheid van de ontdekkingen van Mendel, was het mogelijk later aan te tonen dat zijn wetten van algemene strekking zijn, maar de verschijnselen die eraan ten grondslag liggen, worden gecombineerd met een grote verscheidenheid aan andere verschijnselen die deze moduleren anders de uitdrukking.
DOORGAAN: voorspel het bloedtype van je kind "
Bewerkt door: Lorenzo Boscariol
