Wat is de Harlequin ichthyosis
Harlequin ichthyosis - ook bekend als "diffuse foetale keratose" of "Harlequin foetus" - is een zeer zeldzame genodermatose, die het lichaam van een getroffen persoon transformeert in groteske en monsterlijke vormen. Helaas, juist om deze reden, "trekt de Arlecchino ichthyosis" een aanzienlijk aantal mensen "aan", in toenemende mate geïntrigeerd door de pathologische bevindingen van de ziekte.
inval
Harlequin ichthyosis is een pathologie die zo zeldzaam is dat het niet altijd wordt opgenomen in de lijst van ichthyosis: statistieken tonen aan dat deze aangeboren ichthyosische vorm één pasgeborene elke miljoen treft. Echter, gezien het ontbreken van bepaalde epidemiologische gegevens, wordt geschat dat de pathologie hypothetisch zou kunnen manifesteren zich in een onderwerp elke 500.000.
Helaas heeft Harlequin ichthyosis zulke ernstige gevolgen dat het organisme in de meeste gevallen na enkele dagen na de geboorte de dood van de pasgeborene veroorzaakt.
oorzaken
Harlequin ichthyosis is een genetische ziekte overgedragen op een autosomaal recessieve manier: symptomen verschijnen sinds de geboorte, dus de pathologie kan zich niet manifesteren in de loop van het leven.
Onlangs is ontdekt dat de ziekte wordt veroorzaakt door een wijziging in het ABCA12-gen, dat zich op de lange arm van chromosoom 2 bevindt. Het ABCA 12-gen is ook betrokken bij lamellaire ichthyosis, die echter in een veel mildere vorm voorkomt dan naar de ichtyistische Harlequin.
Onderzoekers van de Hokkaido Universiteit in Japan hebben vastgesteld dat mutaties op het niveau van het ABCA12-gen gerelateerd zijn aan een verkorting of verlies (schrapping) van een deel van het gecodeerde eiwit: om wetenschappers beter te begrijpen, het gen dat betrokken is in de Ichthyosische manifestatie, ze realiseerden zich dat het gemuteerde eiwit van hetzelfde gen was opgemerkt in veel gevallen van Harlequin ichthyosis, en om deze reden kwamen ze tot de conclusie dat het ABCA12-gen de triggerende oorzaak is. Om een betere bevestiging te krijgen, analyseerden de wetenschappers het ABCA12-gen bij gezonde proefpersonen, om na te gaan of dat gen inderdaad een belangrijke rol in de keratinisatie van de huid aannam. Hun hypothese is aangetoond; bijgevolg is vastgesteld dat de mutatie van het ABCA12-gen verantwoordelijk is voor Harlequin ichthyosis.
diagnose
De ontdekking van het type en de locatie van de genetische mutatie die verantwoordelijk is voor Harlequin ichthyosis heeft het mogelijk gemaakt dat het onderzoek een grote stap voorwaarts maakt in de preventieve diagnose van deze zeer ernstige huidziekte.
In feite hebben de voordelen die voortvloeien uit de identificatie van het "schuldige" gen het mogelijk gemaakt om de ziekte vóór de geboorte te diagnosticeren: de diagnose moet worden gesteld op het DNA van de foetus, meestal in het tweede trimester van de zwangerschap. Het is geen examen dat wordt uitgevoerd bij alle zwangere vrouwen, maar het is aan te raden dat de families die het risico lopen op ichthyopic Harlequin de test ondergaan.
Als tot enkele jaren geleden het onderzoek werd uitgevoerd met behulp van een foetoscopie (een invasief onderzoek waarbij sprake was van biopsie van de huid van de foetus in een vergevorderd stadium van de zwangerschap), bleek de analyse van het DNA van foetale cellen momenteel een betere diagnostiek te zijn voorheen de Arlecchino ichthyosis, niet alleen omdat het niet-invasief is, maar ook vanwege de preciezere en tijdig snellere uitkomst (omdat het kan worden uitgevoerd binnen de tiende week van de zwangerschap).
Tekenen en symptomen
Kinderen met Arlecchino ichthyosis hebben een dikke huid die al hun bewegingen moeilijk maakt. Onmiddellijk na de geboorte "droogt" de verdikte huid, waardoor de vorming van de typische squameuze vierhoekige plaatjes op het oppervlak van de pasgeborene (vandaar de naam "Arlecchino") ontstaat.
Deze huid, verdikt en bedekt met droge schubben, verliest zijn natuurlijke elasticiteit en vormt een soort van zo stijf harnas op het lichaam dat - naast het voorkomen van alle bewegingen naar het ongeboren kind - zijn vormen en eigenschappen ernstig misvormt. De ziekte beïnvloedt in feite het hele oppervlak van het lichaam, wat betekent dat zelfs de meest ondenkbare gebieden worden aangetast en worden omgezet in bizarre en onnatuurlijke vormen: de oogleden en lippen worden op hun kop gehouden (vanuit medisch oogpunt, de evertropions van oogleden en lippen worden respectievelijk ectropion en eclabion genoemd), evenals de huid van de oren.
De oorzaak van de huidevolutie is te wijten aan de overmatige verdikking en de resulterende stijfheid.
Omdat gedehydrateerde en stijve romboïde plaques een goede ademhaling verhinderen, is de dood van de baby, na een paar dagen na de geboorte, zeer waarschijnlijk. Bovendien is de huid meer blootgesteld aan bacteriële infecties, begunstigd door huiduitslag. Toch kan het kind, dat niet in staat is om goed te eten, sterven door een slechte opname van voedingsstoffen.
Cure en Hopes
De moderne wetenschap implementeert een steeds accurater onderzoeksplan om de overlevingskansen voor diegenen die geboren zijn met ichthyosis te vergroten. De systemische toediening van retinoïden al in de acute fase (die samenvalt met de periode onmiddellijk na de geboorte) maakt het mogelijk, hoewel de ziekte helemaal niet te genezen, om de symptomen te verlichten.
Intensieve zorg direct na de geboorte heeft enkele pasgeborenen in staat gesteld te overleven. Deze patiënten, die opgroeien, hebben huidsymptomen gemanifesteerd die lijken op die van de ernstigste vormen van lamellaire ichthyosis in zijn niet-bulleuze variant (beter bekend als "Aangeboren niet-bulleus Ichthyosophy Bone"), de huid van deze personen lijkt daarom ontschilderd en rood gekleurd., maar geen blaren.
Onderzoeksvooruitgang
Traditionele geneeskunde verloopt voorspoedig, omdat er een project aan de gang is om diagnostische technieken vast te stellen, met het doel een innovatieve methode voor geassisteerde bevruchting te ontwikkelen voor de selectie van gezonde embryo's.
Echter, de Harlequin ichthyis verbergt nog steeds veel onduidelijkheden, die de wetenschap niet kan verklaren.
overzicht
Om de concepten te verbeteren ...
| ziekte | Harlequin ichthyosis, of Harlequin foetus, of diffuse foetale keratose |
| kenmerken | Vorming van squameuze, dorre en vierhoekige plaques die het gehele epidermale oppervlak beïnvloeden; oogleden, lippen, naar buiten gerichte oren (ectropion en eclabion). De huid vormt een soort harnas dat de bewegingen van het kind voorkomt. Postpartum overlijden in de meeste gevallen als gevolg van respiratoire insufficiëntie, bacteriële infecties of ondervoeding. |
| oorzaak | Genetische ziekte met autosomale recessieve transmissie |
| inval | Zeer zeldzame ziekte (1: 500.000 / 1.000.000) |
| Mogelijke oplossingen | Systemische retinoïden die de ziekte verlichten, maar niet genezen |
| ontdekkingen | In de Harlequin ichthyosis is het ABCA 12-gen betrokken bij chromosoom 2: mutaties in het gen leiden tot de wijziging van de keratinisatie |
| De toekomst wacht om Arlecchino Ichthyosis te vermijden | Ondersteunde bemesting voor de selectie van gezonde embryo's. |
