Wat is Aniridia
Aniridia is een aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van de iris. De aandoening kan erfelijk zijn, sporadisch zijn of deel uitmaken van een syndroom.
Aniridia is niet beperkt tot een ontwikkelingsstoornis van de iris, maar wordt vaak geassocieerd met een reeks oculaire complicaties die aanwezig zijn sinds de geboorte of het late begin: vermindering van de gezichtsscherpte, maculaire hypoplasie en oogzenuw, nystagmus, amblyopie, staar en veranderingen van het hoornvlies.
oorzaken
Aniridie wordt veroorzaakt door een genetische verandering die het AN2-gebied van de korte arm van chromosoom 11 (11p13) beïnvloedt, waaronder het PAX6-gen, of door deletie van de sequenties die de expressie ervan regelen. PAX6 geeft instructies die een cascade van andere gebeurtenissen reguleren die betrokken zijn bij de vroege ontwikkeling van het oog en andere niet-oculaire structuren, zoals de hersenen, het ruggenmerg en de pancreas.
De klinische expressie van de ziekte is variabel en hangt af van het type verandering dat van invloed is op het 11p13-gebied (mutatie, deletie, translocatie, insertie, enz.). Sommige defecten lijken de functie van PAX6-eiwitproducten meer te remmen, terwijl andere defecten voldoende genexpressie verschaffen om een mild fenotype te produceren.
Aniridia geïsoleerd. De ziekte kan zich voor het eerst manifesteren bij een kind dat wordt geboren uit niet-dragende ouders. Sporadische mutaties, die het begin van aniridia veroorzaken, kunnen voorkomen zonder systemische betrokkenheid, als gevolg van de novo deleties op chromosoom 11p13.
Syndrome aniridie. In een minderheid van de gevallen, als het genetische defect het WT1-gebied aantast, grenzend aan het AN2-gebied, kan de ziekte aanwezig zijn in de context van een syndroom en wordt geassocieerd met andere niet-oculaire abnormaliteiten, zoals het nefroblastoom (Wilms-tumor) of andere defecten van ontwikkeling.
Gevolgen voor het gezichtsvermogen
Aniridie heeft een variabele mate van hypoplasie (onvolledige ontwikkeling), tot de afwezigheid van de iris in beide ogen, geassocieerd met andere min of meer ernstige oculaire kenmerken:
- De pupil, erg groot of vervormd, bepaalt de overgevoeligheid voor licht en verblinding.
- De vascularisatie en opaciteit van het hoornvlies kunnen defecten in de lichtbreking veroorzaken.
- Cataract (lensdekking) komt voor bij 50-80% van de patiënten en kan het gezichtsvermogen veranderen.
- De kristallijne lens kan worden gesubluxeerd (verplaatst van de normale stoel).
- Slechte ontwikkeling van de fovea (centraal gebied van het netvlies van maximale gezichtsscherpte) of van de oogzenuw kan nystagmus en verminderd gezichtsvermogen veroorzaken.
- Meer dan 50% van de mensen met aniridie ontwikkelen glaucoom (hoge intraoculaire druk, wat permanente schade aan het netvlies en de oogzenuw kan veroorzaken).
Andere gezondheidsproblemen
Aniridia kan optreden zonder implicaties voor andere lichaamssystemen of als onderdeel van een syndroom (een groep tekens die constant samen voorkomen).
- Bij het Millersyndroom is aniridie geassocieerd met een kwaadaardig neoplasma van de nieren: de Wilms-tumor (nefroblastoom).
- Gillespie-syndroom is een combinatie van aniridie, mentale retardatie en evenwichtsproblemen (cerebellaire ataxie).
- WAGR-syndroom manifesteert zich door aniridie, genitale anomalieën, mentale retardatie en Wilms-tumor.
Diagnose en behandeling
Het belangrijkste diagnostische kenmerk van aniridia is de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de iris; foveale hypoplasie, met verminderde gezichtsscherpte, is bijna altijd aanwezig en wordt geassocieerd met het vroege begin van nystagmus. Andere oculaire anomalieën, meestal met laat begin, bepalen verdere vermindering van de visuele functie en moeten zorgvuldig worden gecontroleerd. Deze aandoeningen omvatten: cataract, glaucoom en troebeling van het hoornvlies. Zodra aniridie is gediagnosticeerd, zijn periodieke oogonderzoeken daarom vereist, vaak voor het leven. De frequentie van bezoeken hangt af van de klinische expressie en de omvang van de aandoening. Bij kinderen met een deletie van het PAX6-gen wordt monitoring van de nierfunctie en frequente echoscopie aanbevolen.
De therapeutische aanpak is gericht op verbetering van de gezichtsscherpte en farmacologische of chirurgische behandeling om eventuele complicaties in verband met aniridie te beheersen. Het voorschrift van een bril kan refractieve fouten corrigeren. Het gebruik van gekleurde of fotochrome zichtlenzen is in plaats daarvan nuttig om verblinding te voorkomen en overgevoeligheid voor licht te verminderen.
