algemeenheid
Agenesia is de medische term die de volledige afwezigheid van een orgaan beschrijft, vanwege een onjuiste embryonale ontwikkeling.
De afleveringen van agenesis zijn daarom anatomische anomalieën met een aangeboren aard.
Agenesis moet niet worden verward met aplasie: in het geval van agenesis is het aangetaste orgaan volledig afwezig, in het geval van aplasie is het betrokken orgaan minimaal geschetst.
Definitie van agenesis
Agenesia is de term die in de geneeskunde de volledige afwezigheid van een orgaan aangeeft, na een fout tijdens de embryonale ontwikkeling
Een agenese is in feite een anatomische anomalie van het congenitale type, waarbij 'congenitaal' betekent 'aanwezig vanaf de geboorte'.
Talloze organen van het menselijk lichaam kunnen het voorwerp van een agenese zijn.
AGENESIA EN APLASIA ZIJN SYNONIEMEN?
Hoewel het een vrij wijdverspreide trend is, is het identificeren van de agenesis met aplasia een vergissing.
Terwijl agenesis de volledige afwezigheid van een orgaan is, duidt de term aplasia op het onvermogen om een orgaan of weefsel te ontwikkelen, waarbij "niet ontwikkelen" betekent "ontwikkeling niet doorgevoerd".
In essentie is daarom, als in de eerste situatie (agenesis) er niet eens een schets van het betreffende orgaan is, in de tweede situatie een poging - zij het minimaal - van de ontwikkeling van het betreffende orgaan aanwezig en soms zelfs zichtbaar.
HERKOMST VAN DE NAAM
De term 'agenesis' is afgeleid van de vereniging van twee Griekse woorden, namelijk de zogenaamde privatieve alfa, die overeenkomt met de beginletter 'a' en 'genesis' (γενεσις). De privatieve alfa duidt op een tekort, terwijl "ontstaan" "geboorte" of "generatie" betekent.
Daarom is de betekenis van agenesis "gebrek aan generatie".
types
Er zijn verschillende soorten agenesis . Het criterium van onderscheid voor de verschillende typen is, zoals te raden is, het betrokken lichaam.
De meest voorkomende vormen van agenese zijn: renale agenese, penis-agenesis, testiculaire agenesis, corpus callosum-agenesis, Mülleriaanse agenesis, uteriene agenesis en phocomelia.
Onder de minder algemene soorten agenesis, aan de andere kant, merken we op: galblaasgenese, oculaire agenese, oorgenese en tandheelkundige orale genese.
RENAL AGENESIA
Renale agenese is een aangeboren anatomische anomalie, gekenmerkt door de afwezigheid vanaf de geboorte van één of beide nieren . In het bijzonder wordt het ontbreken van een nier alleen unilaterale renale agenese genoemd, terwijl het ontbreken van beide nieren beter bekend staat als bilaterale renale agenese .
Nier-agenesis in zijn unilaterale vorm is zeker meer wijdverbreid dan renale agenesis in zijn bilaterale vorm; volgens betrouwbare statistische onderzoeken, zou de eerste in feite een nieuw geborene elke 500 beïnvloeden, terwijl de tweede een nieuw geborene om de 4000 zou omvatten.
Om onbekende redenen komt het ontbreken van één of beide nieren vanaf de geboorte (aangeboren tekort) vaker voor bij de mannelijke bevolking.
Nier-agenese kan een geïsoleerde aandoening of een aandoening geassocieerd met pathologische toestanden zijn, zoals trisomie 21, trisomie 22, trisomie 7, trisomie 10 of syndroom van Turner.
Het symptomatische beeld van renale agenese is variabel: de afwezigheid van een nier alleen is een asymptomatische aandoening, zolang de enige aanwezige nier gezond is; integendeel, het ontbreken van beide nieren houdt, al vanaf het leven van de foetus, de aanwezigheid in van een aandoening die bekend staat als oligohydramnios, waaruit andere misvormingen kunnen ontstaan en, in de ernstigste gevallen, de dood bij de geboorte.
Anatomische misvormingen die gepaard kunnen gaan met eenzijdige nieragenesis: |
|
AGENESIA PENIENA
Penisagenesis is een aangeboren anatomische anomalie, die uitsluitend de mannelijke bevolking betreft, gekenmerkt door het ontbreken van een penis .
Met een incidentie gelijk aan één geval voor elke 5-6 miljoen pasgeboren mannetjes, kan penisgenese worden geïsoleerd of geassocieerd met testiculaire agenese (die later zal worden besproken).
Het belangrijkste probleem van mannetjes geboren met penisgenese is het onvermogen om urine te elimineren. Om dit probleem te verhelpen, moeten patiënten worden onderworpen aan een specifieke chirurgische ingreep, gericht op het creëren van een functionele urethra.
TESTICULAIRE AGENESE
Testiculaire agenesis is de medische term die wijst op een aangeboren anatomische anomalie, exclusief de mannelijke populatie, die wordt gekenmerkt door het ontbreken van testikels .
Volgens betrouwbare onderzoeken zou testiculaire agenese ontstaan na het falen, tijdens de embryonale ontwikkeling, van enkele specifieke cellen, Leydig-cellen genaamd.
Het ontbreken van de testikels heeft verschillende gevolgen voor de functies van het reproductieve systeem van de betrokken man: van de tekortkoming / afwezigheid van testosteron tot de afwezigheid van spermatozoa en tot de niet-bestaande ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken.
AGENESIA VAN HET CALLOUS LICHAAM
De agenese van het corpus callosum is een aangeboren anatomisch defect, gemarkeerd door de afwezigheid van het zogenaamde corpus callosum . Het corpus callosum is de lamina van witte substantie, met een sagittale loop en een gebogen vorm, die is geplaatst tussen de twee hersenhelften en bestaat uit gemyeliniseerde zenuwvezels.
De agenese van het corpus callosum is afhankelijk van een fout tijdens de foetale ontwikkeling van de hersenen, waarbij het laatste proces plaatsvindt tussen de derde en twaalfde week van de zwangerschap.
De oorzaken van de bovengenoemde fout zijn nog steeds onzeker. Volgens de meest betrouwbare hypotheses zouden ze kunnen bestaan uit: chromosomale aberraties, erfelijke genetische mutaties, prenatale infecties of hoofdletsel, prenatale blootstelling aan toxines, prenatale hersencysten of metabole ziekten.
De agenese van het corpus callosum kan verschillende symptomen en klinische symptomen bepalen, waaronder: visuele problemen, hypotonie, verminderde motorische coördinatie, vertraagde beweging, verminderde perceptie van pijn, moeite met kauwen en slikken, cognitieve stoornissen, aanvallen van epilepsie, spasticiteit, gehoorproblemen, craniale misvormingen etc.
Op dit moment zijn er geen specifieke behandelingen voor de agenese van het corpus callosum, maar alleen ondersteunende behandelingen gericht op het verbeteren van de symptomatologie.
| Medische aandoeningen waaraan de agenese van het corpus callosum zeer vaak wordt geassocieerd: |
|
Figuur: het corpus callosum in de hersenen van de mens.
AGENESIA MULLERIANA EN AGENESIA UTERINA
Exclusief de vrouwelijke populatie, Mülleriaanse agenesis en baarmoedergenese zijn twee specifieke anatomische anomalieën van aangeboren aard, die respectievelijk worden gekenmerkt door de afwezigheid van de baarmoeder, gecombineerd met meer of minder ernstige misvormingen van het proximale gedeelte van de vagina, en voor de loutere afwezigheid van de baarmoeder.
Met andere woorden, terwijl vrouwen met Mülleriaanse agenesis de baarmoeder missen en een abnormale vagina hebben, zijn vrouwen met baarmoederagenesis alleen van de baarmoeder beroofd.
Zowel Mülleriana agenesia als baarmoedergenese zijn verantwoordelijk voor een toestand van primaire amenorroe, waarbij de niveaus van geslachtshormonen normaal zijn vanwege de aanwezigheid van functionele geslachtsklieren.
Soms geassocieerd met renale agenesis of wervelafwijkingen, Mülleriaanse agenesis en baarmoedergenese zijn twee voorbeelden van Müllerian duct anomalieën ; om precies te zijn, dit zijn anomalieën van de Müller-klasse I-kanalen .
focomelie
Phocomelia is een zeer zeldzame genetische ziekte die aangeboren anatomische afwijkingen veroorzaakt van verschillende ernst in de ledematen, het hoofd en / of de inwendige organen.
De phocomelia is opgenomen in de lijst van vormen van agenese, omdat er onder de mogelijke anatomische afwijkingen die ervan afhankelijk zijn, ook het ontbreken van de bovenste of onderste ledematen en het ontbreken van longen is.
AGENESIA VAN DE CISTIFELLEA
De agenese van de galblaas is een aangeboren anatomische anomalie, die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van de galblaas.
Zeer vaak asymptomatisch, deze specifieke aandoening is inderdaad zeer zeldzaam; volgens sommige statistische studies zou dit in feite een incidentie op de algemene bevolking van minder dan 0, 1% hebben.
OOG AGENESIË
Oculaire agenese is een aangeboren anatomische anomalie gekenmerkt door de afwezigheid van oogbollen.
AGENESIA VAN DE OREN
De agenesis van de oren is een aangeboren anatomische anomalie, die kan worden onderscheiden door de afwezigheid van alle componenten van de oren (van het uitwendige oor tot het binnenoor) of door de afwezigheid van alleen het uitwendige gedeelte (binnenoor).
Terwijl mensen die niet alle componenten van de oren missen, volledig doof zijn, hebben de onderwerpen die alleen het uitwendige oor missen nog steeds een zekere mate van gehoorvermogen.
TANDHEELKUNDIGE AGENESIES
Mondheelkundige-orale agenese is een groep misvormingen, gekenmerkt door het ontbreken van elementen die de mond vormen.
Onder de verschillende tandheelkundige mondgeneesmiddelen verdienen ze een vermelding: anodontie, aglossie en agnatia .
Anodontia is de agenese van tanden ; deze specifieke conditie kan zowel het primaire als het secundaire gebit beïnvloeden.
Alloxie is de agenesis van de tong ; daarom presenteren de geïnteresseerde onderwerpen de taal niet.
Tenslotte is agnatia de agenese van het onderbeen of de kaak van de onderkaak .
