Gerelateerde artikelen: Imperfecte osteogenese
definitie
Imperfecte osteogenese omvat een groep van genetische ziekten gekenmerkt door botfragiliteit en skeletafwijking van verschillende ernst. Op dit moment, op basis van radiografische kenmerken en moleculair genetische analyse, onderscheiden we vijftien verschillende types.
De belangrijkste vormen van onvolmaakte osteogenese zijn 4 (typen I-IV); types I en IV worden op een autosomaal dominante manier overgedragen, terwijl types II en III op een autosomaal recessieve manier worden overgedragen. De andere vormen zijn vrij zeldzaam.
In 95% van de gevallen is de oorsprong te wijten aan mutaties van de COL1A1- en COL1A2-genen (die respectievelijk coderen voor de alfa-1- en alfa-2-ketens van type I-collageen).
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Botpijn
- Gezamenlijke pijnen
- Pijn van groei
- Spierpijn
- Blauwe plekken
- Botbreuken
- Hydrops Foetaal
- hyperkyfose
- hyperlordose
- Gezamenlijke hypermobiliteit
- gehoorverlies
- macrocefalie
- Foetale dood
- osteopenie
- Geroosterde borsten
- Groeivertraging
- Trechterborst
Verdere aanwijzingen
Onvolmaakte osteogenese treedt op met uiterst variabele klinische beelden.
In het algemeen wordt deze aandoening gekenmerkt door een toename in skeletale fragiliteit, een afname in botmassa en een aanleg voor meerdere botbreuken, zelfs in afwezigheid van trauma.
In sommige gevallen is imperfecte osteogenese fataal tijdens het spiraaltje of in de perinatale periode (gedurende de eerste dagen of weken van het leven).
Andere tijden, de ziekte is geassocieerd met gehoorverlies, onvolmaakte dentinogenese (gekenmerkt door bruingrijze tanden die de neiging hebben gemakkelijk te breken) en blauwe sclera (door een tekort aan het bindweefsel waardoor de onderliggende bloedvaten zichtbaar zijn). in transparantie).
De symptomatologie bij sommige patiënten omvat musculoskeletale pijn, gewrichtshypermobiliteit, kromming van de wervelkolom (kyfose en scoliose), groeiachterstand, progressieve vervorming van de ledematen en korte gestalte. Verder zijn macrocephaly met driehoekige facies, afname in schedeldichtheid en misvorming van de borst mogelijk.
De diagnose is meestal klinisch, maar er zijn geen gestandaardiseerde criteria. Wanneer de aandoening niet duidelijk is, is het mogelijk om gebruik te maken van radiografische kenmerken en moleculair genetische analyse, met een zoektocht naar mutaties in de genen geassocieerd met imperfecte osteogenese, die tot op heden geïdentificeerd zijn.
Afhankelijk van het geval kan de behandeling de toediening van groeihormoon en het gebruik van bisfosfonaten met sterke contrasteigenschappen voor de botabsorptie omvatten. Orthopedische chirurgie en fysiotherapie helpen fracturen te voorkomen en de motoriek te verbeteren.
Imperfecte osteogenese: let op de blauwe kleur van de sclerae en de botvervormingen die de ziekte kenmerken. Van wikipedia.org
