Wat is het syndroom van Down
In elke cel van het menselijk lichaam bevindt zich een kern waarin de genetische samenstelling is opgeslagen. Genen zijn verantwoordelijk voor al onze erfelijke eigenschappen en zijn gegroepeerd in chromosomen. Normaal bevat de kern van elke cel 23 paren chromosomen, waarvan de helft van elke ouder geërfd is.
Toen het werd ontdekt
Eeuwenlang werden mensen met het syndroom van Down genoemd in kunst-, literatuur- en wetenschapstransacties. Aan het einde van de negentiende eeuw publiceerde John Langdon Down, een Engelse arts, een nauwkeurige beschrijving van een persoon met het syndroom van Down. Met dit wetenschappelijke werk, gepubliceerd in 1866, kreeg de dokter erkenning als 'vader' van het syndroom. Hoewel andere mensen eerder de kenmerken van het syndroom hadden herkend, was Down de eerste die de aandoening beschreef als een afzonderlijke en afzonderlijke entiteit.
Onlangs is er aanzienlijke vooruitgang geboekt in geneeskunde en wetenschap in een poging om zoveel mogelijk kennis over de ziekte te verschaffen. In 1959 identificeerde de Franse arts Jerome Lejeune het syndroom van Down als een chromosomale aandoening. In plaats van de gewone 46 chromosomen in elke cel, merkte Lejeune op dat individuen met het syndroom van Down 47 chromosomen in de cellen hadden. Later werd vastgesteld dat de kenmerken geassocieerd met het Down-syndroom een volledige of gedeeltelijke kopie van chromosoom 21 omvatten. In 2000 identificeerde en catalogiseerde een team van internationale experts elk van de ongeveer 329 genen op chromosoom 21, waardoor de deuren voor grote vooruitgang op het gebied van onderzoek naar het downsyndroom.
Hoeveel soorten downsyndromen bestaan er?
Er zijn drie soorten downsyndroom: niet-disjunctie trisomie 21, translocatie down-syndroom en mozaïek mozaïek Down-syndroom.
- Trisomie 21 uit niet-disjunctie : het wordt meestal veroorzaakt door een fout in celdeling, "niet-disjunctie" genaamd. Deze fout betreft de oorsprong van een embryo met drie exemplaren van chromosoom 21 in plaats van de klassieke twee exemplaren. Het gebeurt dat vóór de conceptie of op het moment van conceptie, een paar chromosomen 21 in het sperma of ei niet kan scheiden. Tijdens de embryonale ontwikkeling wordt het extra chromosoom vervolgens in elke cel van het lichaam gerepliceerd. Dit type downsyndroom, dat ongeveer 95% van de gevallen uitmaakt, wordt trisomie 21 genoemd.
- Down-syndroom met mozaïekisme: het komt voor wanneer de niet-disjunctie van chromosoom 21 voorkomt in één, maar niet in alle, de initiële delingen van de cel na bevruchting. Wanneer dit gebeurt, is er een mengsel van twee celtypes, waarvan sommige de normale 46 chromosomen bevatten en anderen die 47 bevatten. De cellen met 47 chromosomen bevatten een extra 21 chromosoom. Mosaic-downsyndroom is goed voor ongeveer 1% van alle gevallen. Deskundigen hebben aangegeven dat personen met mosaïcisme weinig kenmerken van het Down-syndroom vertonen in vergelijking met andere vormen van de ziekte.
- Translocatie Down Syndrome: vertegenwoordigt ongeveer 4% van alle gevallen van Down-syndroom. In de translocatie breekt een deel van chromosoom 21 tijdens celdeling af en hecht zich aan een ander chromosoom, meestal chromosoom 14. Hoewel het totale aantal chromosomen in de cellen 46 blijft, veroorzaakt de aanwezigheid van een extra deel van chromosoom 21 de kenmerken van het syndroom van Down.
oorzaken
Ongeacht het type Down-syndroom hebben alle individuen die door de ziekte zijn getroffen een kritiek en extra deel van chromosoom 21, dat, zoals we hebben gezien, in alle of slechts enkele van de lichaamscellen aanwezig kan zijn, afhankelijk van het type. Dit aanvullende genetische materiaal verandert het verloop van de ontwikkeling en veroorzaakt de kenmerken die geassocieerd zijn met het Down-syndroom.
De oorzaken die tot niet-disjunctie leiden, zijn nog steeds onbekend, maar onderzoek heeft aangetoond dat deze chromosymale anomalie toeneemt met de leeftijd van de vrouw. Echter, als gevolg van hogere geboortecijfers bij jongere vrouwen, wordt 80% van de kinderen met het Down-syndroom geboren bij vrouwen jonger dan 35 jaar.
Er zijn momenteel geen wetenschappelijke studies die aantonen dat het syndroom van Down kan worden veroorzaakt door bepaalde omgevingsfactoren of door ouderlijke activiteit vóór of tijdens de draagtijd.
Het gedeeltelijke of totale extra exemplaar van chromosoom 21 dat het syndroom van Down veroorzaakt, kan zowel van de moeder als van de vader worden afgeleid. Ongeveer, is slechts 5% van de gevallen te wijten aan de vader.
Waarschijnlijkheid om een kind neer te laten
Down-syndroom komt voor bij mensen van alle rassen en sociale klassen, hoewel oudere vrouwen eerder een kind met de ziekte baren. Een 35-jarige vrouw, bijvoorbeeld, heeft ongeveer één kans in 350 om een kind met het Down-syndroom te verwekken, maar dit risico neemt geleidelijk toe tot ongeveer 1 op de 100 op 40-jarige leeftijd. Op 45-jarige leeftijd wordt de incidentie ongeveer 1 op 30.
Omdat veel stellen de mogelijkheid om volwassen te worden, uitstellen, neemt het risico op het verwekken van kinderen met het Down-syndroom dienovereenkomstig toe. Daarom is genetische counseling voor ouders steeds belangrijker. Ondanks alles zijn artsen niet altijd volledig goed geïnformeerd in het adviseren van hun patiënten over de incidentie van het downsyndroom, de voortgang van de diagnose en protocollen voor de zorg en behandeling van de getroffen kinderen.
Hieronder rapporteren we een eenvoudig berekeningsformulier om het theoretische risico te kwantificeren van de bevalling van een kind met het Down-syndroom, in relatie tot de leeftijd van de moeder.
Alle drie soorten Downsyndroom zijn genetische aandoeningen (gerelateerd aan genen), maar slechts 1% van alle gevallen van de ziekte hebben een erfelijke component. In het bijzonder hebben we gezien dat erfelijkheid geen causale factor is in trisomie 21 van niet-disjunctie en in mozaïek. Een derde van de gevallen van translocatie Down-syndroom vertoont daarentegen een erfelijke component. In deze zin lijkt de leeftijd van de moeder niet gerelateerd te zijn aan het risico van translocatie.
diagnose
Prenatale diagnose
Er zijn twee soorten tests die kunnen worden uitgevoerd voordat de baby wordt geboren: screeningtests en diagnostische tests voor het syndroom van Down. Prenatale screening maakt het paar bewust van de waarschijnlijkheid dat de foetus lijdt aan het syndroom van Down. Opgemerkt moet worden dat de meeste van deze tests alleen een kans bieden. Diagnostische tests kunnen daarentegen een definitieve diagnose bieden met bijna 100% nauwkeurigheid.
De meeste screeningstests omvatten een bloedtest vergezeld van een echografie. De bloedtest, samen met de leeftijd van de moeder, wordt gebruikt om de kans te schatten om een kind met het syndroom van Down te krijgen. Meestal wordt het gevolgd door een gedetailleerde echografie om de "markers" te controleren (morfologische kenmerken die volgens sommige onderzoekers een significante associatie zouden hebben met het Down-syndroom). De huidige technologieën laten een prenatale screening toe die het chromosomale materiaal van de foetus die in het maternale bloed circuleert, kan benadrukken. Deze tests zijn niet invasief, maar bieden een hoge nauwkeurigheid, zelfs als ze niet altijd in staat zijn om de ziekte te diagnosticeren.
De procedures die beschikbaar zijn voor de prenatale diagnose van het downsyndroom zijn chorionische villus-bemonstering en vruchtwaterpunctie. Deze procedures, die invasief zijn, kunnen abortus veroorzaken (het gebeurt in ongeveer 1% van de gevallen of minder, afhankelijk van de bekwaamheid van de gebruiker), maar ze zijn 100% accuraat in de diagnose van het Down-syndroom. Vruchtwaterpunctie wordt meestal uitgevoerd in het tweede trimester van de zwangerschap na 15 weken zwangerschap, terwijl het chorionische villusonderzoek al in het eerste trimester tussen 9 en 11 weken kan worden uitgevoerd.
Het syndroom van Down wordt over het algemeen bij de geboorte geïdentificeerd door de aanwezigheid van een aantal fysieke kenmerken, zoals: lage spierspanning, een enkele diepe groef die door de palm van de hand loopt en een neiging naar de andere van de ogen. Omdat deze kenmerken ook aanwezig kunnen zijn bij kinderen zonder het syndroom van Down, wordt een chromosomale analyse met de naam karyotype uitgevoerd om de diagnose te bevestigen of te ontkennen. Om het karyotype te verkrijgen, moet een bloedmonster worden geëxtraheerd waaruit de cellen van het kind zullen worden onderzocht. Speciale hulpmiddelen worden gebruikt om chromosomen te fotograferen en te groeperen op grootte, aantal en vorm. Zodra het karyotype is verkregen, kunnen de artsen het syndroom van Down diagnosticeren.
Gevolgen voor de samenleving
Individuen die worden getroffen door het syndroom van Down worden meer en meer geïntegreerd in de georganiseerde samenleving en gemeenschappen, zoals school, gezondheidszorg, werk en sociale en recreatieve activiteiten.
Het downsyndroom wordt gekenmerkt door cognitieve vertragingen die mild tot ernstig kunnen zijn, hoewel de meeste mensen lichte of matige cognitieve vertragingen hebben. Dankzij de vooruitgang in de medische technologie is de gemiddelde levensduur van personen met het Down-syndroom tegenwoordig langer dan in het verleden, in feite kan 80% van de mensen die door de ziekte zijn getroffen, 60 jaar worden en veel langer leven.
