Spina Bifida: symptomen en complicaties

Definitie van spina bifida

De term "spina bifida" definieert een genetisch defect van de wervelkolom, gekenmerkt door het ontbreken van lassen van de wervelbogen. Spina bifida is een complexe en heterogene ziekte, waarschijnlijk de meest voorkomende misvorming van het perifere zenuwstelsel.

Spina bifida kan elk segment van de wervelkolom (cervicaal, thoracaal, lumbaal, sacraal) aantasten; ondanks dit, worden de meeste gevallen van spina bifida gediagnosticeerd op een lage rug.

De onvolledige sluiting van de wervelkolom leidt tot ernstige en onherstelbare schade aan het slachtoffer, zoals verlies van mobiliteit van de onderste ledematen, onvermogen / moeite om de sluitspieren, urologische en neurologische complicaties te beheersen. Hoewel spina bifida niet de geestelijke vermogens van het getroffen kind zou moeten omvatten, vertonen veel patiënten leren en aandachttekortkomingen. meer of minder gemarkeerd. Toch hebben sommige kinderen met spina bifida last van relatieproblemen, een laag zelfbeeld en psychische problemen in het algemeen. Hoewel het intellectuele tekort van kinderen die getroffen zijn door spina bifida vaak wetenschappelijk bewijs is, is het ingewikkelde mechanisme dat hen verbindt nog niet opgehelderd.

Classificatie en symptomen

Voor meer informatie: Symptomen Spina Bifida

De tekenen en symptomen die kenmerkend zijn voor spina bifida zijn afhankelijk van de ernst van de ziekte. Er zijn inderdaad verschillende varianten geïdentificeerd:

Spina bifida occulta
Meningocele (meningeale cyste)
Myelomeningocele (geopende spina bifida)

SPINA BIFIDA OCCULTA : dit is de lichtste variant van de ziekte. In de spina bifida occulta is het eindgedeelte van sommige wervels niet volledig gesloten; de splijting ervan is echter zo licht dat het ruggenmerg niet kan uitsteken. In de buurt van de laesie kan de huid ook normaal lijken of een plukje haar (hypertrichose) vertonen, een vlek die lijkt op een angioom of een klein kuiltje.

Tekenen en symptomen : spina bifida occulta is over het algemeen ASINTOMATISCH, omdat het geen betrekking heeft op de spinale zenuwen. Sommige proefpersonen die lijden aan spina bifida occulta hebben een lichte ASYMMETRIE VAN DE POTEN en de voeten.

De meest getroffen personen ontdekken per ongeluk de toestand tijdens een normale röntgenfoto van de wervelkolom. De spina bifida occulta veroorzaakt geen gevolgen op lange termijn. Tot een paar jaar geleden werd aangenomen dat proefpersonen met de occulte variant van spina bifida meer risico liepen op rugpijn. Uit recente wetenschappelijke studies is echter gebleken dat er geen bewezen verband bestaat tussen lage rugpijn en spina bifida occulta.

MENINGOCELE (meningeale cyste of spina bifida cyistica): het is de zeldzaamste variant van spina bifida. In deze pathologie ontwikkelen de wervels zich normaal, maar de hersenvliezen worden in de intravertebrale ruimte geplaatst. Het zenuwstelsel is niet beschadigd, dus langdurige neuronale schade is tamelijk onwaarschijnlijk. Deze vorm van spina bifida wordt waarschijnlijk veroorzaakt door teratoma (tumor van embryonale weefsels), coccyx-tumoren en presacrale ruimte en het Currarino-syndroom.

Tekenen en symptomen : in de spina bifida cyistica zijn de tekenen en symptomen duidelijker en duidelijker dan in de vorige variant.
- Vorming van een duidelijke ERNIA VAN DE DURALE ZAK (met ruggenmerg en hersenvliezen)
- Sensorische disfuncties, FLACID PARALYSIS
- Verandering van spierkracht, wat leidt tot DEFORMITEIT VAN DE VERTEBRALE KOLOM, contracturen van de ledematen en dislocaties
- Mogelijke vorming van HYDROCEPHALUS (ophoping van liquor in de holtes - of ventrikels - cerebrale)
- AANVALLEN
- Veranderingen in cognitieve vaardigheden

MYELOMENINGOCELE (geopende spina bifida) is de meest ernstige vorm van spina bifida, waarbij ook het ruggenmerg betrokken is. In het gewone spraakgebruik is het gebruikelijk om te spreken van spina bifida als myelomeningocele. In deze pathologie blijft het wervelkanaal van het subject open; bijgevolg strekken de hersenvliezen en het ruggenmerg zich uit, waardoor een uitstekende buidel ter hoogte van de rug ontstaat. In sommige gevallen is deze zak bedekt met een laag huid of een membraan; de weefsels en zenuwen worden echter vaak blootgesteld, zodat de patiënt het risico loopt op ernstige infecties (bijvoorbeeld meningitis), wat kan leiden tot de dood.

Tekenen en symptomen : de symptomen zijn ernstig, vaak verantwoordelijk voor catastrofale complicaties op korte en lange termijn:
- DARMELIJKE EN VESISCHE WIJZIGINGEN: de betrokken persoon verliest de controle over de anale en blaassfincters
- AANVALLEN
- Enorme corpus callosum
- Extreme MUSCULAIRE ZWAKKELIJKHEID en PARALYSE
- Misvorming '? op het niveau van voeten, bekken, knieën
- Moeilijkheden '? VAN LOPEN
- SCOLIOSI

Veel voorkomende symptomen en complicaties

Met name de neiging van spina bifida-patiënten om latexallergie te ontwikkelen: volgens SBAA ( Spina Bifida Association of America ) lijkt 50-73% van de spina bifida-patiënten ook een opmerkelijke gevoeligheid voor latexproteïnen te hebben ontwikkeld. . De verklaring is waarschijnlijk vrij simpel: deze patiënten hebben constante medische zorg nodig, dus ze zijn vaak in contact met latex sanitair (latex is in feite een natuurlijk materiaal dat veel wordt gebruikt bij de productie van gezondheidsproducten, zoals handschoenen, maskers, tubes etc.).

In een veelvormige toestand zoals spina bifida mogen complicaties niet ontbreken. Het klinische beeld van de patiënt, dat op zich al complex is, kan degenereren tot het punt van toenemende fysieke defecten, neurologische complicaties en moeilijkheden bij integratie en socialisatie.

Er wordt aangenomen dat 60% van de kinderen met spina bifida ernstige leerproblemen hebben (vooral in wiskunde en lezen), zelfs als - zoals gezegd - het onderliggende mechanisme niet volledig wordt begrepen.

Sommige patiënten met spina bifida hebben ook duidelijke oculaire afwijkingen: de bewegingen van de ogen zijn abnormaal en ongecontroleerd. Drukpijn en huidirritaties worden ook vaak gediagnosticeerd bij deze patiënten.

Medische observaties laten zien dat mensen met spina bifida sociale problemen hebben. Dit onvermogen om te relateren verandert niet met de leeftijd: in het algemeen is zelfs de volwassen patiënt met spina bifida niet in staat een gesprek te hebben met leeftijdsgenoten.

Taalvaardigheden kunnen ook zwaar worden aangetast bij de patiënt met spina bifida.