definitie
Gelukkig is zeldzaam, erfelijk angio-oedeem één van de mogelijk dodelijke genetische ziekten: het is een ziekte waarbij de huid, slijmvliezen en inwendige organen betrokken zijn en zwelling, pijn en roodheid op de beschadigde anatomische plaats veroorzaakt.
oorzaken
Erfelijk angio-oedeem is genetisch overgedragen, daarom is de oorzaak de verandering van een gen, verantwoordelijk voor de functionaliteit van enkele zeer belangrijke eiwitten (C1-INH) die betrokken zijn bij de regulatie van het immuunsysteem; in soortgelijke situaties is het lichaam niet in staat om de voldoende hoeveelheid van dit eiwit te garanderen, waardoor schade wordt veroorzaakt.
Het veranderde eiwit (C1-INH) is betrokken bij de complexe activering van enkele belangrijke mediatoren van vasculaire permeabiliteit, zoals Bradykinine. Patiënten met erfelijk angio-oedeem hebben hoge niveaus van deze ontstekingsfactor, een nonapeptide met vaatverwijdende eigenschappen.
symptomen
Erfelijk angio-oedeem veroorzaakt een plotselinge zwelling van het gezicht, benen, armen, ledematen, geslachtsdelen, het maagdarmkanaal en de luchtwegen; slechts zelden is angio-oedeem gepaard gaand met jeuk en galbulten. Onder de andere minder terugkerende symptomen die erfelijk angio-oedeem kunnen veroorzaken, herinneren we ons sterke buikkrampen en ademhalingsmoeilijkheden.
Informatie over erfelijk angio-oedeem - geneesmiddelen voor de behandeling van erfelijk angio-oedeem is niet bedoeld als vervanging van de directe relatie tussen zorgverlener en patiënt. Raadpleeg altijd uw arts en / of specialist voordat u erfelijke Angio-oedeem - Erfelijke Angio-oedeem medicatie neemt.
drugs
Zoals geanalyseerd, kan erfelijk angio-oedeem alleen genetisch worden overgedragen, daarom is er geen volledig oplossende genezing geïdentificeerd die in staat is de pathologie om te keren. Het doel van de behandeling is het voorkomen of stoppen van de vorming van zwellingen en nieuwe oedemen, die het leven van de getroffen patiënt ernstig in gevaar kunnen brengen, vooral tijdens de exacerbaties van erfelijk larynxaal angio-oedeem.
Antihistaminica en corticosteroïden, effectief bij de behandeling van urticaria en acuut angio-oedeem, zijn volledig ineffectief bij de behandeling van erfelijk angio-oedeem. Over het algemeen worden sommige androgeenbevattende geneesmiddelen (waarmee het eiwitgehalte in het bloed kan worden gereguleerd) en sommige plasmederivaten (die C1-INH-concentraat bevatten) van een gezonde menselijke donor gebruikt om de symptomen te verlichten.
- Icatibant (bijv. Firazyr): het medicijn blokkeert bradykininereceptoren en verlicht oedeem. Het geneesmiddel, geïndiceerd voor de beheersing van symptomen van erfelijk angio-oedeem bij volwassenen, is beschikbaar als oplossing voor injectie: het wordt aanbevolen om het geneesmiddel langzaam (30 mg), mogelijk in de buikstreek, in te spuiten. Herhaal indien nodig de applicatie 1-2 keer, met tussenpozen van 6 uur. Overschrijd drie injecties niet binnen 24 uur.
- Conestat Alfa (bijv. Ruconest): de C1-esterase-remmer wordt gebruikt bij de behandeling van de symptomen van erfelijk angio-oedeem bij patiënten van 18 jaar of ouder. Het geneesmiddel, uitsluitend toegediend door specialisten, moet worden ingenomen voor een langzame intraveneuze injectie gedurende een periode van 5 minuten. De dosering moet worden vastgesteld op basis van het lichaamsgewicht van de patiënt. Geef niet meer dan twee doses medicatie per dag; in de meeste gevallen volstaat een enkele actieve dosis om de symptomen te kalmeren.
- C1-remmer (humaan) (bijv. Cinryze): het is een proteïne geëxtraheerd uit het bloed van een gezond persoon, gebruikt in therapie om de symptomen van erfelijk angio-oedeem te behandelen, dankzij zijn vermogen om ontsteking en oedeem te remmen; met andere woorden, het medicijn bestuurt de complement- en contactsystemen die, bij erfelijk angio-oedeem, overmatig worden gedragen en verantwoordelijk zijn voor ontsteking. Het wordt aanbevolen om het medicijn toe te dienen vanaf de allereerste symptomen van de ziekte: bij benadering kan de arts intraveneus 1000 eenheden actief aan de getroffen patiënt injecteren; als de symptomen niet verbeteren binnen een uur na toediening, is het mogelijk om door te gaan met een extra dosis actief. Voor preventie wordt het aanbevolen om het medicijn elke 3-4 dagen in de zojuist beschreven dosering toe te dienen.
- Ecallantide (bijv. Kalbitor): het geneesmiddel wordt in de therapie gebruikt om aanvallen van erfelijk angio-oedeem te kalmeren; het actieve bestanddeel is een recombinante remmer van kallikreïne in plasma (proteolytisch enzym dat inwerkt op a-2-globulines, plasmaproteïnen). Voor volwassenen met erfelijk angio-oedeem wordt het aanbevolen om 30 mg van het geneesmiddel subcutaan in te nemen (3 injecties van 10 mg elk). Als de aanval aanhoudt, voeg nog eens 30 mg toe gedurende 24 uur. Zelfs kinderen met erfelijk angio-oedeem kunnen dezelfde dosis medicatie innemen.
