Gerelateerde artikelen: Kwaadaardige hyperthermie
definitie
Kwaadaardige hyperthermie is een geneesmiddel-genetisch syndroom dat wordt gekenmerkt door een verhoging van de levensbedreigende lichaamstemperatuur.
Deze pathologische aandoening is over het algemeen secundair aan een hypermetabolische reactie op de gelijktijdige toediening van een depolariserende spierverslapper (zoals succinylcholine) en een krachtig geïnhaleerd anestheticum (gehalogeneerde gassen, zoals halothaan, sevofluraan en desfluraan). Zelden komt het bij de mens voor na secundaire fysieke spanningen bij overmatige lichaamsbeweging of bij verhitting.
Maligne hyperthermie herkent een genetische aanleg en wordt overgeërfd als een autosomaal dominant kenmerk. In de meeste gevallen is de oorzaak van de stoornis een mutatie waarbij de rianodine-receptor (calciumkanaal-eiwit van het sarcoplasmatisch reticulum van de musculoskeletale vezel) is betrokken, gecodeerd in het q12-q13.2-gebied van chromosoom 19. Ze zijn echter Meer dan 22 verschillende genetische veranderingen betrokken bij het syndroom zijn geïdentificeerd.
Bij gepredisponeerde patiënten kan het mechanisme dat ten grondslag ligt aan kwaadaardige hyperthermie gerelateerd zijn aan een ongecontroleerde toename, veroorzaakt door het anestheticum, van calciumlekkage uit het sarcoplasmatisch reticulum van de skeletspieren.
Dientengevolge worden de biochemische reacties veroorzaakt door calcium versneld, waardoor ernstige spiersamentrekkingen worden geproduceerd en de stofwisseling wordt verhoogd.
Kwaadaardige hyperthermie is potentieel dodelijk.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Ademhaling acidose
- aritmie
- coma
- hypercapnie
- hyperkaliëmie
- hypocalciëmie
- hypoxie
- rhabdomyolyse
- Stijfheid in de spieren van de rug en nek
- Spierspasmen
- tachycardie
- tachypnoe
- Donkere urine
Verdere aanwijzingen
Bij mensen met genetische predispositie treedt maligne hyperthermie op, tijdens anesthesie (van 10 minuten tot enkele uren na de gelijktijdige toediening van een vluchtig anesthesiegas en een depolariserend spierverslapper) of in de periode na de operatie (onmiddellijk na de interventie).
Het klinische beeld is variabel en hangt af van de combinatie van het geneesmiddel en de aanleg van de patiënt.
De manifestaties omvatten spierstijfheid (vooral in de maxillaire regio), tachycardie, aritmieën en tachypneu. Hyperthermie is gemarkeerd: de lichaamstemperatuur is meestal hoger dan of gelijk aan 40 ° C en kan soms extreem hoog zijn (dwz> 43 ° C).
Typische tekenen zijn ook de toename van koolstofdioxide (hypercapnia) en zuurstofverbruik (hypoxemie).
Urine kan bruin of ronduit ematurisch lijken in het geval van rabdomyolyse (vernietiging van veel spiervezels).
De mogelijke complicaties van maligne hyperthermie omvatten ademhalings- en metabole acidose, hyperkaliëmie (verhoogd kaliumgehalte in het bloed), hypocalciëmie, myoglobinurie en stollingsafwijkingen (in het bijzonder gedissemineerde intravasculaire coagulatie).
De diagnose is klinisch en is gebaseerd op de in vitro detectie van spiercontractie op biopsieën als reactie op halothaan, cafeïne en andere stoffen.
Risicopatiënten, op basis van een familiegeschiedenis van de stoornis of een eerdere bijwerking van algemene anesthesie, kunnen een genetische test ondergaan die de mogelijke gevoeligheid voor maligne hyperthermie evalueert.
In het geval van kwaadaardige hyperthermie bestaan de behandelingen met hoge prioriteit in snel afkoelen om schade aan het centrale zenuwstelsel te voorkomen en in ondersteunende maatregelen om de aanwezige metabolische afwijkingen te corrigeren. Bij sommige patiënten zijn tracheale intubatie en farmacologische coma nodig om de symptomen onder controle te houden en de nodige ondersteuning te bieden voor vitale functies.
Maligne hyperthermie heeft een hoog sterftecijfer en reageert mogelijk niet op therapie, ook al is het vroeg en agressief vastgesteld.
