narcolepsie

algemeenheid

Narcolepsie is een neurologische aandoening die herhaalde aanvallen van slaap veroorzaakt en een continu gevoel van slaperigheid overdag. Lijders vallen meerdere keren in slaap gedurende de dag, zelfs wanneer ze betrokken zijn bij boeiende activiteiten.

Figuur: de narcoleptische crises presenteren zich met een intense en onoverwinnelijke behoefte om te slapen; ze komen bij voorkeur voor tijdens momenten van inactiviteit, vooral na de maaltijd of in monotone of repetitieve situaties, maar ze kunnen ook ontstaan ​​tijdens meer of minder stimulerende activiteiten, zoals gesprekken, werk, autorijden, momenten van ontspanning of tijdens een maaltijd.

Afbeelding van: //blog.lib.umn.edu/

De diagnose narcolepsie is voornamelijk gebaseerd op de observatie van hoe de nachtelijke slaap van de patiënt plaatsvindt; in die zin zijn specifieke hulpmiddelen en specifieke tests beschikbaar.

Helaas is narcolepsie een chronische ongeneeslijke ziekte. Er zijn echter tegenmaatregelen en geschikte medicijnen om de ernstigste symptomen te verlichten.

Slaap en zijn fasen

Alvorens narcolepsie te beschrijven, is het aangewezen om een ​​korte verwijzing te maken naar de belangrijkste kenmerken van slaap . Wanneer iemand in slaap valt, treedt tijdelijk bewustzijnsverlies op, sommige biologische functies worden verminderd en andere worden versterkt. Terwijl bijvoorbeeld de productie van corticoïde hormonen wordt verminderd, neemt die van groeifactoren toe.

De slaap wordt gekenmerkt door twee hoofdfasen, die elkaar verschillende keren volgen (4-5 cycli):

• NIET-REM-fase of orthodoxe slaap
• REM-fase of paradoxale slaap

Alleen de juiste afwisseling tussen deze twee fasen garandeert een rustgevende rust.

DE NIET-REM FASE

Het wordt gekenmerkt door 4 fasen, waarin de slaap geleidelijk dieper wordt. De eerste twee fasen zijn respectievelijk slaap en lichte slaap. In de derde fase begint de fase van diepe slaap, die zijn climax bereikt in de vierde fase. Het is op dit laatste moment dat het organisme zichzelf regenereert.

Bij elke nieuwe cyclus gaat de NIET-REM-fase steeds minder achteruit, waardoor er meer ruimte overblijft voor de REM-fase.

DE REM-FASE

Tijdens deze fase maakt de slapende persoon scherpe oogbewegingen. De term REM is in feite het Engelse acroniem van Rapid Eye Movement, dat is "rapid eye movement".

De REM-fase is een "geagiteerde" fase, waarin de hartslag en de ademhalingsfrequentie toenemen en waarvan men droomt.

Wat is narcolepsie

Narcolepsie is een chronische aandoening die overdag plotselinge aanvallen van slaperigheid veroorzaakt. Deze gevoelens doen zich ook voor op actieve en boeiende momenten van de dag: het kan daarom voorkomen dat het narcoleptische individu in slaap valt terwijl hij aan het eten, werken of praten is.

Bovendien voelt de patiënt zich altijd moe en lijdt aan nachtelijke slaapstoornissen, als gevolg van een onjuiste afwisseling tussen de REM- en de NIET-REM-fasen. Soms verliest het de controle over zijn spieren (kataplexie en verlamming ) en lijdt het aan hallucinaties .

Narcolepsie wordt als een neurologische aandoening beschouwd, omdat, zoals we zullen zien, een herseneiwit, hypocretine of orexine genaamd, betrokken lijkt te zijn.

epidemiologie

Narcolepsie komt niet vaak voor. Ongeveer 3-5 patiënten per 10.000 mensen worden getroffen en zowel mannen als vrouwen worden in gelijke verhoudingen getroffen.

Ondanks dat het begint te verschijnen tijdens de adolescentie (ongeveer 15 jaar), wordt narcolepsie niet gediagnosticeerd tot de volwassenheid. In de beginjaren wordt het in feite verward met lusteloosheid of slechte gewoonten van de adolescent.

Zie ook: Beroemdheden die worden beïnvloed door Narcolepsie

oorzaken

De exacte oorzaak van narcolepsie is onbekend.

Veel narcoleptische patiënten hebben echter een gemeenschappelijk kenmerk: de niveaus van hypocretine (ook wel orexine genoemd ), wat een klein eiwit (peptide) in de hersenen is, zijn verminderd. Deze ontdekking intrigeerde onderzoekers, die het onderzoek voortzetten.

WAT IS HYPOCRETINE EN HOE WERKT HET?

Hypocretine is een chemische neurotransmitter en lijkt de slaapfasen te reguleren. Wanneer het in kleine hoeveelheden aanwezig is, arriveert het individu in de REM-fase van de slaap zonder de voltooiing van de NIET-REM-fase te respecteren.

Maar waarom produceren sommige mensen minder hypocretine?

De onderzoekers hebben verschillende onderzoeken uitgevoerd. De meest geaccrediteerde hypothese is dat er aan de oorsprong van narcolepsie een auto-immuunreactie is, veroorzaakt door een virus of een bacterie. Bij dergelijke reacties werkt het immuunsysteem, dat ons beschermt tegen ziekteverwekkers, niet goed. In feite vallen sommige antilichamen, geproduceerd voor de gelegenheid, normale cellen aan (in dit geval die van de hersenen die hypocretine produceren) en vernietigen ze.

NB: studies over de rol van hypocretine (od orexina) zijn recent (2009) en moeten verder worden bestudeerd. Bovendien moet het onderzoek verklaren waarom sommige patiënten met narcolepsie normale orexiniveaus hebben.

ANDERE OORZAKEN

Hypocretine is niet de enige verdachte oorzaak van narcolepsie.

Volgens sommige onderzoeken is er een risicofactor verbonden aan erfelijkheid: in feite hebben 2 van de 100 patiënten een naaste familielid die lijdt aan narcolepsie. Dit suggereert dat er mogelijk een of meerdere genen bij betrokken zijn.

Verder werd in 2009 een plotselinge toename van de ziekte waargenomen bij kinderen die in Finland wonen. Deze adolescenten hadden een nieuw vaccin tegen de Mexicaanse griep, de Pandemrix, gekregen . Onderzoeken worden in dit opzicht nog steeds voortgezet.

symptomen

Voor meer informatie: Narcolepsie symptomen

De belangrijkste symptomen van narcolepsie zijn als volgt:

• Overmatige slaperigheid overdag en plotselinge slaapaanvallen
• kataplexie
• Hypnagogische hallucinaties
• Slaapverlamming
• Automatisch gedrag
• Verstoorde nachtrust

De eerste vier zijn het meest kenmerkend en vormen in feite de zogenaamde " tetrad van narcolepsie ". Echter, alleen overmatige slaperigheid overdag, geassocieerd met slaapaanvallen, is het altijd aanwezige symptoom bij narcolepsiepatiënten.

Alle andere stoornissen variëren van persoon tot persoon als gevolg van ernst en verschijningsmodaliteiten: slechts een minderheid van narcoleptische patiënten (ongeveer 20%) vertoont de gehele symptomatologie.

EXCESSIEVE SLAAPZAAMHEID EN PLOTSELINGE SLAAPAANSLAGEN

Dit zijn de symptomen die de narcoleptische patiënt voor het leven treffen. Ze veroorzaken herhaalde dagelijkse dutjes, van enkele minuten tot enkele uren.

De klassieke aanval van slaperigheid, vanwege een saaie situatie of een periode van fysieke stress, is normaal en moet niet worden verward met narcolepsie. Het vermoeden van narcolepsie moet daarentegen worden geboren wanneer de slaperigheid en de slaapaanvallen zich gedurende meer dan drie opeenvolgende maanden voordoen en zelfs op actieve en ongebruikelijke momenten ontstaan: bijvoorbeeld tijdens een werkactiviteit of tijdens het eten of praten.

Bij narcolepsiepatiënten lijkt slaperigheid onverwacht en na het dutje voelt de patiënt zich uitgerust. Dit laatste is echter een voorbijgaande sensatie en de patiënt valt na korte tijd weer in slaap.

kataplexie

Kataplexie is het plotselinge verlies van controle over de spieren van het lichaam. Lijders (ongeveer 7 van de 10 narcoleptische patiënten) voelen een plotseling gebrek aan kracht, terwijl ze bewust blijven.

De manieren waarop kataplexie zich manifesteert, zijn verschillend; de tabel toont de belangrijkste.

Typische uitdrukkingen van kataplexie

• Hoofd hanger

• Verzakking van de knie

• Gesproken praten

• Wazig zicht

• Laat een object vallen

• Val op de grond

Vaak worden deze uitdrukkingen voorafgegaan door sterke emoties, zoals woede, euforie, verrassing of angst. Daarom wordt aangenomen dat er een verband kan bestaan ​​tussen de emotionele toestand van de patiënt en kataplexie-episodes. De duur van de gebeurtenissen is variabel, van enkele seconden tot enkele minuten, evenals het aantal keren gedurende de hele dag.

Soms worden kataplexie-aanvallen door hun gelijkenis verward door epileptische verschijnselen. Het zijn echter twee verschillende pathologische omstandigheden.

HYPNAGOGISCHE HALLUCINATIES

Hallucinaties zijn visies en percepties van dingen en geluiden die niet echt zijn. Het zijn extreem intense dromen. Bij de narcolepsiepatiënt komen ze vooral voor in de overgang van wakker zijn naar slapen (de zogenaamde hypnagogische periode ). Hoewel ze echter zelden voorkomen, kunnen ze ook kort voor het ontwaken plaatsvinden ( hypnopompische periode ).

SLAAP PARALYSE

Slaapverlamming treedt meestal op bij het ontwaken, maar ook kort voordat je in slaap valt. De patiënt waarschuwt bewust dat hij zijn lichaam niet kan bewegen. Met andere woorden, het is niet in staat om de spieren te bewegen, om te spreken of om de ogen te openen.

Het zijn afleveringen van een paar minuten, niet gevaarlijk voor de gezondheid van de patiënt en uiterst nuttig op het moment van het diagnostisch onderzoek.

AUTOMATISCH GEDRAG

Onder automatisch gedrag verstaan ​​we de omstandigheden waarin de patiënt onverbiddelijk in zijn activiteit blijft, ondanks slaperig voelen; slaperigheid, waardoor hij zonder na te denken reageert: hij rijdt bijvoorbeeld naar de verkeerde bestemming of, in een gesprek, zegt hij iets ongepasts voor de context.

Het automatische gedrag verdient veel aandacht: de narcoleptische patiënt, die aan het roer staat, brengt zijn eigen leven en dat van anderen in gevaar, omdat hij ongepaste acties onderneemt en in slaap kan vallen.

VERSTORDE NACHTSOEP

Verstoorde nachtelijke slaap is een veel voorkomende aandoening en manifesteert zich door slapeloosheid . Het lijkt te worden veroorzaakt door hypocretinedeficiëntie en de effecten ervan op de faseverschuiving tussen NIET-REM en REM-slaap.

De narcoleptische patiënt slaapt daarom gedurende de dag hetzelfde aantal uren als een normaal individu.

diagnose

De diagnose narcolepsie is, als eerste stap, gebaseerd op de medische geschiedenis . Onder medische geschiedenis verstaan ​​we de verzameling van informatie van de patiënt en familieleden, die de arts kan helpen bij het identificeren van de stoornis van de patiënt.

Als na de medische geschiedenis het vermoeden van narcolepsie meer dan concreet is, wordt de patiënt geadviseerd een specialist te raadplegen. De laatste zal de patiënt onderwerpen aan drie tests, geschikt voor het ontcijferen van slaapstoornissen. Ze zijn:

• polysomnography
• De multiple sleep latentietest
• Epworth's schaal van slaperigheid

Tot slot, als er nog steeds twijfels zijn, zijn we afhankelijk van enkele klinische onderzoeken, zoals de lumbale punctie . Op deze manier zijn bepaalde pathologieën met symptomen die lijken op narcolepsie uitgesloten.

GESCHIEDENIS

De arts vraagt ​​de patiënt om de kwaliteit van de slaap 's nachts te beschrijven, als hij ooit heeft geleden aan verlamming of slapeloosheid. Daarnaast vraagt ​​hij aan familieleden om uit te zoeken of de patiënt ooit kataplexie of automatisch gedrag heeft gehad en om obstructieve slaapapneu uit te sluiten. De laatste veroorzaakt overdag slaperigheid, zoals narcolepsie.

Het is dan de plicht van de arts om te informeren naar de genomen medicijnen en de gemoedstoestand van de persoon die wordt onderzocht. In feite kunnen sommige actieve ingrediënten en depressie overdag slaapaanvallen veroorzaken.

De tabel vat de geschiedenisinstelling kort samen.

EXAMENS VOOR SLEEPSTOORNISSEN

Ze zijn drie:

• Polysomnografie . Het bestaat uit het registreren van de hersenen, spieren en oogactiviteiten van een persoon terwijl hij slaapt. De patiënt slaapt in een speciale ruimte, uitgerust met de nodige apparatuur (elektro-encefalogram, elektromyogram en elektro-oculogram) voor het bewaken van de bovengenoemde functies. Na geschikte evaluaties is het mogelijk om de afwisseling tussen de NIET-REM- en REM-fasen te interpreteren.
• Meerdere slaaplatentietest . Dit examen dient om te beoordelen hoe snel de patiënt, die overdag slaperig is, overdag in slaap valt. Met andere woorden, we meten de tijd vanaf het moment waarop de persoon zijn ogen sluit tot wanneer hij de eerste fase van de NIET-REM-fase ingaat. Bij narcoleptica is dit interval erg kort. De test wordt de dag na de polysomnografie toegepast en is betrouwbaar als er 5 dagelijkse opnames worden gemaakt.
• Epworth-slaperigheidsschaal . Het is een test die verschillende vragen stelt aan de patiënt die last heeft van slaperigheid overdag. De vragen hebben betrekking op de kans om in bepaalde situaties in slaap te vallen. Als het getotaliseerde resultaat tussen 11 en 17 ligt, is het geen narcolepsie; als het 17 of meer is, is het narcolepsie.

KLINISCH EXAMENS

Als na het uitvoeren van de hierboven beschreven tests twijfels over de diagnose blijven bestaan, kan de patiënt twee klinische controles ondergaan:

• Lumbale punctie
• Hersenen magnetische resonantie

Lumbale punctie

Het bestaat uit het verwijderen van liquor (of hersenvocht ) door een naald tussen de L3-L4 of L4-L5 wervels te introduceren. Het doel van het onderzoek is om de niveaus van hypocretine (of orexine) te meten die zich in de hersenen en in de hersenvocht bevinden.

Het is een mild invasieve procedure. Daarom vereist het de nodige aandacht op het moment van uitvoering.

therapie

Helaas is er geen specifieke therapie voor narcolepsie.

Er kunnen echter behandelingen worden toegepast om slaapaanvallen in gang te zetten. Het zijn effectieve tegenmaatregelen die de levensduur van narcoleptische patiënten verbeteren.

REGULIERE NACHTSOEP

De patiënt wordt geadviseerd om goed te slapen . Met andere woorden, ga altijd op hetzelfde moment liggen en probeer 8 uur per nacht te slapen.

Verder is het ook aan te raden om een ​​paar dagelijkse dutjes, van niet meer dan 15 minuten, te doen om u uitgerust te voelen.

FARMACOLOGISCHE BEHANDELING VAN SONGOLITEIT

De medicijnen tegen slaperigheid zijn de stimulerende middelen van het centrale zenuwstelsel. Ze hebben de functie om het aantal en de ernst van overdag slaapaanvallen te verminderen.

Het belangrijkste stimulant is modafinil, maar methylfenidaat en amfetaminen kunnen ook worden toegediend. De resultaten zijn goed, maar de mogelijke bijwerkingen mogen niet over het hoofd worden gezien.

FARMACOLOGISCHE BEHANDELING VAN CATAPLESSIA

Natriumoxybaat (ook bekend als natriumoxybaat of gamma-hydroxybutyraat ) wordt voorgeschreven aan de narcoleptische patiënt, die af en toe kataplexie vertoont. Het is een medicijn met bevredigende effecten, in staat om ook de frequentie van hallucinaties en slaapverlamming te verminderen.

Altijd tegen kataplexie, antidepressiva zorgen voor goede resultaten.

Net als geneesmiddelen voor slaperigheid, natriumoxybaat en antidepressiva hebben bijwerkingen.

Voor meer informatie: Narcolepsy-medicatie »

ANDERE BETALINGSMAATREGELEN

De volgende aanbevelingen zijn gunstig voor de gezondheid van de narcoleptische patiënt omdat ze nachtrust bevorderen en overdag slaperigheid verminderen:

• Wijd jezelf regelmatig aan lichaamsbeweging
• Vermijd zware maaltijden en alcoholische dranken

Bovendien is het zeer nuttig voor de patiënt om zijn pathologische toestand zonder aarzeling te communiceren. Dit dient om hun opname in de sociale context te vergemakkelijken. In feite ontmoet een narcoleptisch kind, waarvan de situatie onbekend is, talrijke moeilijkheden: de leraren wisselen zijn slaperigheid overdag uit voor luiheid, terwijl hij voor zijn klasgenoten een voorwerp van spot wordt. Hetzelfde geldt voor een volwassene die in een werkomgeving is geplaatst: de werkgever kan strikte maatregelen nemen als hij in het ongewisse over het probleem wordt gehouden. Omgekeerd kan het, als het op de hoogte wordt gesteld, een reeks pauzes met de patiënt overeenkomen, die hem toestaan ​​10-15 minuten te slapen.

prognose

Narcolepsie is een chronische ziekte die een leven lang duurt. Het is niet dodelijk, maar het is erg gevaarlijk voor een patiënt wanneer hij bijvoorbeeld een voertuig bestuurt of potentieel gevaarlijk werk doet.

Diligently na de bovengenoemde therapeutische indicaties helpt symptomen te verlichten; omgekeerd verergert een 'ongeordend' leven overdag slaperigheid, waardoor elke vorm van activiteit onmogelijk wordt.

Ten slotte moet worden herhaald dat narcolepsie geneesmiddelen verschillende bijwerkingen veroorzaken: daarom mogen zij niet worden misbruikt.