Verbonden artikelen: hemochromatose
definitie
Primaire hemochromatose is een genetische metabole pathologie, gekenmerkt door een overmatige ophoping van ijzer in het lichaam. Het over het algemeen systemische proces kan schade veroorzaken aan weefsels en aan verschillende organen, zoals lever, pancreas, huid, geslachtsklieren, hypofyse, lever en hart.
De belangrijkste oorzaak van hemochromatose is een mutatie (overgedragen met een autosomaal recessieve modaliteit) van het HFE-gen, gelocaliseerd op chromosoom 6. Gewoonlijk zijn de symptomen meer uitgesproken bij mannen dan bij vrouwen (vooral vóór de menopauze).
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- amenorroe
- aritmie
- ascites
- asthenie
- Testiculaire atrofie
- Daling van seksueel verlangen
- cardiomegalie
- Huidverkleuring
- Erectiestoornissen
- Buikpijn
- Gezamenlijke pijnen
- hepatomegalie
- glucosurie
- hyperglycemia
- geelzucht
- loomheid
- Gewichtsverlies
- Acquagene jeuk
- slaperigheid
- splenomegalie
Verdere aanwijzingen
De symptomen van hemochromatose kunnen onopgemerkt blijven tot de hoeveelheid ijzer die in het lichaam is opgehoopt niet hoger is dan 10 g (in de regel is het totale Fe-gehalte ongeveer 2, 5 g bij vrouwen en 3, 5 g bij mannen). De presentatie van de ziekte kan daarom aspecifiek, verraderlijk en traag zijn.
De klinische gevolgen van ijzerstapeling kunnen zijn: buikpijn, gewichtsverlies, zwakte en lethargie. Bij mannen kunnen de eerste symptomen hypogonadisme en erectiestoornissen zijn. Sommige patiënten hebben hypothyreoïdie, hyperpigmentatie van de huid, gewrichtspijn, glucose-intolerantie of diabetes mellitus. De openlijke ziekte wordt gekenmerkt door levercirrose met hepatomegalie, verlies van libido, amenorroe, splenomegalie, ascites, aritmieën en geelzucht.
Complicaties van hepatische betrokkenheid en cardiomyopathie met hartfalen zijn de meest voorkomende doodsoorzaken.
De diagnose is gebaseerd op de serumferritinedosering en genetische analyse (HFE-genmutaties).
Behandeling omvat in het algemeen periodieke flebotomie en toediening van ijzerchelatoren.
