Erfelijke mutaties in de BRCA1- en BRCA2- genen lijken een significante invloed te hebben op de voortijdige ontwikkeling van verschillende kwaadaardige tumoren. Het belangrijkste is absoluut borstkanker (BRCA staat voor Breast Cancer ), maar ook eierstokkanker en prostaatkanker mogen niet over het hoofd worden gezien.
Wat betreft eierstokkanker lijkt 12% van de gevallen gerelateerd te zijn aan een overgeërfde BRCA1- of BRCA2-mutatie.
Bovendien vermelden recente studies dat dit kwaadaardige neoplasma ongeveer 39% van de vrouwen onder de 70 jaar treft met een erfelijke mutatie in BRCA1 en 11-17% van de vrouwen jonger dan 70 jaar met een overgeërfde mutatie in BRCA2.
Wat betreft prostaatkanker beweren verschillende onderzoekers dat een erfelijke mutatie in BRCA1 of BRCA2 bij ten minste 39% van de prostaatkankerpatiënten gevonden kan worden. Er zijn echter verdere studies nodig om de invloed van BRCA1 of BRCA2 op de ontwikkeling van dit type neoplasma af te bakenen.
In het menselijk genoom zijn er andere genen vergelijkbaar met BRCA1 en BRCA2, die, wanneer ze vanaf de geboorte gemuteerd zijn, vatbaar zijn voor de voortijdige ontwikkeling van verschillende vormen van kanker.
