Ataxia in de geschiedenis
Sinds de negentiende eeuw werd ataxie beschouwd als een veel voorkomend symptoom van vele neurologische ziekten; pas rond het midden van de twintigste eeuw werd het op zichzelf erkend als een kinetische stoornis. Uitgaande van die jaren zijn wetenschap en onderzoek geëvolueerd, evenals de verbetering van diagnostische strategieën gericht op het identificeren van het ataxische syndroom en de oorzaken die daar verblijven; Helaas zijn er geen gerichte therapieën die in staat zijn om ataxie volledig op te lossen, omdat het een aandoening is die onherroepelijk de hersenneurale centra beschadigt. Er zijn echter therapieën die nuttig zijn voor het monitoren van symptomen en neuromotorische revalidatietechnieken voor degeneratieve ataxie.
diagnose
De diagnose van ataxie is voornamelijk klinisch en symptomatisch: de arts bezoekt de patiënt, observeert de symptomen en onderzoekt de familiegeschiedenis van dezelfde. Op deze manier kan de specialist een eerste algemene diagnose van de ataxische patiënt opstellen.
De diagnose bestaat uit de zogenaamde Romberg-manoeuvre : de patiënt moet zich met zijn ogen dicht en zijn rechtopstaande houding bij zijn tenen voegen en stil blijven staan. De arts observeert de mogelijke bewegingen van de patiënt: als de patiënt de neiging heeft om onmiddellijk zijn ogen te openen en te vallen, is een ataxie van het cerebellaire type denkbaar. Aan de andere kant, als de patiënt met gesloten ogen de neiging heeft om te slingeren en toch valt, is de meest plausibele hypothese dat de patiënt lijdt aan ziekten van het oorlabyrint of dat er een laesie aan de gang is op het niveau van de achterste koorden [genomen van www.atassia .it].
Een andere eenvoudige diagnostische test die door de arts wordt uitgevoerd, is als volgt: de patiënt moet rechtop zijn arm uitstrekken en vervolgens met zijn wijsvinger het puntje van zijn neus aanraken. Een ataxiepatiënt kan deze eenvoudige actie niet uitvoeren: over het algemeen raakt de vinger van de patiënt op de wang of een ander deel van het gezicht. In sommige gevallen is de actie succesvol, maar de ataxische patiënt gebruikt een duidelijke inspanning en een bekende onzekerheid tijdens de beweging.
De klinische diagnose (met name voor de ataxie van Friedreich) kan worden bevestigd door een mogelijke moleculaire test : in het algemeen is de overdracht van zenuwsignalen normaal of, in andere gevallen, slechts in geringe mate vertraagd, in tegenstelling tot, in plaats daarvan, van actiepotentialen van het gevoelige type, waarbij de schade zeer duidelijk is (ze zijn zeer beperkt of zelfs afwezig). Nogmaals, hersen- en auditieve stampotentialen degenereren en raken beschadigd naarmate de ataxische ziekte vordert.
Andere handige diagnostische hulpmiddelen zijn:
- CT (computertomografie);
- MRI (of magnetische resonantie, sagittale studie met afbeeldingen) nuttig voor het onderzoeken van een mogelijke afname van het cervicaal-spinale volume;
- SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: diagnostische strategie die wordt gebruikt bij het onderzoek naar idiopathische cerebellaire ataxie bij late aanvang, om een mogelijke progressie van de pathologie te hypothetiseren).
[ontleend aan kinderneurologie, door Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
genezen
Op dit moment is er geen effectieve farmacologische therapie bij neurologisch-musculaire ataxieën: in dit opzicht moet revalidatie worden begrepen, in plaats van te praten over feitelijke therapieën, die ten doel heeft motorische veranderingen te herstellen, toezicht te houden pathologische kinetische bewegingen en, bovenal, om de zelfvoorziening en zelfwaardering van de patiënt te vergroten. Het zijn de neurologen, fysiaters en orthopedisten, de drie referentiefiguren voor ataxische patiënten die niet willen stoppen met vechten en die gedreven worden door de wens om de ziekte te overwinnen, of die minstens willen interfereren met de degeneratieve evolutie van hetzelfde . Met fysieke inspanning en wilskracht kan de kwaliteit van leven van de ataxische patiënt beter zijn, dankzij de verbetering van de motorprestaties en de coördinatie van de beweging.
Toekomstige verwachtingen
De ataxie van Friedreich vertegenwoordigt een ataxische vorm veroorzaakt door een tekort aan frataxine (mitochondriaal eiwit), waarvan de oorzaak ligt in de mutatie van een gen. Frataxinedeficiëntie veroorzaakt onvermijdelijke neuronale degeneratie (spino-cellulaire ataxie). Bovendien veroorzaakt het ontbreken van dit belangrijke eiwit overgevoeligheid voor oxidatieve stress, wat op zijn beurt wordt veroorzaakt door een ophoping van mitochondriaal ijzer, vooral in het hart.
Deze korte inleiding is nodig om te begrijpen waarom sommige innovatieve therapeutische strategieën zijn verondersteld, gebaseerd op de toediening van ijzerchelatoren en antioxidanten . Er dient op te worden gewezen dat deze therapieën nuttig kunnen zijn bij het moduleren van symptomen, zodat ze hypothetisch de leefomstandigheden van de patiënt kunnen verbeteren, zelfs op een duidelijke manier; Noch de toediening van antioxidanten, noch de inname van ijzerchelerende stoffen kan de patiënt echter permanent van ataxie genezen.
