Charcot-Marie-tand Ataxia: definitie
Charcot-Marie Tooth's ataxie is een van de familie neurologische erfelijke ziektes: eerst beïnvloedt het syndroom de zenuwen, en door inductie beschadigt het ook de spieren en de andere plaatsen van het lichaam. Het bovengenoemde ataxische syndroom dankt zijn naam aan Jean-Martin Charcot, Pierre Marie en Howard Henry Tooth, de drie neurologen die voor het eerst deze ataxie uitvoerig beschreven - hoewel ze niet de eerste onderzoekers waren die het ontdekt hadden - rond het einde van de negentiende eeuw.
Momenteel is er, helaas ondanks wetenschappelijke vooruitgang, nog geen volledig ontbindende therapie; Het medische beroep lijkt echter steeds gevoeliger voor dit probleem te zijn en er zijn veel mogelijkheden voor behandeling geopperd, die nog steeds worden getest.
inval
In de Italiaanse staat wordt Charcot-Marie-Tooth-ataxie als een zeldzame ziekte beschouwd, maar het is de meest voorkomende geërfde neurologische ataxie, die 36 proefpersonen per 100.000 gezond beïnvloedt. Tot een paar jaar geleden werd gedacht dat de ziekte 1 op de 2500 patiënten treft: op dit moment lijkt deze relatie te zijn weerlegd.
Er zijn echter geen gevestigde en bewezen epidemiologische gegevens, gezien de symptomatische heterogeniteit van ataxie: zelfs binnen dezelfde familiekern kan Charcot-Marie-Tooth-ataxie zich met verschillende symptomen manifesteren.
Synoniemen
Charcot-Marie-Tooth-ataxie (CMT) is ook bekend onder andere acroniemen: CM (Charcot-Marie), HMSN (Erfelijke Motor en Sensorische Neuropathie), PMA (Peroneale of Progressive Muscolar Atrofie) of, eenvoudiger, als neuropathie motorisch-sensorisch erfelijk.
We spreken vaak van "ziekte" of "pathologie van" Charcot-Marie-Tooth; in werkelijkheid zou het niet helemaal correct zijn, omdat deze ataxie een heterogene groep van aandoeningen en ziekten omvat, soms extreem verschillend van elkaar, en daarom moeilijk te vinden.
symptomen
Uit verschillende wetenschappelijke studies blijkt dat de bekendste vorm van Charcot-Marie-Tooth-ataxie de 1A is, te onderscheiden door tactiele overgevoeligheid en verlies van spierspanning in de benen. Meer in het bijzonder beïnvloedt de 1A-vorm van Charcot-Marie-Tooth-ataxie het beensegment onder de knie en treft slechts zelden de dij- en de dijbenen. Soms heeft de CMT ook invloed op de armen, vooral op de onderarm.
Wat alle verschillende vormen van Charcot-Marie-Tooth-ataxie verenigt, is de langzame, maar progressieve en niet te stoppen degeneratie van de ziekte, dus verzwakkend omdat ze voortdurende hulp voor de patiënt vereisen. Wanneer ataxie sneller degenereert dan verwacht, dwz wanneer de symptomen van de patiënt sneller verslechteren, is het waarschijnlijk een inflammatoire ataxie van neuropathische aard : alleen diagnostische tests kunnen de hypothese bevestigen.
Charcot-Marie-Tooth's ataxie heeft geen invloed op de articulatie van het woord, noch op het gehoor of het gezichtsvermogen; Slechts zelden wordt het ademhalings- en urinewegstelsel aangetast [overgenomen van www.atassia.it]
Onder de meest voorkomende symptomen (maar niet altijd aanwezig) noemen we: klauwachtige handen en misvormingen van de hand in het algemeen, peeskorting, verlies van evenwicht, motorcoördinatie, areflexie (gebrek aan reflexen), osteomusculaire pijn, zenuwstoornissen en spieratrofie.
classificatie
Gezien de heterogeniteit van aandoeningen die zijn afgeleid van de ziekte, zijn de ataxische vormen van Charcot-Marie-Tooth ingedeeld in vijf grote groepen, gemarkeerd met cijfers van 1 tot 4 voor de eerste vier typen, terwijl de laatste, onderscheiden voor de transmissie ervan autosomaal dominant gekoppeld aan het X-chromosoom, staat bekend als CMTX en treft 10-20% van de patiënten met Charcot-Marie-Tooth-ataxie.
De classificatie van Charcot-Marie-Tooth-ataxieën is vrij complex, aangezien elk van deze 5 grote groepen is verdeeld in verdere subcategorieën, afhankelijk van de oorzaak, het gemuteerde gen en de verstoring die het genereert. Om een voorbeeld te geven, de CMT1-vorm is de meest voorkomende Charcot-Marie-Tooth-ataxie, die invloed heeft op 80% van de patiënten met CMT: type 1 is geclassificeerd in een goede vijf andere ziektebeelden, precies gedifferentieerd door symptomatologie en triggerende oorzaak .
Diagnose en behandeling
De Italiaanse Vereniging voor Neurologie biedt de richtlijnen voor het opstellen van een juiste diagnose, hoewel het niet mogelijk is om de patiënt definitief te behandelen, terwijl met zekerheid het veranderde gen of de triggerende oorzaak wordt geïdentificeerd. De diagnose is nuttig om de patiënt te helpen omgaan met de stoornissen die worden opgewekt door de Charcot-Marie-Tooth-ataxie en om de kwaliteit van leven daarvan te verbeteren, indien mogelijk. Er is ook een genetische diagnose vóór de conceptie, voor mensen die kinderen willen.
Vanuit macroscopisch oogpunt kunnen we een duidelijke symmetrische musculaire atrofie waarnemen die de spieren van de voet, de kuitbeen en de gemeenschappelijke extensor van de vingers aantast: musculaire atrofie is verantwoordelijk voor een progressieve verlamming die eerst de voeten treft (in het algemeen, ook vasculaire laesies en perforerende ulcera worden waargenomen), daarna de handen.
Vanuit histologisch oogpunt zien we daarentegen een hyperplasie van Schwann-cellen, gevolgd door een voortschrijdende verandering van de myeline-omhulsels; het bindweefsel verdikt en neigt ertoe zich te vestigen op het niveau van de zenuwen. Het onvermijdelijke gevolg is de degeneratie in het begin van de achterste koorden en vervolgens van de piramidale bundels. [ontleend aan Lessen van pathologische anatomie, door M. Stefani]
Concluderend, de Charcot-Marie-Tooth-ataxie is in alle opzichten een slopende vorm van syndroom, die de zelfvoorziening van het aangedane subject slechts zelden in gevaar brengt, hoewel continue ondersteuning wordt aanbevolen.
