definitie
Fanconi-anemie is een erfelijke vorm van aplastische anemie, dat wil zeggen een klinisch syndroom dat wordt uitgedrukt met een beeld van globale hypoaplasie van de drie belangrijkste proliferatieve mergtoevoerketens (waaruit witte bloedcellen, erythrocyten en bloedplaatjes resulteren). Dit resulteert in perifere pancytopenie (tekort aan alle soorten bloedcellen).
Fanconi's bloedarmoede komt van kindsbeen af en heeft een voortschrijdende trend.
Vanuit genetisch oogpunt is deze vorm van aplastische anemie heterogeen: tot nu toe zijn 15 genen geïdentificeerd die bij het begin betrokken zijn.
Fanconi-anemie wordt meestal overgedragen als een autosomaal recessieve eigenschap, hoewel zeldzame vormen van X-gekoppelde transmissie bekend zijn.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Veranderingen in de menstruatiecyclus
- bloedarmoede
- anisocytose
- Klein kind voor zwangerschapsduur
- blepharoptosis
- cryptochisme
- Leerproblemen
- Huidverkleuring
- Heupdysplasie
- Blauwe plekken
- waterhoofd
- insulineresistentie
- gehoorverlies
- onvruchtbaarheid
- leukopenie
- macrocytose
- microcefalie
- Microphthalmos
- nystagmus
- Niet goed uitgelijnde ogen
- pancytopenie
- trombocytopenie
- Verminderd zicht
- Groeivertraging
- Mentale retardatie
- Bloedend tandvlees
- scoliose
Verdere aanwijzingen
Fanconi-anemie wordt gekenmerkt door hematologische afwijkingen, pre- en postnatale groeivertraging, variabele aangeboren afwijkingen (met name in skeletale, huid-, urogenitale en centraal zenuwstelsel) en een neiging tot ontwikkeling van hematologische tumoren (vooral leukemie) of hoofd en nek en vaste stoffen van het genitale apparaat.
Op huidniveau zijn vaak gegeneraliseerde hyperpigmentatie of koffiekleurige of verkleurde vlekken aanwezig. De symptomatologie kan ook ooganomalieën (strabismus, microphthalmie, ptosis en nystagmus), oor (hypoacusis) en skeletaal (scoliose, radiale aplasie en aangeboren dysplasie van de heup) omvatten.
In een lager percentage van gevallen kan Fanconi-anemie leiden tot veranderingen van het urogenitale systeem (renale aplasie, hypogonadisme en menstruele onregelmatigheden), gastro-intestinale malformaties (esophageale atresie) en interventriculaire hartafwijkingen (DIV) en interatriale (DIA).
Andere uitingen omvatten microcefalie, leerproblemen, hydrocephalus en neurale buisdefecten. Fanconi-anemie kan ook worden geassocieerd met endocrinopathieën, waaronder glucose-intolerantie, hypothyreoïdie, verminderde respons op groeihormoon (GH) en hyperinsulinisme.
Wanneer congenitale misvormingen niet evident zijn, blijft Fanconi-anemie vaak stil totdat een acute infectie of een ontstekingsziekte (meestal op schoolleeftijd) optreedt, wat leidt tot perifere pancytopenie. Met de resolutie van de eerder genoemde pathologie, keren perifere waarden terug naar normaal, ondanks de vermindering van de beenmergmassa.
De diagnose wordt gesteld op basis van de klinische observatie van eventuele misvormingen en van de bevinding van beenmerginsufficiëntie en andere hematologische afwijkingen. Bij het cytogenetisch onderzoek vertonen de cellen van de patiënten een duidelijke chromosomale instabiliteit (aanwezigheid van breuken en andere veranderingen).
Momenteel is de enige genezende behandeling voor Fanconi-anemie beenmerg- of hematopoëtische stamceltransplantatie van een compatibele donor.
