algemeenheid
Hypertrofische cardiomyopathie is een hartaandoening, gekenmerkt door verdikking van de wanden van de kamers en vermindering van hun inwendige holten.
Afbeelding: illustratie van een hart dat is aangetast door hypertrofische cardiomyopathie. Van de site en.wikipedia.org
In dergelijke omstandigheden is de pompwerking die door het hart wordt uitgevoerd beperkt en is het bloed dat beschikbaar is voor de weefsels, schaars.
Hypertrofische cardiomyopathie heeft altijd betrekking op de linker hartkamer, terwijl de rechter slechts in zeldzame gevallen wordt beïnvloed.
Over het algemeen is de oorzaak van de ziekte te vinden in een genetisch defect dat van ouders op kinderen wordt overgedragen.
Wanneer aanwezig, zijn de belangrijkste symptomen dyspneu, pijn op de borst, hartritmestoornissen en oedeem in verschillende delen van het lichaam.
De diagnose vereist verschillende tests, waarvan sommige invasief zijn.
Een persoon met hypertrofische cardiomyopathie kan niet genezen, maar met de juiste behandelingen kan hun gezondheid aanzienlijk verbeteren
Een korte verwijzing naar de anatomie van het hart
Het hart is een hol orgaan, samengesteld uit vier contractiele holtes: twee zijn aan de rechterkant en worden rechter atrium en rechter ventrikel genoemd ; de andere twee bevinden zich aan de linkerkant en worden linker atrium en linker ventrikel genoemd . Door het atrium en het rechterventrikel passeert het niet-geoxygeneerde bloed, om naar de longen te worden gepompt; door het atrium en de linker hartkamer passeren aan de andere kant het zuurstofrijke bloed om naar de verschillende organen en weefsels van het lichaam te worden gepompt.
De pompwerking wordt gegarandeerd door de spierstructuur die de vier hartholten vormt, die als een geheel myocardium worden genoemd .
Om de bloedstroom tussen de verschillende compartimenten en tussen het hart en de bloedvaten te regelen, zijn er vier kleppen, ook wel hartkleppen genoemd .
Wat is hypertrofische cardiomyopathie
Hypertrofische cardiomyopathie is een hartaandoening, gekenmerkt door een vergroting van de cellen die het vormen en een verdikking van de wanden van één (de linker) of beide ventrikels.
In deze omstandigheden zijn de ventriculaire holte of holten verminderd en is de pompwerking uitgevoerd door het hart minder effectief. Dientengevolge zal ook het aandeel bloed dat naar de verschillende organen en weefsels van het lichaam wordt gestuurd onvermijdelijk worden aangetast.
WAT IS EEN CARDIOMYOPATHIE?
Figuur: weergave van cardiale veranderingen in verschillende soorten cardiomyopathieën. Van de site: merckmanuals.com
De letterlijke betekenis van cardiomyopathie is: hartspierziekte . Het is daarom geen toeval dat cardiomyopathieën een reeks pathologieën vertegenwoordigen die het myocardium aantasten en die worden gekenmerkt door een anatomische modificatie van de laatste. Deze anatomische verandering, zoals gebeurt in het geval van gedilateerde cardiomyopathie, wordt gevolgd door een verandering op een functioneel niveau: het hart wordt in feite zwakker en minder effectief in zijn bloedpompende werking.
Er zijn ten minste twee criteria voor het classificeren van cardiomyopathieën.
Het eerste criterium is gebaseerd op de plaats van oorsprong van het probleem en onderscheidt primaire cardiomyopathieën, waarbij alleen het hart wordt aangetast, van secundaire cardiomyopathieën, waarbij het probleem van het myocardium afhankelijk is van pathologieën van andere organen of bepaalde situaties.
Het tweede criterium is daarentegen gebaseerd op de kenmerken van de veranderingen die de myocardiale structuur ondergaat en identificeert vier soorten cardiomyopathieën:
- Uitgezette cardiomyopathie
- Hypertrofische cardiomyopathie
- Restrictieve cardiomyopathie
- Arrhythmogene cardiomyopathie van de rechterkamer
DISCORGANISATIE VAN MYCARDIC CELLEN
Hypertrofische cardiomyopathie, naast het veroorzaken van een verdikking van het myocardium, kan ook de oorzaak zijn van een ongeordende opstelling van de cellen, genoemd naar de technische term " myocardiale disarray " ( disorganisatie van de hartspier ).
Myocardiale disarray bevordert het begin van hartritmestoornissen .
SUBTIEPEREN VAN HYPERTROFISCHE CARDIOMYOPATHIE
Er zijn twee subtypes van hypertrofische cardiomyopathie:
- hypertrofische obstructieve cardiomyopathie, waarbij een ernstig obstakel voor bloedlekkage vanuit de linker hartkamer wordt gevormd;
- niet-obstructieve hypertrofische cardiomyopathie, waarbij, in tegenstelling tot in het vorige geval, de bloedstroom die het linkerventrikel verlaat slechts matig wordt verminderd.
Om zo'n verschil in gedrag van het hart te veroorzaken, is de aanwezigheid, in hypertrofische obstructieve cardiomyopathieën, van een verdikking ook uitgebreid tot het interventriculaire septum (dwz de anatomische structuur die de twee ventrikels scheidt).
epidemiologie
Volgens statistisch onderzoek is hypertrofische cardiomyopathie wijdverbreid in alle etnische groepen over de hele wereld en kan deze zonder onderscheid van invloed zijn op jongeren en volwassenen.
In het Verenigd Koninkrijk worden ongeveer elke 1.000 mensen getroffen.
oorzaken
Hypertrofische cardiomyopathie kan zijn:
- Een genetische / erfelijke ziekte . Veel patiënten met hypertrofische cardiomyopathie erven de stoornis van een van de twee ouders (familiale hypertrofische cardiomyopathie).
Er zijn echter ook gevallen van hypertrofische cardiomyopathie als gevolg van spontane genetische mutaties.
- Een verworven ziekte . Hypertrofische cardiomyopathieën die in de loop van het leven zijn ontwikkeld, worden verkregen om een specifieke reden of zonder duidelijke reden (idiopathische vorm).
GENETISCHE / HEREDITISCHE HYPERTROFISCHE CARDIOMYOPATHIE
De genen die, indien gemuteerd en overgedragen van de ene ouder op het kind, familiaire hypertrofische cardiomyopathie kunnen veroorzaken, zijn verschillend: de belangrijkste, omdat ze verantwoordelijk zijn voor de meeste gevallen van de ziekte, zijn de zogenaamde MYH7 (die een fundamenteel deel van een eiwit produceert) myosine genoemd ) en de zogenaamde MYBPC3 (die een eiwit produceert dat essentieel is voor het goed functioneren van myosine).
Volgens genetische studies heeft de zoon van een persoon met familiale hypertrofische cardiomyopathie 50% kans dezelfde cardiale pathologie te erven.
NB: in de onbekende (zeer zeldzame) genetische vorm zijn de verantwoordelijke genen hetzelfde als de familiale vorm.
HYPERTROFISCHE CARDIOMYOPATHIE NIET-IDIOPATHIE VERKREGEN: WAT ZIJN DE MOGELIJKE OORZAKEN?
Overgenomen, niet-idiopathische hypertrofische cardiomyopathie kan optreden als gevolg van of in aanwezigheid van:
- hypertensie
- veroudering
- suikerziekte
- Schildklierproblemen ( thyreotoxicose )
Symptomen en complicaties
Hypertrofische cardiomyopathie kan asymptomatisch zijn (dat wil zeggen, vrij van duidelijke symptomen) of tekenen en symptomen kunnen veroorzaken die erg lijken op die veroorzaakt door hartfalen of hartritmestoornissen (dwz veranderingen in het hartritme). Daarom manifesteert de getroffen persoon zich meestal:
- Gevoel voor aanhoudende vermoeidheid
- Kortademigheid ( dyspneu ), zowel onder stress ( dyspnoe bij inspanning ) als in rust ( kortademigheid in rust )
- syncope
- Oedeem (of zwelling) in de benen, heupen, voeten, nekaders en de buik ( ascites )
- Pijn op de borst die vaak de neiging heeft om erger te worden na een maaltijd
- Speciale hartgeruisen
- Onregelmatige beat (meestal tachycardie )
WAT IS DE ASYNOMATISCHHEID AFHANKELIJK?
Op dit moment is de precieze reden waarom sommige patiënten met hypertrofische cardiomyopathie geen enkele verstoring vertonen onbekend.
Voor sommige patiënten is asymptomaticiteit een kenmerk van een vroege ziekte; voor sommige anderen is het echter een probleem dat alle fasen van de aandoening onderscheidt.
Volgens sommige statistische gegevens, manifesteert 70% van de mensen met hypertrofische obstructieve cardiomyopathie de laatste met meer dan duidelijke symptomen.
WANNEER MOET U DE ARTS CONTACTEREN?
In aanwezigheid van dyspnoe, ongewone vermoeidheid, pijn op de borst en / of beenoedeem (of zwelling in andere delen van het lichaam), is het altijd raadzaam om onmiddellijk contact op te nemen met de behandelende arts om klinische tests te ondergaan en de oorzaken van de stoornissen te achterhalen. .
Let op: diegenen die een familielid hebben dat lijdt aan hypertrofische cardiomyopathie (vandaar het risico van een erfelijke aanleg), moeten periodieke cardiologische controles ondergaan om de gezondheid van hun hart te controleren, en een specifieke genetische test .
COMPLICATIES
Hypertrofische cardiomyopathie kan tot verschillende complicaties leiden, waarvan sommige ook erg ernstig zijn. Dit is waar ze uit bestaan:
- Hartfalen . Het bestaat uit een verminderde linker ventrikelfunctie, wat leidt tot onvoldoende bloedtoevoer naar organen en weefsels.
- Ernstige belemmering van de bloedstroom uit de linkerventrikel . Dit is wat er gebeurt in obstructieve hypertrofische cardiomyopathieën.
- Uitgezette cardiomyopathie . Het is een hartaandoening die wordt gekenmerkt door een verwijding van de linker hartkamer en verminderde cardiale contractiliteit.
- Valve regurgitatie . Het komt voor wanneer de hartkleppen, veranderd in de structuur, niet langer werken zoals ze zouden moeten, waardoor het bloed terug kan keren naar waar het begon. De meest getroffen klep is de mitralisklep, die zich tussen het atrium en de linker ventrikel bevindt.
- Longembolie, als gevolg van een verergering van het oedeem.
- Verschijning van hartritmestoornissen . Het is te wijten aan het proces van desorganisatie van myocardcellen. De meest frequente aritmieën zijn: atriale fibrillatie, ventriculaire tachycardie en ventriculaire fibrillatie.
- Plotselinge hartdood (of hartstilstand) . Veroorzaakt door ventriculaire tachycardie of ventriculaire fibrillatie, is het een zeldzame maar mogelijke gebeurtenis (vooral bij mensen onder de 30 en jonge atleten).
diagnose
Om gedilateerde cardiomyopathie te diagnosticeren, gebruikt de arts (meestal een cardioloog ) verschillende niet-invasieve of minimaal invasieve tests, zoals:
- Bloedanalyse
- RX-thorax, nucleaire magnetische resonantie en / of CT-scan
- Transthoracic en Holter type elektrocardiogram (ECG).
- echocardiogram
- Stresstest
Ten eerste worden ze echter over het algemeen verwacht: een grondig lichamelijk onderzoek en een grondige analyse van de klinische en familiegeschiedenis van de patiënt.
Als al deze tests niet voldoende informatie bieden, is het noodzakelijk om gebruik te maken van verschillende invasieve procedures voor cardiale katheterisatie (inclusief coronaire angiografie en myocardiale biopsie ).
behandeling
Een hart met hypertrofische cardiomyopathie kan niet genezen. Echter - dankzij een combinatie van medicijnen en de mogelijke implantatie van sommige cardiale apparaten, zoals een pacemaker, cardioverter-defibrillator en een hulpmiddel voor het ondersteunen van de linker hartkamer, is het mogelijk om de symptomen gedeeltelijk te verbeteren.
Als drugs en cardiale apparaten vanwege de extreme ernst van de situatie niet het gewenste resultaat geven, zijn de behandelingen die op dit moment beschikbaar blijven:
- Septale myectomie . Het is een open-hartoperatie, aangegeven in gevallen van obstructieve hypertrofische cardiomyopathie; tijdens de operatie verwijdert de bedieningsarts een deel van het verdikte interventriculaire septum.
Deze operatie wordt uitgevoerd in de hoop de belemmering te verwijderen die bloed belemmert om uit de linker hartkamer te lekken en de efficiëntie van de mitralisklep (waarvan de schade vaker optreedt bij hypertrofische obstructieve cardiomyopathieën) te verbeteren.
Sectormyectomie vereist duidelijk algemene anesthesie.
- De alcoholablatie van het septum . Het is een redelijk recent alternatief voor septale myectomie. De vernietiging van het interventriculaire septum vindt plaats dankzij de injectie van alcohol in de slagader die het verdikte septumgebied irrigeert. Om de alcohol te injecteren, gebruikt de chirurg een hartkatheter.
Het voordeel van deze procedure is dat er geen algemene anesthesie of chirurgische incisies nodig zijn; het nadeel is dat het een blokkering van de signalen kan veroorzaken die het hart samentrekken.
- Harttransplantatie . Het is een delicate operatie en gemakkelijk onderhevig aan complicaties.
Belangrijkste geneesmiddelen die worden gebruikt in geval van hypertrofische cardiomyopathie:
- Bètablokkers en calciumkanaalblokkers, vanwege hun hypotensieve en bradicardiserende effecten.
- antiaritmica
- diuretica
ENKELE NUTTIGE REMEDIES
Voor patiënten met hypertrofische cardiomyopathie bevelen artsen aan: actief te blijven (NB: de activiteit moet in verhouding staan tot de ernst van de pathologie); niet roken; gebruik geen alcohol en drugs; een normaal lichaamsgewicht behouden; en ten slotte een gezond en uitgebalanceerd dieet volgen.
het voorkomen
Erfelijke hypertrofische cardiomyopathie (de meest voorkomende vorm) is niet te voorkomen, aangezien patiënten vanaf de geboorte worden getroffen door de ziekte. Niettemin, als cardiomyopathie tijdig wordt gediagnosticeerd, is het mogelijk om, althans gedeeltelijk, enkele van de bovengenoemde complicaties te voorkomen.
Dankzij een vroege diagnose kan de patiënt in feite de factoren beperken die mogelijk tot een hartstilstand kunnen leiden (bijvoorbeeld door zich te onthouden van sporten op hoog niveau) en de implantatie van een cardioverterdefibrillator ondergaan.
Wat is een implanteerbare cardioverter-defibrillator (of ICD)?
Het is een klein elektronisch apparaat dat, eenmaal geïmplanteerd in de borstkas en verbonden met het hart, in staat is om het hartritme te reguleren wanneer een aritmie optreedt. Dit apparaat is in staat om een mogelijke variatie in de hartslag op te vangen en de juiste remedie te maken door een elektrische ontlading uit te zenden.
prognose
De afgelopen jaren zijn behandelingen voor hartaandoeningen uitgebreid verfijnd. Daarom zijn de verwachtingen en kwaliteit van leven ook toegenomen voor patiënten met hypertrofische cardiomyopathie.
