algemeenheid
Macrocytose is een aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid, in het perifere bloed, van talrijke rode bloedcellen (of erytrocyten) met een grotere dan normale grootte.
Macrocyten zijn te vinden in kleine aantallen, zelfs onder normale omstandigheden in de bloedbaan, vooral bij pasgeborenen. Een duidelijke toename van deze elementen is echter indicatief voor sommige pathologische processen, zoals bijvoorbeeld pernicieuze anemie en leveraandoeningen.
De aanwezigheid van macrocyten wordt vastgesteld door middel van een bloedtest, waarbij met name het gemiddelde corpusculaire volume van rode bloedcellen ( MCV ) en andere erytrocytindices worden bepaald .
De behandeling van macrocytose is afhankelijk van de oorzaak: als het verband houdt met een tekort aan vitamine B12 of foliumzuur, is het bijvoorbeeld eenvoudigweg de inname van supplementen op basis van deze elementen en de correctie van het dieet.
Wat
Rode bloedcellen: structuur en afmetingen
Rode bloedcellen zijn bloedcellen die zuurstof van de longen naar de weefsels transporteren . Om hun functie het beste uit te voeren, moeten erytrocyten de vorm hebben van een biconcave schijf, met een afgeplatte kern en voldoende afmetingen .
Wanneer ze groter zijn dan normaal, worden erytrocyten macrocyten (of megalocyten) genoemd.
In detail, op basis van de grootte van de erythrocyten is het mogelijk om te onderscheiden:
- NORMOCYTOSE: de rode bloedcellen hebben een normale grootte, dwz ze hebben een diameter gelijk aan 7-8 micrometer (μm);
- MICROCYTOSE : het wordt gekenmerkt door microcytische erytrocyten, dat wil zeggen kleiner dan de norm;
- MACROCYTOSE : het is de tegengestelde voorwaarde voor de microcytose, waarbij de erytrocyten een diameter groter dan normaal hebben, tussen 9-12 μm. Megalocyten zijn rode bloedcellen die zelfs groter zijn dan macrocyten (diameter groter dan 14 μm).
De fysieke kenmerken van rode bloedcellen worden gedefinieerd door rode celindices . In de laboratoriumanalyse is de meest bruikbare bloedchemie-parameter om te bepalen of rode bloedcellen normaal, te groot of te klein zijn, het gemiddelde corpusculaire volume (MCV) .
Per definitie bestaat macrocytose wanneer het gemiddelde celvolume (MCV) groter is dan 95 femtoliters.
Wat is Macrocytose?
MACROCYTOSE is de aanwezigheid in het bloed van macrocyten . Deze aandoening komt vaak voor, maar niet noodzakelijk, samen met bloedarmoede .
Macrocytose kan in twee vormen worden verdeeld:
- MEGALOBLASTIC : de aanwezigheid van macrocyten in het bloed is het gevolg van een defect in de rijping van erytroïde voorlopers, wat de terminale differentiatie van erythrocyten voorkomt. Als gevolg hiervan hopen deze elementen zich op in het beenmerg, wat resulteert in megaloblastosis. Voorbeelden: pernicieuze anemie, foliumgebreksanemie, enz.;
- NIET-MEGALOBLASTICA : op medullair niveau wordt een defect in de productie van rode bloedcellen niet waargenomen.
In een raamwerk van macrocytose configureert de pathologische reductie van het hemoglobinegehalte een toestand van MACROCYTISCHE ANEMIA .
Macrocytische anemie
Macrocytische anemie is een bloedaandoening die wordt gekenmerkt door een abnormale toename van het gemiddelde corpusculaire volume van rode bloedcellen (MCV). In deze context is, naast macrocytose, de gemiddelde concentratie van hemoglobine (Hb) in de rode bloedcellen lager dan de norm; het resultaat is een verminderd vermogen van het bloed om zuurstof te vervoeren.
oorzaken
Macrocytose wordt gevonden in associatie met verschillende hematologische en niet-hematologische ziekten. Gewoonlijk is het verschijnen van een populatie van macrocytische erytrocyten een indicatie van ineffectieve hematopoëse, vooral met betrekking tot de rode bloedcellijn. Hoewel de eerste wijzigingen minimaal kunnen zijn, houdt dit in dat er grotere elementen in de cirkel worden vrijgegeven.
Macrocytose wordt vaker gevonden vanwege een tekort aan of gebrekkig gebruik van vitamine B12 of folaat .
Folaattekort of vitamine B12 (cobalamine)
Foliumzuur en vitamine B12 zijn essentieel voor de juiste synthese van rode bloedcellen.
Hun gebrek kan het gevolg zijn van:
- Verminderde inname via de voeding;
- Verminderde absorptie;
- Verhoogde eisen;
- Farmacologische behandelingen;
- Ingeboren fouten van het metabolisme.
De aanwezigheid van macrocyten in het bloed is vaak een aanwijzing voor sommige vormen van bloedarmoede, zoals megaloblastisch en sideroblastisch. Macrocytose kan afhangen van verhoogde beenmergsynthese na hemolyse of hoog bloedverlies ( bloeding ).
De toename in macrocyten in de bloedbaan wordt ook gevonden in enkele acute gevallen van leukemie, leverziekte en post-splenectomie . Andere oorzaken zijn de inname van geneesmiddelen (meestal antitumor- en immunosuppressiva) die interfereren met de DNA-synthese en, met een duidelijk lagere frequentie, bepaalde stofwisselingsstoornissen (zoals erfelijke orotic aciduria).
Zelden kunnen erytrocyten groter zijn vanwege de aanwezigheid van aangeboren afwijkingen in de synthese van DNA dat in staat is om te interfereren met erytropoëse, dwz bij de vorming van bloedcellen (bijv. Dyseritropoëtisch syndroom).
Sommige gevallen van macrocytose hebben een onbekende etiologie .
Macrocytose: hoofdoorzaken
De meest voorkomende oorzaken van macrocytose zijn:
- Foliumgebreksanemie;
- Vitamine B12-tekort bloedarmoede (of pernicieuze anemie);
- Hemolytische anemieën, die de vernietiging van rode bloedcellen veroorzaken;
- Alcoholmisbruik (of chronisch alcoholisme);
- hypothyreoïdie;
- Myelodysplastisch syndroom.
Macrocytose kan ook afhankelijk zijn van:
- Aplastische anemie;
- Megaloblastaire bloedarmoede;
- spherocytosis;
- hemolyse;
- bloeding;
- Leveraandoeningen (bijv. Cirrose);
- Gastro-enteritis, malabsorptiesyndromen en andere pathologieën van het maagdarmkanaal (bijv. De ziekte van Crohn of coeliakie);
- Chronische obstructieve aandoeningen van de luchtwegen (bijv. COPD);
- splenectomie;
- Myeloproliferatieve aandoeningen (bijv. Myelofibrose, thrombocythemie en polycythaemia vera);
- Chronische blootstelling aan benzeen;
- Tumoraandoeningen en metastasen;
- Ernstige hyperglycemie;
- Tropische spruw;
- Tabak rook gewoonte;
- Syndroom van Down;
- Zwangerschap.
Symptomen en complicaties
Macrocytose omvat zeer variabele klinische beelden, gerelateerd aan de oorzaak waarvan het is afgeleid: in sommige gevallen is de stoornis bijna asymptomatisch; soms is de aandoening arbeidsongeschikt of brengt het leven van de patiënt in gevaar.
Afhankelijk van de oorzaak die het heeft bepaald, krijgt macrocytose specifieke kenmerken, zowel in symptomen als in de waarden die worden gevonden met laboratoriumanalyses.
In de meeste gevallen manifesteren ze zichzelf:
- Huid bleekheid (vooral geaccentueerd op gezichtsniveau);
- Vermoeidheid en zwakte;
- Breekbaarheid van nagels en haar;
- Verlies van eetlust;
- hoofdpijn;
- Kortademigheid;
- Duizeligheid.
Als ze een paar weken aanhouden, zonder ooit terug te vallen, zijn deze symptomen indicatief voor de aanwezigheid van macrocytische anemie.
In de meest ernstige gevallen kan macrocytose geassocieerd zijn met:
- hartkloppingen;
- prachtig;
- Pijn op de borst;
- geelzucht;
- Bloedverlies en bloedingsneiging;
- Terugkerende koortsaanvallen;
- prikkelbaarheid;
- Progressieve uitzetting van de buik (secundair aan splenomegalie en hepatomegalie).
- hypoxie;
- hypotensie;
- Hart- en longproblemen.
diagnose
Macrocytose wordt gevonden bij bloedtesten en kan worden vermoed door de aanwezigheid van suggestieve symptomen . Soms kan de reactie echter volledig willekeurig plaatsvinden, omdat de patiënt asymptomatisch is. In dit geval is het raadzaam om een arts te raadplegen om te beoordelen of de macrocytose tijdelijk is of niet en wat de oorzaak van het probleem is.
Na het verzamelen van de anamnestische informatie, schrijft de huisarts een reeks laboratoriumonderzoeken uit met als doel:
- Aantal en volume van rode bloedcellen;
- Hoeveelheid en type van hemoglobine;
- Staat van het lichaam ijzer.
Voor een betere karakterisering van de macrocytose is het daarom nuttig om de volgende bloedtesten uit te voeren :
- Voltooid bloedbeeld:
- Aantal rode bloedcellen (RBC) : het aantal erytrocyten is in het algemeen, maar niet noodzakelijkerwijs, afgenomen in macrocytische anemie;
- Erythrocyt-indexen : deze geven nuttige informatie over de grootte van rode bloedcellen (normocytische, microcytische of macrocytische anemieën) en de hoeveelheid Hb die zich daarin bevindt (normochrome of hypochrome anemieën). De belangrijkste erytrocytindices zijn: Medium Corpuscular Volume ( MCV, gebruikt om de gemiddelde grootte van rode bloedcellen vast te stellen), Medium Corpuscular Hemoglobin ( MCH ) en Medium Corpuscular Hemoglobin Concentration ( MCHC, valt samen met de concentratie van hemoglobine in een enkele rode bloedcel);
- Reticulocytentelling : kwantificeert het aantal jonge (onvolgroeide) rode bloedcellen in perifeer bloed;
- Bloedplaatjes, leukocyten en leukocytenformule ;
- Hematocriet (Hct) : percentage van het totale bloedvolume dat bestaat uit rode bloedcellen;
- Hoeveelheid hemoglobine (Hb) in het bloed;
- Variatie in de grootte van de rode cellen (amplitude van de distributie van rode bloedcellen of RDW, uit de Engelse "Red Cell Distribution Width").
- Microscopisch onderzoek van de erytrocytische morfologie en meer in het algemeen van het uitstrijkje van perifeer bloed;
- Serumijzer, TIBC en serumferritine;
- Bilirubine en LDH;
- Indices van ontsteking, inclusief C-reactief proteïne.
Eventuele anomalieën gevonden tijdens de definitie van deze parameters kunnen laboratoriumpersoneel waarschuwen voor de aanwezigheid van anomalieën in de rode bloedcellen; het bloedmonster kan worden onderworpen aan verdere analyse om de oorzaak van de macrocytose te identificeren. In zeldzame gevallen kan onderzoek van een monster uit het beenmerg noodzakelijk zijn.
MCV: waarden van macrocytose
Als onderdeel van een complete bloedtelling, maakt de analyse van de MCV het mogelijk om de "kwaliteit" van de rode bloedcellen te kennen.
MCV is de afkorting van " Mean Cell Volume " of " Mean Corpuscular Volume ". Dit acroniem wordt gebruikt om het gemiddelde corpusculaire volume aan te duiden, dat wil zeggen het gemiddelde volume rode bloedcellen . In essentie laat het MCV u weten of de erytrocyten te klein, te groot of gewoon normaal zijn.
De MCV is daarom de meest bruikbare index om een macrocytose te markeren en wordt verkregen door de hematocriet te delen door het aantal rode bloedcellen.
Deze parameter maakt het ook mogelijk om het type bloedarmoede te classificeren volgens de morfologie van de rode bloedcellen:
- Microcytische anemieën : MCV <80 fl *.
- Normocytische anemieën : MCV = 80-95 fl; eventuele normocytische anemieën kunnen het gevolg zijn van acute bloedingen of hemolyse (vernietiging van rode bloedcellen).
- Macrocytische anemieën : MCV> 95 fl; de aanwezigheid van macrocyten kan te wijten zijn aan myelodysplasie, reticulocytose, hypothyreoïdie, leverziekte (leverziekte, zoals cirrose) en alcoholisme.
* fl (femtolitri) is de maateenheid voor het gemiddelde celvolume en komt overeen met 0, 000001 miljardste van een liter (0, 000000000000001 liter); de MCV kan ook worden uitgedrukt in kubieke micrometer of μm3. In feite moet worden bedacht dat een liter equivalent is aan een kubieke decimeter, een milliliter tot een kubieke centimeter, een microliter tot een kubieke millimeter enzovoort.
Opgemerkt moet worden dat de MCV-referentiewaarde enigszins kan variëren van laboratorium tot laboratorium. Wanneer het daarom nodig is om de pathologische significantie van macrocytose of een andere wijziging van MCV met grotere nauwkeurigheid vast te stellen, is het nuttig om deze waarde te kruisen met andere parameters, zoals het aantal rode bloedcellen (RBC), het gemiddelde gehalte aan hemoglobine voor elk rode bloedcellen (MCH) en de gemiddelde hemoglobineconcentratie in een rode bloedcel (MCHC, blijkbaar vergelijkbaar met de vorige, maar zeer belangrijk, omdat het een indicatie geeft van de relatie tussen het aantal rode bloedcellen en hun hemoglobinegehalte ).
De waarde van MCV is van klinisch belang, zelfs wanneer geïnterpreteerd in het licht van een andere bloedparameter: RDW. Deze laatste geeft informatie over de distributie van rode bloedcellen en maakt onder andere het onderscheid mogelijk tussen hypoproliferatieve anemie (gekenmerkt door de aanwezigheid van reticulocyten, dwz onvolgroeide erytrocyten) en hemolytische anemie (door een toename van de vernietiging van de bloedlichaampjes). rood).
Behandeling en remedies
De behandeling van macrocytose varieert afhankelijk van de oorzaak: de behandeling van de verantwoordelijke pathologieën verbetert de symptomen en bepaalt meestal de resolutie van de klinische toestand. Opgemerkt moet echter worden dat sommige erfelijke vormen van macrocytose aangeboren zijn, daarom zijn ze niet geneesbaar.
Mogelijke interventies
In aanwezigheid van milde en voorbijgaande vormen brengt macrocytose de kwaliteit van leven niet in gevaar en zijn er geen speciale maatregelen vereist. Sommige voorspellingen kunnen echter nuttig zijn.
Over het algemeen kan uw arts aanbevelen dat u vitamine B12 en folaatsupplementen oraal inneemt om de normocytenproductie te verhogen. In gevallen van pernicieuze anemie, waarbij een inflammatoire toestand van het maagslijmvlies aanwezig is, kan het gebruik van immunosuppressiva en hooggedoseerde corticosteroïden ook geïndiceerd zijn.
In meer ernstige gevallen kan het management van macrocytose echter omvatten:
- Bloedtransfusies om het tekort aan normale rode bloedcellen te compenseren en om complicaties zoals hartfalen te voorkomen;
- Beenmerg- of stamceltransplantatie van compatibele donoren.
Naast specifieke therapieën wordt er veel belang gehecht aan regelmatig beoefende lichaamsbeweging en het aannemen van een gezond en uitgebalanceerd dieet.
