definitie
Brachydactyly is een congenitale misvorming die wordt gekenmerkt door een abnormale kortheid van de vingers. Deze bot-dysostose treedt op als gevolg van verminderde lengte of afwezigheid van een of meer vingerkootjes, of als gevolg van een overeenkomstige hypoplasie van het middenvoetsbeentje en / of het metacarpale bot.
Brachydactylie kan daarom slechts één vinger of, vaker, alle vingers van de hand of voet beïnvloeden.
Brachydactyly kan zich in een geïsoleerde vorm manifesteren of onderdeel zijn van complexe misvormende syndromen; het wordt vaak waargenomen bij patiënten met het syndroom van Down en achondroplasie.
Soms wordt de abnormale verkorting van de extremiteiten geassocieerd met andere aangeboren misvormingen, zoals syndactylie (fusie van twee of meer vingers) of polydactyly (aanwezigheid van een overtallige vinger).
Mogelijke oorzaken * van brachydactylie
- achondroplasia
- Progressive Oxygenating Fibrodysplasia
- spherocytosis
- Syndroom van Down
