algemeenheid
De polycystische nier is een genetische ziekte waarbij het normale nierweefsel wordt vervangen door talrijke cysten. Er zijn twee verschillende vormen: de ene heeft invloed op volwassenen, de andere kinderen.
Bij patiënten met polycystische nierziekte brengt nierbeschadiging de normale functie van deze organen in gevaar.
Wat is de polycystische nier
De polycystische nier is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door het verschijnen van talrijke cysten in beide nieren.
De vorming van cysten brengt de nierfunctie in het gedrang, resulterend in een pathologische toestand die nierfalen wordt genoemd. De medische term "nierinsufficiëntie" duidt op defecten van:
- Glomerulaire filtratie.
- Urineconcentratie.
- Urine excretie.
Pathologische anatomie
De cysten zijn pockets die zijn bekleed met renaal epitheel en die vloeistof bevatten. In het geval van polycystische nierziekte verhoogt hun aanwezigheid het gewicht en de grootte van het orgaan (zelfs drie of vier keer vergeleken met de normale grootte). De arts kan deze anatomische veranderingen opmerken door palpatie van de gebieden die overeenkomen met de nieren.
De grootte van de cysten is variabel: ze kunnen enkele tientallen millimeters meten, of zelfs 4-5 centimeter. Ze vallen de gebieden binnen die worden ingenomen door de glomerulus en de proximale en distale tubuli. Dit verklaart waarom ze zijn gevuld met vloeistof, met name pre-urine, die bevat:
- Ureum.
- Natrium.
- Chloor.
- Kalium.
- Fosfaten.
- Creatinine.
- Glucose.
De cysten verschijnen op beide nieren en kunnen enkele tientallen, zelfs honderd zijn.
classificatie
De polycystische nier is een genetische ziekte. Op basis van het betrokken gen worden twee vormen onderscheiden:
- Autosomaal dominante polycystische nier . Het Engelse acroniem is ADPKD . Het is aanwezig vanaf de geboorte, maar manifesteert zich met symptomen op volwassen leeftijd, beginnend vanaf 30-40 jaar.
- Autosomaal recessieve polycystische nier . Het Engelse acroniem is ARPKD . Het komt voor in de eerste maanden van het leven. Vaak sterft het kind na de geboorte, of in het eerste levensjaar. Het kind ontwikkelt de eerste niercysten al in de baarmoeder van de moeder.
epidemiologie
| vorm | cases | Leeftijd van uiterlijk |
| ADPKD | 1 op 1.000 personen | Volwassen leeftijd |
| ARPKD | 1 op de 20.000 personen | geboorte |
oorzaken
Een polycystische nier wordt veroorzaakt door een genetische mutatie .
De dominante vorm, ADPKD, kan worden veroorzaakt door twee verschillende genen: PKD 1 en PKD 2 . PKD 1 bevindt zich op chromosoom 16, terwijl PKD 2 zich op chromosoom 4 bevindt. Desondanks bepalen ze dezelfde pathologie, met dezelfde symptomen.
De recessieve vorm, ARPKD, wordt veroorzaakt door een enkel gen: PKHD 1 . PKHD 1 bevindt zich op chromosoom 6.
pathogenese
Het mechanisme is zeer complex en omvat tal van actoren.
De genen PKD 1, PKD 2 en PKHD 1 coderen voor eiwitten die polycystinen worden genoemd . Polycystinen vormen een kanaal voor de passage van het calciumion door celmembranen. Het calciumion is voor de cel een belangrijke boodschapper van signalen. Met andere woorden, calcium initieert, wanneer het een cel binnenkomt, talrijke cellulaire veranderingen. Wanneer de polycystinen zijn gemuteerd, functioneert het kanaal niet goed en wordt het signaal dat door calcium wordt geïnduceerd, gewijzigd. Dit alles vertaalt zich in de vorming van cysten.
Overerving van de polycystische nier
Uitgangspunt: elk menselijk DNA-gen is in twee exemplaren aanwezig. Een kopie komt van de moeder, een kopie van de vader. Deze kopieën worden allelen genoemd .
In alle autosomaal dominante erfelijke ziekten is het voldoende dat één allel is gemuteerd, omdat het gen niet werkt. In feite heeft het gemuteerde allel meer kracht dan het gezonde ( dominantie ). Voor de transmissie van het allel is een alleenstaande ouder met een gemuteerd allel voldoende.
Omgekeerd moeten alle allelen in alle autosomale recessieve overervende ziekten worden gemuteerd om de pathologie te manifesteren. In feite heeft het gemuteerde allel minder kracht dan het gezonde allel en heeft de aanwezigheid ervan in een enkele kopie geen effect ( recessie ). Voor de overdracht van deze ziekten moeten beide ouders drager zijn van een gemuteerd allel (gezonde dragers).
Autosomale erfelijke ziekten zijn die waarbij de genmutaties voorkomen in niet-seksuele chromosomen. Zoals eerder vermeld, is de polycystische nier een autosomale erfelijke ziekte, die bestaat in twee vormen, één dominant (late onset) en één recessief (ernstiger).
| vorm | gen | plaats | Aantal gevallen |
| dominant | PKD 1 | Chromosoom 16 | 1 per 1.000 personen (85% PKD 1; 15% PKD2) |
| PKD 2 | Chromosoom 4 | ||
| recessieve | PKHD 1 | Chromosoom 6 | 1 om de 20.000 personen |
Symptomen en complicaties
- De dominante vorm ADPKD manifesteert symptomen niet tot de volwassenheid. Tussen de leeftijd van 30 en 50 jaar verschijnen in het algemeen de eerste nieraandoeningen. Het is daarom een langzaam bewegende degeneratie.
- De recessieve vorm ARPKD manifesteert zich kort na de geboorte en heeft een snelle en fatale loop .
De verschillende fasen, initieel en laat, van de ziekte worden gekenmerkt door de volgende symptomen:
| symptoom | fase |
| Buikpijn en / of gezwollen buik | thuis |
| Lumbale pijn | thuis |
| Bloed in de urine (hematurie) | Initieel en laat |
| Bloedeiwitten (proteïnurie) | Initieel en laat |
| Pijn in één of beide nieren | laat |
| Nierstenen | laat |
| hypertensie | laat |
| Nierinfecties | laat |
| Urineweginfecties | laat |
De pijn in de gebieden die overeenkomen met de twee nieren is te wijten aan hun vergroting, die de omliggende anatomische delen comprimeert.
Nierstenen komen in één persoon elke 5 jaar voor met polycysteuze nier ADPKD. In sommige gevallen veroorzaken ze geen pijn; in andere blokkeren ze de urineleider en veroorzaken ze acute pijn (nierkoliek).
Een late diagnose en het niet behandelen van deze symptomen kan het pathologische beeld compliceren van de patiënt die lijdt aan polycystische nierziekte. De meest ernstige complicaties zijn:
- Chronisch nierfalen.
- Chronische hypertensie.
- Cysten in andere delen van het lichaam.
- Kleplijden.
- Hersenen aneurysma.
- Chronische nierpijn.
- Diverticulaire ziekte van de dikke darm.
- Problemen tijdens de zwangerschap.
Nierfalen
Het is de meest voorkomende complicatie bij patiënten met polycystische nierziekte.
Bij een patiënt met nierfalen zijn de hoofdfuncties van de nieren verminderd.
| Hoofdfuncties van de nieren veranderd als gevolg van nierfalen | Urineverwijdering van in het bloed aanwezige afvalproducten (uitscheiding via de urine). |
| Resorptie, uit lichaamsvloeistoffen, van nog bruikbare stoffen, zoals aminozuren, natrium, kalium, glucose en chloor (glomerulo-tubulaire filtratie). | |
| Erytropoëtineproductie |
Nierbeschadiging kan meer of minder diepgaand zijn. In feite maakt de glomerulaire filtratietest het mogelijk om het stadium van nierfalen te beoordelen . Er zijn vijf stadia onderscheiden, van de minst tot de meest ernstige.
| stadion | symptomen | leeftijd |
| 1 2 3 | Nog niet voor de hand liggend | 30-40 jaar |
| 4 5 | vermoeidheid; weinig eetlust; gewichtsverlies; jeuk; spierkrampen; gezwollen voeten; zwelling rond de ogen; bleekheid door bloedarmoede. | 50-70 jaar |
De laatste fase vereist therapeutische behandelingen, zoals dialyse en niertransplantatie.
Chronische hypertensie
Bij uitscheiding via de urine reguleren de nieren de bloeddruk ; hun schade verhoogt de waarde ervan. Hypertensie is geen ziekte op zich, maar het is een factor die hartziekten en beroertes bevordert.
Cysten in andere delen van het lichaam
Cysten ontwikkelen zich ook in andere organen, zoals de lever. Ze veroorzaken geen leverproblemen maar veroorzaken pijn. Hepatische cysten zijn kenmerkend voor een hoge leeftijd.
Andere cysten kunnen voorkomen in de alvleesklier, de zaadblaas en het arachnoïdale membraan.
Hersenen aneurysma
De term aneurysma geeft de verwijding van een deel van het bloedvat aan. Eén op de tien mensen met ADPKD-polycystische nier ontwikkelt een aneurysma in een hersenslagader. Gewoonlijk veroorzaakt deze aandoening geen enkele verstoring van de patiënt, maar het risico dat het aneurysma kan breken, mag niet worden onderschat. De breuk van het aangetaste vat bepaalt in feite het bloeden, met een invasie van de omliggende gebieden tot het punt van lekkage (zie verdere informatie over hersenbloeding). Bijzondere aandacht moet worden besteed aan mensen met ADPKD die ook een familiegeschiedenis van het aneurysma hebben. Het aneurysma is inderdaad heel vaak erfelijk.
valvulopathie
Mitralisklepprolaps treedt op bij 1 op de 5 patiënten met ADPKD.
Chronische pijn
De polycystische nier kan ook honderd cysten presenteren. Onder dergelijke omstandigheden is de nier ook 3 of 4 keer groter dan normaal en duwt hij op de omliggende gebieden. Dit leidt tot chronische pijn.
zwangerschap
Zwangere vrouwen met ADKPD kunnen pre-eclampsie (toxemia gravidarum) ontwikkelen. Dit is een afgelegen mogelijkheid, maar nog steeds controleerbaar.
diagnose
De medische geschiedenis is een goed onderzoekstool. In feite kan het weten van de familiegeschiedenis van een persoon nuttig zijn voor een vroege diagnose, zelfs als er geen duidelijke symptomen zijn.
Palpatie van de twee gebieden die overeenkomen met de nieren is een andere betrouwbare test: een onregelmatig oppervlak van beide is indicatief voor de ziekte.
Voor een volledige en veilige diagnose kunnen de volgende tests worden uitgevoerd:
- Echografie van de nieren.
- TAC.
- Kernmagnetische resonantie.
- Urinetest.
- Bloedonderzoek.
ultrageluid
Het is het examen van de keuze. Het is niet invasief, toont de toename van het niervolume en de aanwezigheid van vloeistofbevattende cysten.
TAC en nucleaire magnetische resonantie
Ze geven meer informatie over de conditie van de nieren. Echografie is vaak voldoende. Verder is de TAC een (licht) invasief onderzoek, omdat het gebruik maakt van ioniserende straling.
Urinetest
Het is een belangrijke test voor het testen van de nierfunctie. De aanwezigheid van bloed en eiwit in de urine is typerend voor de polycystische nier.
Bloedonderzoek
Ze zijn nuttig voor het meten van de concentratie van erytropoëtine (EPO), geproduceerd door de nieren. Nierfalen, veroorzaakt door polycystische nierziekte, veroorzaakt een daling van de EPO-productie; als gevolg hiervan lijdt de patiënt aan bloedarmoede.
therapie
Tegenwoordig zijn er nog steeds geen specifieke behandelingen om de vorming en groei van cysten te stoppen.
Verder zijn artsen het erover eens dat chirurgie gevaarlijk is. Zowel niertransplantatie als leeglating van cysten zijn delicate, riskante en niet altijd resolute operaties. Ze worden in extreme gevallen gebruikt.
Er zijn echter verschillende therapeutische benaderingen die nuttig zijn bij het verlichten van bepaalde symptomen, of het vertragen van de onvermijdelijke progressie. De aandoeningen waarvoor behandeling nodig is, zijn:
- Hypertensie.
- Nierfalen.
- Lumbale en buikpijn.
- Urine- en nierinfecties.
- Cysten verspreid in andere organen.
Behandeling van hypertensie
Het handhaven van de bloeddruk binnen normale waarden is essentieel om de gezondheid van de patiënt en de conditie van de nieren niet te verslechteren. In feite is hypertensie een risicofactor voor vele andere ziekten, zoals een beroerte en hart- en vaatziekten .
De aanbevolen medicijnen zijn:
- ACE-remmers.
- Angiotensine-receptorblokkers, ARB.
Bovendien wordt een natriumarm dieet aanbevolen.
Diuretica moeten worden vermeden. In feite verhoogt hun inname de hoeveelheid pre-urine die door de glomerulus en de niertubuli passeert. Deze preurine lijkt bij patiënten met een polycysteuze nier in plaats van te worden uitgescheiden in cysten. Daarom zouden cysten nog meer toenemen.
Behandeling van nierfalen
Nierfalen is, zoals we hebben gezien, synoniem voor meer of minder ernstige nierschade. Bovendien is het, net als hypertensie, een vruchtbare voedingsbodem voor hart- en vaatziekten.
Aangezien er geen specifieke therapie is voor polycystische nierziekte, kan het nierdegeneratie alleen maar vertragen met een gezondere levensstijl :
- Vetarm dieet om het cholesterolgehalte te verlagen.
- Niet roken.
- Voer regelmatig lichaamsbeweging uit.
- Verminder of vermijd alcoholgebruik.
Patiënten op oudere leeftijd of met een sterk verminderde nierfunctie hebben het volgende nodig:
- Dialyse.
- Niertransplantatie.
Andere behandelingen
- De behandeling van urine- en nierinfecties is gebaseerd op het nemen van antibiotica .
- Pijnstillende medicamenteuze behandeling wordt uitgevoerd tegen buikpijn en lumbale pijn als gevolg van vergrote nieren. Het meest gebruikte anti-pijnmedicijn is paracetamol.
- Tot slot, als cysten aanwezig zijn in andere organen, zoals de lever, is hun drainage nuttig om ze te verwijderen.
| Symptoom / complicatie | Privacy / tegenmaatregel |
| Niercysten | Bestaat op dit moment niet. Onder studie |
| hypertensie | ACE-remmers; ARB; natriumdieet |
| Licht tot matig nierfalen | Controle van cholesterol genomen met het dieet; Gezonde levensstijl |
| Ernstig nierfalen | dialyse; niertransplantatie; gezonde levensstijl |
| Urine- en nierinfecties | antibiotica |
| Chronische buik- en lendepijn | Pijnstillers (bijv. Paracetamol) |
| Exarrenale cysten | riolering |
het voorkomen
Uitgangspunt: niet iedereen die lijdt aan polycystische nierziekte ADPKD is zich ervan bewust ziek te zijn, omdat de pathologie asymptomatisch blijft tot 30-40 jaar.
Wanneer vermoedt u polycystische nierziekte?
Degenen met een familiegeschiedenis van polycystische nierziekte moeten de nodige controles ondergaan. Bij jongere mensen zijn cysten nog niet evident bij echografisch onderzoek; daarom is het raadzaam om een bepaalde genetische test uit te voeren, om te weten of het PKD-gen voor polycystine is veranderd of niet.
Preventieve maatregelen
Tot de eerste symptomen verschijnen, hebben mensen met polycysteuze nierziekte geen behandeling nodig.
Om toekomstige nierbeschadigingen beter te kunnen opvangen, moeten echter periodieke controles worden uitgevoerd. Het is zelfs aanbevolen om één keer per jaar te spelen:
- Een echografisch onderzoek van de nieren.
- Bloeddrukmeting.
- Bloedonderzoek.
- Een controle van nierfuncties.
Het is bovendien even belangrijk:
- Gebruik geen contactsporten, zoals rugby of boksen. Er bestaat namelijk een risico om niercysten te doorbreken en interne bloedingen te veroorzaken.
- Raadpleeg uw arts voordat u bepaalde medicijnen gebruikt. Langdurige inname kan bijwerkingen hebben op de nieren.
Deze tegenmaatregelen mogen niet worden verwaarloosd, omdat ze de kwaliteit van leven van patiënten met polycystische nierziekte verlengen en verbeteren.
