De waarschijnlijkheid van overdracht van toxoplasmose op de foetus varieert volgens de zwangerschapsperiode waarin de moeder de infectie heeft opgelopen: het risico is laag aan het begin van de zwangerschap en neemt toe naarmate de tijd vordert. Integendeel, de ernst van de door het kind gerapporteerde schade is groter, zodra de moeder-foetale overdracht plaatsvindt. In gevallen van infectie die is gecontracteerd binnen de zesde maand van de zwangerschap, kan een spontane abortus, een vroeggeboorte of de bevallingsfoetus chorioretinitis, hydrocephalus (of microcefalie) en intracraniële calcificaties vertonen. Deze neurologische symptomen kunnen worden geassocieerd met huiduitbarstingen, atrofie van de oogzenuw, nystagmus, geelzucht, myocarditis en longontsteking.
In het geval van waarschijnlijke en vastgestelde maternale toxoplasmose van de Toxo-test, om te weten of Toxoplasma gondii de placentabarrière daadwerkelijk heeft overgestoken en het kind heeft geïnfecteerd, is een vruchtwaterpunctie aangewezen (niet vóór de 15e week van de zwangerschap). Het monster van het vruchtwater dat tijdens het onderzoek werd genomen en werd onderworpen aan PCR (polymerasekettingreactie), maakt het mogelijk om de mogelijke aanwezigheid van het DNA van de parasiet te bevestigen, waardoor de foetale infectie wordt gediagnosticeerd. Aan de andere kant kan echografische monitoring duidelijke tekenen van foetale schade vertonen (intracraniale calcificaties, hydrocephalus, hepatomegalie, intra-uteriene groeiretardatie). Na de geboorte wordt het vermoeden van congenitale toxoplasmose voornamelijk bevestigd door serologisch onderzoek en door de aanwezigheid van ziekteverschijnselen, die zelfs jaren later kunnen optreden, vooral als er geen therapie is.
