Gerelateerde artikelen: Myelofibrosis
definitie
Myelofibrose is een chronische ziekte die het beenmerg aantast.
Deze aandoening behoort tot de groep chronische myeloproliferatieve syndromen (die ook polycythaemia vera en essentiële trombocytose omvat), die voortkomen uit de neoplastische transformatie van hematopoietische stamvoorlopers, die op zijn beurt leidt tot een excessieve proliferatie van rijpe bloedcellen.
In het bijzonder wordt myelofibrose gekenmerkt door een megakaryocytische hyperplasie (toename van het aantal en modificatie van de cellen waarvan de bloedplaatjes zijn afgeleid) en granulocyten (waarvan de witte bloedcellen oorspronkelijk afkomstig zijn) geassocieerd met beenmergfibrose en hematopoëse extramedullaire.
De oorzaken van myelofibrose zijn nog niet helemaal duidelijk, maar er zijn specifieke genetische afwijkingen gevonden die de stamcel beïnvloeden en zijn gedrag veranderen. Deze omvatten de mutatie van het JAK2-gen (Janus Activated Kinase 2) en het CALR-gen (calreticuline).
Myelofibrose is verdeeld in primaire (of idiopathische, niet door andere ziekten of externe oorzaken) en secundaire (evolutie van een andere pathologie).
Myelofibrose is een chronische ziekte gekenmerkt door mergfibrose (wijziging van de structuur van het beenmerg die de functie ervan beïnvloedt), toename van de grootte van de milt (splenomegalie) en veranderingen in het aantal witte bloedcellen (leukocytose), bloedplaatjes (bloedplaatjes) en van rode bloedcellen (bloedarmoede). Verder kan ook de aanwezigheid in het bloed van erythrocyten en onrijpe witte bloedcellen worden gevonden.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- bloedarmoede
- anorexia
- asthenie
- hartkloppingen
- depressie
- Moeite met concentreren
- kortademigheid
- Buikpijn
- Botpijn
- Gezamenlijke pijnen
- Spierpijn
- Blauwe plekken
- zwelling
- hepatomegalie
- Gemakkelijk bloeden en blauwe plekken krijgen
- koorts
- Benen moe, zware benen
- Buikzwelling
- slapeloosheid
- Portale hypertensie
- Gewichtsverlies
- Zwaar gevoel in de maag
- Acquagene jeuk
- neusbloeding
- splenomegalie
- Nachtelijk zweten
- trombocytose
Verdere aanwijzingen
Bij myelofibrose kan splenomegalie leiden tot verschillende abdominale aandoeningen, zoals zwelling, gebrek aan eetlust, vroege verzadiging, pijn in het linker hypochondrium en een gevoel van spanning in de maag.
Andere symptomen die vaak gepaard gaan met myelofibrose zijn onder meer ernstige vermoeidheid, hartfalen, dyspneu, gewichtsverlies, nachtelijk zweten, lichte koorts en hemorragische verschijnselen. Tijdens het verloop van de ziekte, vergroting van de lever (hepatomegalie), spierpijn in de benen, wijdverspreide jeuk over het hele lichaam die verergert door contact met water, moeite met concentreren, veranderingen in slaap, angst en depressie, botten en / of gewrichten.
Met de progressie van de ziekte kunnen trombotische en / of hemorragische complicaties en portale hypertensie met vorming van slokdarmvarices worden waargenomen. In sommige gevallen kan myelofibrose zich ontwikkelen tot een ernstiger aandoening zoals acute leukemie.
Diagnose vereist analyse van het uitstrijkje van perifeer bloed (inclusief cytogenetisch onderzoek), bloedbeeld en beenmergonderzoek. Dit laatste maakt het mogelijk om de tekenen van myelofibrose te detecteren, zoals de toename van fibroblasten en collageen en osteosclerose.
De behandeling is meestal ondersteunend en gericht op het beheersen van symptomen en complicaties. Mogelijke therapeutische interventies omvatten de toediening van androgenen (om te proberen een verbetering in erytropoëse te induceren), splenectomie, chemotherapie en bestralingstherapie.
