Motorneuronziekten

algemeenheid

Ziekten van het motorneuron is de generieke naam toegewezen aan een groep neurodegeneratieve aandoeningen die specifiek de goede gezondheid en goede werking van de motorneuronen beïnvloeden.

Motorneuronen zijn zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor het beheersen van willekeurige spieren, klieren, een deel van het hart en soepele spieren.

De meest bekende motorneuronziekten zijn: ALS, primaire laterale sclerose, progressieve spieratrofie, progressieve bulbaire verlamming en pseudobulbarverlamming.

Momenteel weten artsen niet precies wat de oorzaken van al deze ziekten zijn.

De lijst met symptomen van een motorneuronziekte is zeer variabel en hangt af van de taken die de betrokken motorneuronen uitvoeren. Bijvoorbeeld, bij ALS is de betrokkenheid van motorneuronen totaal, daarom klaagt de patiënt over moeilijkheden op verschillende gebieden, van lopen en spraak tot ademhaling en kauwvermogen.

De diagnose van een motorische neuronziekte vereist verschillende tests, omdat er geen speciale diagnostische test is.

Voorlopig zijn er geen specifieke behandelingen, maar alleen symptomatische behandelingen.

Wat is motorneuronziekte?

Motorneuronziekte is de medische term voor elke progressieve neurologische degeneratieve aandoening die specifiek zenuwcellen beïnvloedt die bekend staan ​​als motorneuronen of motorneuronen .

In de geneeskunde wordt een progressieve degeneratieve neurologische aandoening, zoals een generieke neuronziekte, neurodegeneratieve ziekte genoemd .

WAT ZIJN EN WELKE FUNCTIES MOGEN DE MOTONEURONS UITVOEREN?

Afkomstig uit de hersenen of het ruggenmerg, zijn motorneuronen de speciale zenuwcellen die, met hun netwerk van axonen, de vrijwillige spieren, klieren, het hart en de gladde spieren controleren .

Het menselijke zenuwstelsel omvat twee klassen motorneuronen: de bovenste motorneuronen (of eerste motoneuronen ) en de lagere motorneuronen (of tweede motorneuronen ).

Deze twee klassen motorneuronen zijn vergelijkbaar met twee hardlopers die deelnemen aan een paar estafette. In feite vertegenwoordigen de bovenste motorneuronen de eerste atleet (diegene die de race start met de getuige), omdat ze de uitwerkingspunten en het vertrek zijn van de zenuwsignalen die zijn bestemd voor de vrijwillige skeletspieren, de klieren enz. De lagere motorneuronen, aan de andere kant, vertegenwoordigen de tweede atleet (diegene die, nadat hij het stokje van de eerste atleet heeft ontvangen, de race voltooit), omdat zij de ontvangst- en afleveringscentra zijn voor zenuwsignalen afkomstig van de bovenste motorneuronen.

In essentie zijn de bovenste motorneuronen dus de makers van die zenuwsignalen, waarvan de uiteindelijke afgifte aan vrijwillige spieren, klieren enz. het is aan de lagere motorneuronen.

Het herstel van de vergelijking met de twee relaislopers, het afleverpunt van de getuige tussen de bovenste motorneuronen en de lagere motorneuronen, is het ruggenmerg .

Belangrijke functies zijn afhankelijk van de goede gezondheid van menselijke motorneuronen, zoals ademhalen, lopen, slikken, praten, voorwerpen vasthouden, klierafscheiding vrijgeven, enz.

types

Onder de formulering "motorneuronziekte" vallen verschillende pathologieën, die allemaal duidelijk worden geaccumuleerd door de betrokkenheid van motorneuronen.

Tot de pathologieën die behoren tot de groep van motorneuronziekten behoren:

• Amyotrofische laterale sclerose, beter bekend als ALS . Het is de meest voorkomende en beroemde motorneuronziekte;
• Primaire laterale sclerose, ook bekend als SLP ;
• Progressieve spieratrofie of AMP ;
• Progressieve bulbaire verlamming, ook bekend als PBP ;
• Pseudobulbar verlamming ;
• Spinale musculaire atrofie, ook wel aangeduid met de afkorting SMA . De opname ervan in de lijst van motorneuronziekten is altijd onzeker geweest en een reden voor voortdurende debatten door de medisch-wetenschappelijke gemeenschap.

Van deze soorten motorneuronziekten zijn sommige ernstiger dan andere.

Absoluut de meest ernstige motorische neuronziekte is ALS.

BELANGRIJKE MEDEDELING OVER DE TERMINOLOGIE VAN "MOTONEURONEZIEKTE"

In de geneeskunde kan de term "motorneuronziekte" worden gebruikt als de naam van een groep neurodegeneratieve ziekten - die hierboven zijn genoemd - of als een van de vele synoniemen van ALS. Er is geen correctere betekenis dan een andere; In dit artikel is echter de eerste optie gekozen.

oorzaken

Een motorneuronziekte ontstaat als gevolg van de degeneratie en atrofie van de motorneuronen . De degeneratie en atrofie van de motorneuronen verslechtert progressief hun gezondheidstoestand en hun vermogen om vrijwillige spieren, klieren enz. Te beheersen.

Tegenwoordig, ondanks talrijke studies over het onderwerp, blijven de oorzaken van de processen van degeneratie en atrofie van de motorneuronen (vandaar de oorzaken van een generieke motorneuronziekte) een mysterie, behalve de pathologische vormen van genetische overerving (bijv .: SMA, sommige subtypes van SLA's enz.).

SLA

In ALS beïnvloeden de degeneratie en atrofie van motorneuronen zowel de bovenste motorneuronen als de lagere motorneuronen.

PRIMAIRE LATERALE SCLEROSE

Bij primaire laterale sclerose hebben motorneurondegeneratie en atrofie alleen invloed op de bovenste motorneuronen.

PROGRESSIEVE MUZIKALE ATROFIE

Bij progressieve musculaire sclerose betreft het proces van degeneratie en atrofie van de motorische neuronen alleen de lagere motorneuronen.

PROGRESSIEVE BOLLALE PARALYSE

Bij progressieve bulbaire verlamming toont het meeste wetenschappelijke bewijs dat de degeneratie en atrofie van motorische neuronen voornamelijk de lagere motorneuronen omvatten.

PSEUDOBULBAR PARALYSIS

Bij pseudoblokbarverlamming betreft het proces van degeneratie en atrofie van de motorneuronen de bovenste motorneuronen van de hersenstam, die deel uitmaken van het zogenaamde corticobulbarkanaal.

SMA

In SMA zijn degeneratie en atrofie van motorneuronen gericht op enkele lagere motoneuronen.

Symptomen, tekenen en complicaties

Mogelijke symptomen en tekenen van een motorische neuronziekte zijn onder andere:

• Gevoel van zwakte en zachtheid verspreid over verschillende delen van het lichaam (bijvoorbeeld: romp, armen, hand, kaak, benen, voeten, enz.);
• Problemen met kauwen en slikken en spasticiteit van de tong;
• Problemen met lopen, evenwichtsproblemen en de aanwezigheid van spasticiteit in de ledematen;
• Tremors in de armen;
• Onvermogen om grip te houden met de handen;
• Terugkerende spierkrampen en fasciculaties;
• Moeilijkheid om het hoofd hoog te houden;
• Moeilijk om rechtopstaande houding te behouden;
• Onduidelijke spraak (dysartrie);
• Verlies van reflexen;
• Ademhalingsproblemen.

Om twijfel te voorkomen, is het belangrijk erop te wijzen dat de omvang van het symptomatische beeld afhankelijk is van het type aanwezige motorneuronziekte. ALS omvat bijvoorbeeld alle klinische manifestaties die hierboven zijn opgesomd, terwijl pseudobulbar-verlamming alleen de klinische manifestaties omvat die verband houden met slikcapaciteit, kauwvermogen, taal en taal.

COMPLICATIES

Vanwege de progressieve en onvermijdelijke degeneratie van motorneuronen gaat elke motorneuronziekte, in min of meer lange tijd, gepaard met het optreden van ernstige complicaties, waarvan sommige een fatale afloop hebben.

De complicaties in kwestie komen in feite overeen met een duidelijke verslechtering van de verschillende hierboven genoemde symptomen .

Daarom worden loopproblemen een volledig onvermogen van het gebruik van de benen (patiënten in deze staat hebben feitelijk een rolstoel nodig); de dysartrie wordt een volledig gebrek aan het gebruik van het woord (om te communiceren, gebruiken sommige patiënten bepaalde elektronische apparaten); kauw- en slikproblemen worden erger tot het punt dat de patiënt medische ondersteuning nodig heeft voor kunstmatige voeding; ademhalingsproblemen worden volledig onvermogen om te ademen (patiënten hebben continue ondersteuning nodig voor spontane ademhaling); en ga zo maar door.

Elke motorneuronziekte heeft heel verschillende tijden en wijzen van symptoomevolutie.

In het geval van ALS bijvoorbeeld, vindt de laatste fase van de ziekte na 1-3 jaar na het verschijnen van de eerste symptomen plaats; bij bulbaire progressieve verlamming, al na 6 maanden; bij primaire laterale sclerose, na één of twee decennia; in de WAP, na 2-4 jaar; etc.

VOORNAAMSTE OORZAAK VAN DE DOOD

Bij de meeste patiënten met een mogelijk lethale neuronziekte (bijv. ALS of progressieve bulbaire verlamming), komt de dood voor als gevolg van ernstig ademhalingsfalen of ernstige longontsteking .

diagnose

Momenteel is er geen zeer specifieke diagnostische test, waarmee een zekere motorneuronziekte met zekerheid kan worden vastgesteld.

Daarom moeten artsen, om een ​​motorneuronziekte te diagnosticeren, hun toevlucht nemen tot verschillende tests, waarvan sommige ook gericht zijn op het uitsluiten van pathologieën met vergelijkbare symptomen (differentiële diagnose).

De tests voor de diagnose van een motorneuronziekte omvatten:

• Het lichamelijk onderzoek;
• Elektromyografie en testen van de zenuwgeleidingssnelheid;
• Laboratoriumtests op bloed en urine;
• Magnetische resonantie beeldvorming en / of CT-scan van de hersenen en het ruggenmerg (voor differentiële diagnose);
• Spierbiopsie (voor differentiële diagnose);
• Lumbale punctie (voor differentiële diagnose).

therapie

Op dit moment is elke motorneuronziekte een ongeneeslijke aandoening, in de zin dat er geen geneesmiddelen zijn die de voortschrijdende degeneratie van motorneuronen kunnen stoppen, noch, nog minder, behandelingen die de gedegenereerde motorneuronen kunnen genezen.

De enige behandelingen waar mensen met een motorische neuronziekte op kunnen vertrouwen, zijn symptomatische (of symptomatische ) therapieën . Zoals te raden is, is een symptomatische therapie een therapie gericht op het verlichten van één of een reeks symptomen, om de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren.

Symptomatische therapieën voor motorneuronziekten variëren afhankelijk van de aanwezige symptomen: bijvoorbeeld, als een motorneuronaandoening het gang- en kauw- en slikvermogen compromitteert, heeft de patiënt ondersteuning nodig om te lopen of te bewegen (bijv. Krukken of stoel op wielen ) en ondersteuning van voeding (bijv. kunstmatige voeding )

De effectiviteit van symptomatische therapieën hangt af van de ernst van de aanwezige motorneuronaandoening: er zijn motorneuronziekten waarvan de symptomatologie beter te behandelen is dan in andere gevallen.

prognose

Motorneuronziekten veroorzaken onomkeerbare en ongeneeslijke schade aan het zenuwstelsel, hebben ernstige gevolgen voor de kwaliteit van leven van patiënten en zijn in bepaalde vormen dodelijk.

Dit alles verklaart waarom, in aanwezigheid van een generieke motorneuronziekte, artsen meestal een ongunstige prognose schetsen.