Ataxia: introductie
Uit de letterlijke vertaling duidt de term "ataxie" een stoornis aan, evenals een ongeordende toestand, die niet op orde is en gespierde coördinatie. De afwezigheid van motorische controle is een symptoom van veel complexe pathologieën: het is voldoende om te denken dat ongeveer 300 pathologische vormen met genetische overdracht zijn geïdentificeerd, waaronder een vorm van ataxie. Soms blijft de ataxie echter het enige prodrome van de ziekte (typisch voor erfelijke vormen). Na het vinden van een algemeen beeld van de symptomen, zullen we in dit artikel de belangrijkste oorzaken van ataxie analyseren.
Voorlopige genetische vereisten: te begrijpen De overgrote meerderheid van de ataxische syndromen is genetisch overgebracht, wat betekent dat ouders hun ziekte aan hun kinderen overdragen. Ataxie kan echter op twee manieren worden geërfd:
|
symptomen
Ataxische syndromen beginnen niet allemaal met dezelfde symptomen, aangezien de manifestaties van ons optreden afhangen van de ernst van de ataxische pathologie en, bovenal, van de triggerende oorzaak. De eerste symptomen van erfelijke ataxie zijn verschillend van de verkregen vormen, resulterend in secundaire pathologieën. De verschillende typen ataxie gaan echter allemaal gepaard met een gemeenschappelijke factor: de langzame maar progressieve en niet te stoppen degeneratie van ataxische symptomen. Strikt genomen heeft het klinische bewijs aangetoond dat, naarmate de ziekte voortschrijdt, het vrijwillige spierstelsel steeds minder reageert op de hersenimpulsen, waardoor de motorcoördinatie steeds duidelijker en duidelijker wordt.
De leeftijd waarop de eerste ataxische symptomen optreden, varieert volgens de verschillende vormen: van het infantiele tijdperk voor de vormen zoals Friedreichs ataxie, tot volwassenheid voor andere vormen.
Over het algemeen omvat ataxie de coördinatie en balans van ledematen, handen en voeten; Een van de eerste symptomen zijn ook verbale modulaties: de patiënt worstelt om te spreken en de uitspraak is niet erg begrijpelijk.
Zoals we hebben gezien, worden ataxische symptomen met de tijd erger: naarmate de ziekte degenereert, wordt het gedrag van de patiënt steeds onstabieler en onzekerder, de coördinatie van de ledematen wordt geleidelijk minder gecontroleerd; zelfs de eenvoudigste activiteiten, zoals schrijven, eten of spreken, vergen steeds meer inspanning van de patiënt.
In het geval van ernstige ataxie kunnen houdings- en motorische veranderingen in die mate degenereren dat ze zelfs fataal zijn: ataxie kan in feite niet alleen ademhalings- en slikspieren omvatten, maar ook ernstige hartcomplicaties veroorzaken, waardoor de dood wordt geïnduceerd (in in het bijzonder is het cardiomyopathie, typisch voor ataxie van Friedreich).
Vroegtijdige diagnose van ataxie en kennis van de gerelateerde symptomen zijn onmisbaar, aangezien ataxische syndromen soms een kwaadaardig infantiel neoplasma kunnen verbergen: wanneer het kind de neiging heeft om de beweging onder controle te houden, om zijn evenwicht te verliezen en een abnormale gang te vertonen, het is goed om zo snel mogelijk contact op te nemen met de neuroloog. De tumor die door de ataxie is weggewerkt, kan na een tijdige behandeling definitief worden verslagen en is bijzonder gevoelig voor chemotherapiebehandelingen.
oorzaken
Om een juiste diagnose te krijgen, moeten veel aspecten worden overwogen, zoals de leeftijd waarop ataxie begint, de familiegeschiedenis van de patiënt, eventuele bijkomende pathologieën, het beloop van kinetische stoornissen en, bovenal, de triggerende oorzaken. In feite kan ataxie het gevolg zijn van terugkerende, sporadische, acute of chronische etiologische factoren.
Vanuit biochemisch-moleculair oogpunt, gaat de oorsprong van ataxie terug naar de wijziging van de genetische code van een gen; met andere woorden, het "verkeerde" eiwit, gesynthetiseerd door dat gemuteerde gen, genereert een reeks van gebeurtenissen die onverbiddelijk, geleidelijk maar onomkeerbaar de functionaliteit van het CNS verandert, waardoor het cerebellum - controlecentrum voor motorcoördinatie - en de gebieden die ermee verbonden zijn, zoals de hersenstam, het ruggenmerg en mogelijk zelfs de hersenhelften [afkomstig van www.atassia.it/].
Ataxia kan het gevolg zijn van meer of minder ernstige pathologieën, zoals bijvoorbeeld infecties, drugsintoxicatie, alcohol of chemische stoffen (langdurige blootstelling aan pesticiden / toxines), multiple sclerose en demyeliniserende ziekten in het algemeen, neurovegetatieve ziekten, neoplasmata kwaadaardige, emboli, sikkelcelanemie en vasculaire problemen in het algemeen. Soms zijn verwondingen op het niveau van de dorsale kolommen ook mogelijke oorzaken van ataxie.
