Gerelateerde artikelen: Progeria
definitie
Progeria is een zeldzame genetische ziekte die voortijdige en progressieve veroudering van het lichaam veroorzaakt. Deze aandoening komt voor in de kindertijd en veroorzaakt een vroegtijdige dood van de patiënt. De ziekte treft zowel mannen als vrouwen, met een incidentie van één kind per 4-8 miljoen geboorten.
Progeria wordt veroorzaakt door een sporadische mutatie in het LMNA-gen, dat codeert voor een eiwit (laminine A), dat normaal de moleculaire scaffold van de celkern levert. Het anomale product leidt daarentegen tot een nucleaire instabiliteit in de deling van cellen en leidt tot hun voortijdige dood.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- alopecia
- Heuppijn
- Exoftalmus
- insulineresistentie
- gehoorverlies
- macrocefalie
- dunheid
- micrognathie
- osteoporose
- Droge huid
- Verminderd zicht
- Gezamenlijke stijfheid
- Groeivertraging
- Huidsclerose
- Broze nagels
Verdere aanwijzingen
Progeria wordt gekenmerkt door een versnelde veroudering die gepaard gaat met fysieke veranderingen die kenmerkend zijn voor de ouderdom (bijv. Droge en gerimpelde huid, kaalheid en verminderde bewegingsvrijheid van de gewrichten), maar behoudt de intelligentie en emotie van de patiënt.
De symptomatologie ontwikkelt zich tijdens de eerste levensmaanden, meestal binnen twee jaar, en omvat groeistoornissen (korte gestalte, gewicht onder het gemiddelde, afwezigheid van onderhuids vet, smalle borst, uitgestelde tandenuitbarsting, enz.) En schedelafwijkingen gezicht (vooruitstekende ogen, micrognathia, macrocephaly, grote fontanel, snavelneus en cranio-faciale wanverhouding). Mogelijke manifestaties zijn ook insulineresistentie, gedeeltelijk gehoorverlies, heupdislocatie, osteoporose en atherosclerose. Andere gezondheidsproblemen, vaak geassocieerd met normale veroudering (zoals degeneratieve artritis of het hoogste risico op het ontwikkelen van een neoplasma), zijn echter afwezig tijdens progeria.
Diagnose is meestal zichtbaar, maar moet worden onderscheiden met genetische testen van andere oorzaken van groeiachterstand. De gemiddelde leeftijd waarop de dood van progeriepatiënten optreedt is 12 jaar (de levensverwachting is meestal niet langer dan twintig jaar). Dood komt voornamelijk voor als gevolg van complicaties geassocieerd met coronaire hartziekten (hartinfarct of congestief hartfalen) en cerebrovasculaire aandoeningen (beroerte).
Op dit moment is er geen specifieke behandeling voor progeria. Sommige symptomen kunnen echter worden verlicht met constante ondersteunende fysiotherapie.
