Gerelateerde artikelen: Downsyndroom
definitie
Downsyndroom is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom 21 in vergelijking met het normale paar (om deze reden is het ook bekend als trisomie 21). Bij sommige personen met het syndroom van Down daarentegen wordt de normale rangschikking van 46 chromosomen gevonden, maar een deel van chromosoom 21 wordt verplaatst naar een ander chromosoom (t (14; 21) is het meest voorkomende defect). Meer zelden wordt trisomie 21 gevonden in het mozaïekisme, dwz bij dezelfde persoon zijn er zowel normale cellen (met 46 chromosomen) als cellen met 47 chromosomen.
Het gevolg van deze chromosomale veranderingen is een afwijking in variabele mate in de mentale, fysieke en motorische ontwikkeling van het kind.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Brachydactylie
- cardiomegalie
- clinodactyly
- depressie
- Moeite met concentreren
- Taalproblemen
- dysgeusie
- ectropion
- Hydrops Foetaal
- Gezamenlijke hypermobiliteit
- gehoorverlies
- lagophthalmus
- Livedo Reticularis
- macroglossia
- microcefalie
- Niet goed uitgelijnde ogen
- oligohydramnios
- omphalocele
- polydactyly
- polyhydramnion
- Verminderd zicht
- Groeivertraging
- Mentale retardatie
Verdere aanwijzingen
Gewoonlijk worden intellectuele achterstand, microcefalie en korte gestalte gevonden. Downsyndroom wordt geassocieerd met een reeks gelaatstrekken: vlak en breed gezichtsprofiel; ooglidrijm zijdelings naar boven gekanteld, met huidplooien aan de binnenhoek van de ogen; brede tong, vooruitstekend en gerimpeld; kleine en afgeronde oren.
De wijzers zijn kort en stom en hebben vaak een enkele palmige groef. Kenmerkend zijn de spierhypotonie (slechte spiertonus) en de laksheid van de ligamenten. Bovendien is het downsyndroom gekoppeld aan een groter risico op hartaandoeningen (bijv. Ventriculair septumdefect en hartfalen), intestinale misvormingen (bijv. De ziekte van Hirschsprung), problemen met het gezichtsvermogen (bijv. Congenitale cataract, glaucoom, strabismus en refractieve defecten), gehoorverlies en oorinfecties, hypothyreoïdie, diabetes en obesitas.
Vanuit cognitief oogpunt veroorzaakt trisomie 21 milde tot ernstige mentale retardatie, die varieert, afhankelijk van de educatieve en omgevingscontext waarin de persoon opgroeit. Verder is het bij de persoon met het syndroom van Down mogelijk om motorische en taalvertragingen, aandachtstoornissen en autistisch gedrag te vinden. Depressie komt veel voor bij zowel kinderen als volwassenen. Diagnose wordt gesuggereerd door fysieke afwijkingen en een abnormale ontwikkeling gedetecteerd met foetale echografie. Het syndroom van Down wordt bevestigd door analyse van het karyotype uitgevoerd in de prenatale fase (door vruchtwaterpunctie) of bij de geboorte.
De behandeling hangt af van specifieke manifestaties, maar moet een educatief programma bevatten voor de groei, ontwikkeling en sociale aanpassing van de patiënt.
