algemeenheid
Microcefalie bestaat uit een verminderde ontwikkeling van de schedel.
De aanwezigheid ervan kan het gevolg zijn van een aangeboren of postnatale ziektetoestand of een gebeurtenis die de moeder van de patiënt tijdens de zwangerschap beïnvloedde.
Van de site: www.abclawcenters.com
Congenitale morbide aandoeningen omvatten bijvoorbeeld het syndroom van Down, trisomie 13 en trisomie 18; onder de postnatale populaties, zijn mitochondriale ziekten in plaats daarvan opgenomen.
Wat betreft de gebeurtenissen die de moeder tijdens de zwangerschap treffen, verdienen ze een vermelding: toxoplasmose, teratogene drugs en alcoholmisbruik.
In het algemeen hebben microcefalie dragers mentale retardatie, omdat ze een brein hebben dat de ontwikkeling niet heeft voltooid.
De diagnose van microcefalie is vrij eenvoudig, omdat deze wordt vastgesteld door simpelweg de omtrek van het hoofd te meten.
Helaas is microcefalie, met uitzondering van zeer zeldzame uitzonderingen, een ongeneeslijke aandoening.
Wat is microcefalie?
Microcefalie is de medische term voor een verminderde ontwikkeling van de schedel.
Microcefalische individuen zijn dus personen met een kleinere hoofdomtrek - in termen van omtrek - aan de normaliteitsnormen voor een bepaalde leeftijdsgroep en een bepaald geslacht.
In het algemeen is microcefalie een kenmerkend klinisch teken van enkele ziekelijke aandoeningen die, onder de verschillende gevolgen, ook de normale ontwikkeling van de hersenen beïnvloeden. Sommige van deze ziekelijke aandoeningen (of omstandigheden) werken in de prenatale leeftijd - in dit geval praten de artsen over aangeboren microcefalie - terwijl anderen in de eerste maanden van hun leven handelen - in deze situaties gebruiken de artsen de term post-natale microcefalie .
HET IS EEN ZEER PRECOCOBAAR VINDTEKEN
Omdat het van aangeboren aard is of in de eerste maanden van het leven te ontwikkelen is, is microcefalie een klinisch teken dat artsen heel vroeg kunnen vinden: vóór de geboorte, onmiddellijk na de geboorte of tijdens de vroege kinderjaren.
HERKOMST VAN DE NAAM
Het woord microcefalia is afgeleid van de combinatie van twee termen van Griekse oorsprong: "micros" (μικρός), wat "klein / klein" betekent, en "chefale" (κεφαλή), wat "hoofd" betekent.
oorzaken
De oorzaken van microcefalie zijn talrijk en van een heel andere aard.
Hiervan verdienen ze een bepaald citaat:
- Chromosomale afwijkingen .
Het zijn aangeboren aandoeningen, die ontstaan door het effect van chromosomen die zijn veranderd in structuur of aantal (NB: in dit verband herinneren we u eraan dat menselijke wezens 46 menselijke chromosomen bezitten). De kenmerkende aangeboren ziekten geassocieerd met microcefalie zijn: Downsyndroom (trisomie 21), Patau-syndroom (trisomie 13), Edward-syndroom (trisomie 18) en het syndroom van Polen.
Classificatie: aangeboren microcefalie.
- Syndromen die craniosynostosis veroorzaken .
Craniosynostosis is de term waarmee artsen de voortijdige fusie van één of meer craniale hechtingen aangeven. Craniale hechtingen zijn de vezelachtige gewrichten die de botten van de schedelboog (dwz de frontale, temporale, pariëtale en occipitale botten) samenbinden.
Onder normale omstandigheden vindt de fusie van craniale hechtingen plaats in de postnatale periode (NB: sommige processen eindigen zelfs op de leeftijd van 20 jaar), waardoor de hersenen zich adequaat kunnen ontwikkelen.
Als, zoals in het geval van craniosynostosis, de fusie van de schedelhechtingen te vroeg optreedt, dan heeft het encephalon onvoldoende ruimte om goed te groeien.
Classificatie: aangeboren microcefalie.
- Het verkeerde gedrag van de moeder tijdens de zwangerschap .
De foetus kan microcefalie ontwikkelen als de moeder tijdens de zwangerschap geneesmiddelen gebruikt met teratogene bijwerkingen of alcohol; of als het wordt blootgesteld aan bepaalde giftige stoffen.
Classificatie: aangeboren microcefalie.
- Sommige speciale maternale aandoeningen, die ook gevolgen hebben voor de foetus .
Deze omvatten: toxoplasma (toxoplasmose), cytomegalovirus, rubivirus (rubella) en varicella-zoster (varicella) infecties; het niet behandelen van fenylketonurie (een genetische ziekte die de ophoping van fenylalanine in het lichaam veroorzaakt); een toestand van ernstige ondervoeding; en, ten slotte, de aanwezigheid van aanhoudende hypothyreoïdie.
Classificatie: aangeboren microcefalie.
- Sommige mitochondriale ziekten .
Mitochondriale ziekten zijn een groep ziekten die wordt veroorzaakt door mitochondria-disfunctie; mitochondria zijn de cellulaire organellen die het grootste deel van de energie produceren die onmiddellijk door het lichaam (ATP) kan worden gebruikt.
Classificatie: postnatale microcefalie.
- Hersentrauma en beroertes (zowel hemorrhagisch als ischemisch) .
Dit zijn verworven oorzaken.
Classificatie: postnatale microcefalie.
- Ischemische hypoxische encefalopathie .
Encefalopathieën vertegenwoordigen een specifieke groep van pathologieën, gekenmerkt door een structurele en functionele verandering van de hersenen.
Ischemische hypoxische encefalopathie is een permanente pathologische aandoening die ontstaat als gevolg van een inadequate instroom van zuurstof naar de hersencellen (er is sprake van cerebrale hypoxie, wanneer de instroom gedeeltelijk is en van cerebrale anoxie, wanneer de instroom volledig is afwezig).
Zuurstoftekort, bedoeld voor het hersencompartiment, kan op verschillende momenten in het leven voorkomen; kan leiden tot microcefalie, als het optreedt: vóór de geboorte (dwz tijdens de zwangerschap), op het tijdstip van bevalling of na de bevalling.
Classificatie: aangeboren en postnatale microcefalie.
Symptomen en complicaties
Schlitzie, pseudoniem van Simon Metz (1901-197) Amerikaanse showman en acteur getroffen door microcefalie.
De meeste artsen praten over microcefalie wanneer, van de vergelijking van een hoofd met wat de gemiddelde metingen voor een bepaalde leeftijd en geslacht zijn, de hoofdomtrek ten minste twee kleinere standaardafwijkingen blijken te zijn.
De symptomen en tekenen die gepaard gaan met microcefalie hangen af van welke en hoe ernstig de oorzaken zijn die de microcefalie veroorzaken. In het bijzonder is de symptomatologie des te ernstiger, des te hoger de mate van ernst van de aandoening waarbij de omvang van het hoofd wordt verkleind.
In het symptomatische beeld van een persoon met microcefalie kunnen ze worden opgenomen:
- Mentale retardatie . Over het algemeen lijkt mentale retardatie de meest voorkomende pathologische manifestatie bij personen met microcefalie.
Het brengt verschillende gevolgen met zich mee, waaronder: problemen met socialisatie, gebrek aan integratie in de sociale context, minder aanpassingsvermogen, enz.
- Vertraging in de ontwikkeling van taal- en bewegingsvaardigheden
- Dwerggroei of korte gestalte
- hyperactiviteit
- Gezichtsvervormingen
- epilepsie
- Moeilijkheden bij coördinatie en balans
- Andere neurologische afwijkingen
ZIJN ER INDIVIDUEN MET NORMALE INTELLIGENTIE?
De aanwezigheid van microcefalie valt niet altijd samen met mentale retardatie. In feite is het mogelijk om te gaan met microcefalische personen met normale intelligentie.
WANNEER MOET ER OP DE ARTS WORDEN VERWEZEN?
Als een ouder de aanwezigheid van microcefalie vermoedt, is het raadzaam om onmiddellijk contact op te nemen met uw kinderarts voor een grondiger beeld van de situatie (NB: houd er rekening mee dat microcefalie over het algemeen een aandoening is die u heel vroeg kunt vinden).
Er wordt echter aan herinnerd dat artsen meestal bij de geboorte of bij de eerste pediatrische bezoeken vrij gemakkelijk ontdekken of iemand een kleinere hoofd heeft dan normale normen.
diagnose
Om voor de hand liggende redenen kan microcefalie alleen in de prenatale leeftijd worden gediagnosticeerd als het van het congenitale type is.
In dergelijke situaties kan een eenvoudige prenatale echografie voldoende zijn voor de identificatie.
Voor een volledige diagnose, die ook de identificatie van de oorzaken omvat, is de informatie die kan worden afgeleid van: een evaluatie van de familiegeschiedenis, een CT-scan van de hersenen, een nucleaire magnetische resonantie (MRI) en bloedonderzoek erg belangrijk.
Belang van beoordeling van familiegeschiedenis
De aanwezigheid in een familie van andere personen met microcefalie kan wijzen op een erfelijk probleem, dat optreedt bij de familieleden van een van de ouders.
Dankzij de evaluatie van de familiegeschiedenis kunnen artsen dit aspect verduidelijken, waardoor het diagnostische proces wordt vergemakkelijkt.
behandeling
Afgezien van enkele gevallen die worden veroorzaakt door craniosynostose, is microcefalie een ongeneeslijke aandoening. In feite zijn er momenteel geen behandelingen die ervoor zorgen dat de schedel zijn normale ontwikkeling kan voltooien.
Dat gezegd hebbende, kunnen artsen nog steeds een symptomatische therapie plannen, die gericht is op het verbeteren van het symptoombeeld.
VOORZORGSMAATREGELEN: VOORBEELDEN
De symptomatische behandeling varieert natuurlijk, afhankelijk van de aanwezige symptomen.
Bijvoorbeeld:
- Als de patiënt mentale retardatie vertoont en de verschillende consequenties daarvan zijn, is het goed om hem te onderwerpen aan een bepaalde remedie, bekend als ergotherapie.
Ergotherapie heeft twee hoofddoelen: de eerste is om de invoeging van de patiënt in de sociale context (school, gezin, enz.) Te bevorderen, zodra hij zich begint te verhouden tot de wereld; de tweede is om de patiënt zo onafhankelijk mogelijk te maken van anderen, hem te leren zorgen voor zijn eigen persoon, etc.
- Als de patiënt een vertraging in de ontwikkeling van taalvaardigheden vertoont, zijn er speciale therapieën waarmee de bovengenoemde vaardigheden kunnen worden verbeterd.
- Als de patiënt lijdt aan een evenwichts- of coördinatiestoornis, plant de arts een reeks fysiotherapiebehandelingen voor hem. Inderdaad, er zijn zeer nuttige fysiotherapeutische oefeningen om de bovengenoemde problemen te verlichten.
Om de beste resultaten te verkrijgen, adviseren de experts contact op te nemen met fysiotherapeuten die ervaring hebben met pathologieën met neurologische gevolgen, zoals die welke microcefalie bepalen.
- Als de patiënt lijdt aan epilepsie of hyperactiviteit, kan hij speciaal gesynthetiseerde medicijnen nemen om de symptomen van de bovenstaande aandoeningen te verminderen.
ZORG VOOR DE CRANIOSINOSTOSE
Bepaalde gevallen van craniosynostose kunnen worden opgelost dankzij een ad hoc chirurgische ingreep, die bestaat uit het vroegtijdig scheiden van de schedelfusutis.
Chirurgen kunnen de operatie op twee verschillende manieren uitvoeren: via een klassieke chirurgische procedure - ook wel "open-air" genoemd - of via een endoscopische procedure - wat het voordeel heeft van minder invasiviteit.
ENKELE TIPS
Artsen bevelen aan dat ouders van kinderen met microcefalie zich altijd wenden tot professionals die deskundig zijn in deze specifieke fysieke afwijking en de ziekten die dit kunnen veroorzaken.
Bovendien adviseren ze om contactgroepen te contacteren voor gezinnen met kinderen met microcefalie, omdat dit een manier kan zijn om de bovengenoemde aandoening en de symptomatische behandelingen die de laatste vereist beter te begrijpen.
prognose
De prognose hangt af van de ernst van de symptomen. Personen met ernstige microcefalie lijden aan ernstige handicaps (ernstige mentale retardatie, duidelijke taalproblemen, enz.) En dit heeft een grote invloed op hun kwaliteit van leven. Omgekeerd lijden personen met milde microcefalie aan beperkte handicaps en dit stelt hen in staat om een leven dichter bij de normaliteit te leiden (als, natuurlijk, in vergelijking met de vorige gevallen).
het voorkomen
Sommige genetische ziektes die microcefalie veroorzaken, worden overgeërfd, dat wil zeggen overgedragen van ouders op nakomelingen.
In het licht hiervan kunnen ouders van microcefallische kinderen naar een geneticuskenner gaan en zo nodig een genetische test ondergaan om te zien of een andere mogelijke zwangerschap het risico op microcefalie oplevert. Als dat zo is, voorkomt het vermijden van bevruchting het begin van de ziekte.
