Verbonden artikelen: Myasthenia gravis
definitie
Myasthenia gravis is een auto-immuun neuromusculaire ziekte; het gaat om zenuwen, spieren en het immuunsysteem. Aan de basis van de pathologie is er een auto-immuunreactie die het verzenden van zenuwsignalen van de zenuwen naar de spieren verstoort. Meer specifiek is myasthenia gravis gekoppeld aan de afwijkende productie van auto-antilichamen (autoAc), dat wil zeggen antilichamen die, in plaats van te handelen tegen een externe agent voor defensieve doeleinden, zijn gericht tegen een deel van ons lichaam. In myasthenia gravis is het meest voorkomende type autoantilichaam gericht tegen post-synaptische receptoren van de neurotransmitter acetylcholine (AChR). De aanval van auto-antilichamen op het niveau van de bewegingsplaat resulteert in een vermindering van het vermogen van de spier om te samentrekken als gevolg van de zenuwimpuls.
De factoren die de abnormale immuunrespons activeren zijn nog steeds onbekend, maar er is een verband gevonden met thymuspathologieën (bijv. Thymus hyperplasie en thymoom), thyrotoxicose en andere auto-immuunziekten.
In myasthenia gravis kunnen andere soorten antilichamen ingrijpen, zoals anti-MuSK (anti-tyrosinereceptorspecifieke spierkinase-antilichamen), terwijl bij sommige patiënten met gegeneraliseerde myasthenie het niet mogelijk is om auto-antilichamen in serum ("seronegatieve" vormen) te vinden. Een ongewone vorm is oculaire myasthenie, die alleen de extraoculaire spieren beïnvloedt.
Myasthenia gravis komt vaker voor bij jonge vrouwen, maar kan op elke leeftijd voorkomen.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Verlaging van de stem
- Ademhaling acidose
- asthenie
- Spieratrofie
- blepharoptosis
- Taalproblemen
- dysartrie
- dysfagie
- kortademigheid
- Spierpijn
- Gespierde collatie
- Kortademigheid
- Benen moe, zware benen
- hypercapnie
- hypertonie
- zwakte
- Spierhypotrofie
- leukopenie
- rugpijn
- Knoop in de keel
- Niet goed uitgelijnde ogen
- oftalmoplegie
- Spastische tetraparese
- Dubbel zicht
- Wazig zicht
- Neus stem
Verdere aanwijzingen
Myasthenia gravis wordt gekenmerkt door episodes van spierzwakte (zwakte) en vermoeidheid. Spierzwakte verergert bij herhaald of langdurig gebruik van bepaalde spiergroepen en neemt af met rust, maar komt pas weer terug bij nieuwe inspanningen. De aandoening kan sommige geïsoleerde spieren aantasten, meestal de oculaire (oculaire myasthenie) of alle willekeurige spieren in het algemeen (gegeneraliseerde vorm). Veel voorkomende symptomen zijn het verlagen van het ooglid (ptosis), het splitsen van het zicht en het verzwakken van de spieren van de nek, armen, handen en benen.
Pijn is meestal geen kenmerkend symptoom van myasthenia gravis, maar als de nekspieren worden aangetast, kunnen patiënten rugpijn ervaren als gevolg van de inspanning die nodig is om het hoofd omhoog te houden. Sommige patiënten hebben veranderingen in hun stem (vaak nasaal), moeite met slikken en een verandering in gezichtsuitdrukkingen.
Betrokkenheid van de bovenste borstspieren leidt tot ernstige gevolgen voor de ademhalingsmechanica en in sommige gevallen moeten patiënten hun toevlucht nemen tot kunstmatige beademing. Zodra ademhalingsstoornissen zijn begonnen, kan respiratoir falen snel optreden. De myasthenische crisis, die zich manifesteert als een ernstige gegeneraliseerde tetraparese of een levensbedreigende zwakte van de ademhalingsspieren, vertegenwoordigt een medisch noodgeval dat ziekenhuisopname en onmiddellijke behandeling vereist.
De diagnose myasthenia gravis wordt geformuleerd op basis van de serumdosis van antilichamen tegen de acetylcholinereceptor (AChR) en van de resultaten van elektromyografie (EMG) en van de edrofoniumtest (geïnjecteerd in de spier, waardoor een snelle en voorbijgaande verbetering van de symptomen en demonstreert de uitputting van neuromusculaire plaque). Bovendien is het, gelet op de bekende associatie tussen myasthenie en thymus pathologie, noodzakelijk om het onderzoek met CT en MRI van de thorax af te ronden.
Behandeling van myasthenia gravis omvat cholinesteraseremmers en plasmaferese om de symptomen onder controle te houden. Immunosuppressiva, corticosteroïden en, in geselecteerde gevallen, thymectomie (chirurgische verwijdering van de thymus) worden gebruikt om de ernst van de reactie van het immuunsysteem te verminderen en het verloop van de ziekte te vertragen.
