definitie
Rett-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de manier waarop de hersenen zich ontwikkelen beïnvloedt en die bijna uitsluitend meisjes treft. Na de geboorte lijken veel meisjes met Rett-syndroom zich normaal te ontwikkelen, maar oppervlakkige symptomen verschijnen al op de leeftijd van 6 maanden.
oorzaken
Het Rett-syndroom is een genetische aandoening die slechts in enkele gevallen wordt overgeërfd. In feite gebeurt de genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt meestal spontaan en willekeurig.
Omdat mannen een andere chromosoomcombinatie hebben dan vrouwen, worden kinderen die getroffen zijn door de genetische mutatie die het Rett-syndroom veroorzaakt op verwoestende manieren getroffen: veel van hen sterven voor de geboorte of vroeg in de kindertijd; een zeer klein aantal van deze kinderen ontwikkelt het minder ernstige Rett-syndroom. Net als de getroffen kinderen, leven deze kinderen waarschijnlijk tot de volwassenheid, maar hebben ze nog steeds het risico gedrags- en gezondheidsproblemen te ontwikkelen.
symptomen
Kinderen met het Rett-syndroom worden over het algemeen geboren na een normale draagtijd. Tijdens de eerste zes maanden van hun leven lijken veel van hen te groeien en zich normaal te gedragen; na deze periode beginnen de symptomen en tekenen van Rett-syndroom echter te verschijnen.
De meest voor de hand liggende veranderingen treden meestal op rond de leeftijd van 12-18 maanden, over een periode van weken of maanden. Symptomen van het Rett-syndroom zijn onder meer:
- Langzame ontwikkeling van de hersenen na de geboorte. Normaal gesproken hebben kinderen met Rett-syndroom een kleinere kop, wat duidelijk wordt na 6 maanden. Tijdens de groei van het kind is er ook een merkbare vertraging in de ontwikkeling van andere delen van het lichaam.
- Verlies van normale bewegingen en coördinatie: het verlies van de meest voorkomende bewegingsvaardigheden (motorische vaardigheden) gebeurt meestal tussen 12 en 18 maanden oud. De eerste tekenen bevatten vaak een vermindering van handbediening en een vermindering van het vermogen om normaal te kruipen of te lopen. In het begin gebeurt het verlies van deze vermogens snel, daarna gaat het geleidelijk verder.
- Verlies van het vermogen om te communiceren en na te denken: kinderen met het Rett-syndroom beginnen over het algemeen het vermogen om te spreken en op andere manieren te communiceren te verliezen. Ze kunnen niet geïnteresseerd zijn in anderen, in de richting van speelgoed en hun omgeving. Bij sommige kinderen zijn er snelle veranderingen, zoals het plotselinge verlies van spraak. Na verloop van tijd herwinnen de meeste kinderen geleidelijk oogcontact en ontwikkelen ze non-verbale communicatievaardigheden.
- Abnormale bewegingen van de handen: in de progressiefase van de ziekte ontwikkelen kinderen met het Rett-syndroom een bepaalde manier om hun handen te bewegen, waaronder het draaien van hun handen, ze samenknijpen, slaan of wrijven.
- Abnormale oogbewegingen: kinderen met Rett-syndroom hebben de neiging hun ogen abnormaal te bewegen. Ze kunnen bijvoorbeeld lang, één keer per keer knipperen of een oogje dichtknijpen.
- Ademhalingsproblemen: zoals apneu, hyperventilatie, geforceerde expiratie van lucht of speeksel. Deze problemen treden meestal op tijdens de wakkere uren, maar niet tijdens de slaap.
- Prikkelbaarheid: kinderen met het Rett-syndroom raken tijdens de groeiperiode bijzonder geïrriteerd en geïrriteerd. Perioden van huilen of schreeuwen kunnen plotseling optreden, wat uren kan duren.
- Abnormaal gedrag: ze kunnen plotselinge, vreemde gezichtsuitdrukkingen en lange lachaanvallen omvatten, schreeuwen die zich zonder duidelijke reden manifesteren, of zelfs kinderen hun handen likken, of hun haar of kleding meenemen.
- Epileptische aanvallen: de meeste kinderen met het Rett-syndroom ondergaan tijdens hun leven epileptische aanvallen. De symptomen variëren van persoon tot persoon en kunnen variëren van periodieke spierspasmen tot open epilepsie.
- Abnormale buiging van de wervelkolom (scoliose).
- Onregelmatige hartslag: dit is een ernstig probleem voor veel kinderen en volwassenen met het Rett-syndroom, omdat het hen in gevaar brengt.
- constipatie
Stadia van Rett-syndroom
De ziekte kan worden onderverdeeld in 4 fasen:
- Stadium I: de symptomen zijn subtiel en tijdens deze eerste fase, die begint tussen 6 en 18 maanden oud, worden ze vaak over het hoofd gezien. Kinderen kunnen minder oogcontact vertonen en beginnen hun interesse in speelgoed te verliezen; ze kunnen ook te laat zitten of kruipen.
- Fase II: tussen 12 maanden en 4 jaar oud verliezen kinderen met het Rett-syndroom geleidelijk het vermogen om te spreken en gebruiken hun handen opzettelijk. Herhalende handbewegingen, zonder een doel, beginnen in dit stadium te verschijnen. Sommige kinderen die getroffen zijn door de ziekte van Rett houden hun adem in of hyperventileren. Ze kunnen zonder aanwijsbare reden huilen of schreeuwen. Vaak wordt het voor hen moeilijk om zelfstandig te gaan.
- Stadium III: het tertiaire stadium vertegenwoordigt het ziekteplateau. Deze fase vindt meestal plaats tussen 2 en 10 jaar en kan jaren duren. Hoewel bewegingsproblemen blijven bestaan, kan het gedrag verbeteren. Vaak huilen kinderen in dit stadium minder en zijn ze zelfs minder prikkelbaar. Het verhoogt het oogcontact en ook het gebruik van handen en ogen om te communiceren verbetert meestal in deze fase.
- Stadium IV: de laatste fase van het Rett-syndroom wordt gekenmerkt door verminderde mobiliteit, spierzwakte en het optreden van scoliose. Het vermogen om te begrijpen en te communiceren en handvaardigheden gaan gewoonlijk niet verder achteruit in deze fase. Sterker nog, repetitieve handbewegingen kunnen afnemen. Hoewel de dood vroeg kan optreden, is de gemiddelde leeftijd van mensen met het Rett-syndroom 50 jaar. Patiënten hebben over het algemeen zorg en hulp nodig gedurende hun leven.
Wanneer het nodig is om naar de dokter te gaan
Omdat de symptomen van deze ziekte subtiel zijn in de vroege stadia, is het noodzakelijk om het kind aan de dokter te laten zien zodra u lichamelijke problemen of gedragsveranderingen begint te ontdekken, zoals:
- Langzame groei van het hoofd of andere delen van het lichaam van het kind;
- Verminderde coördinatie of bewegingsveranderingen; zoals repetitieve hoofdbewegingen;
- Vermindering van oogcontact of verlies van interesse in normale spelactiviteit;
- Vertraging in spraak of vroegtijdig verlies van spraakvaardigheden;
- Gemarkeerde gedragsproblemen of stemmingswisselingen;
- Duidelijk verlies van stappen eerder verworven in motorische vaardigheden.
Test en diagnose
De diagnose van het Rett-syndroom omvat een reeks zorgvuldige observaties, gaande van het beoordelen van de groei van het kind en zijn ontwikkeling tot het onderzoeken van zijn medische en familiegeschiedenis. Het kind wordt ook onderworpen aan enkele tests om de andere aandoeningen te controleren die enkele van de symptomen van de ziekte kunnen veroorzaken (differentiële diagnose). Sommige van deze voorwaarden zijn onder meer:
- andere genetische aandoeningen
- autisme
- hersenverlamming
- gezichts- of gehoorproblemen
- epilepsie
- degeneratieve aandoeningen
- stoornissen van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt door trauma of infectie
- prenatale hersenschade
Sommige tests die worden gebruikt voor de diagnose van Rett-syndroom zijn onder meer:
- bloed- en urinetests
- test om de snelheid van impulsen tussen zenuwen te meten
- beeldvormingstests, zoals MRI of computertomografiescan
- gehoortest
- test om het uitzicht te controleren
- test om hersenactiviteit te controleren (electroencephalogram).
De behandelend arts kan ook de DNA-test voorstellen om het Rett-syndroom te bevestigen. Over het algemeen, als uw arts vermoedt dat het het Rett-syndroom is, zult u een aantal officiële diagnostische criteria gebruiken.
Behandeling van het Rett-syndroom
De behandeling van de ziekte omvat een teambenadering, die reguliere medische ondersteuning, fysieke en professionele therapie en woordtraining omvat, evenals een beroep op sociale diensten. De therapie moet levenslang worden gehandhaafd.
Behandelingen die kinderen en volwassenen met het Rett-syndroom kunnen helpen, zijn onder andere:
- medicijnen: ze genezen de ziekte niet, maar helpen bij het beheersen van enkele van de symptomen en tekenen die verband houden met de ziekte, zoals toevallen en spierstijfheid;
- fysiotherapie en logopedist;
- voedingsondersteuning: adequate voeding is uitermate belangrijk, zowel voor normale groei als om mentale en sociale vaardigheden te verbeteren. Sommige kinderen met het Rett-syndroom hebben een hoge calorie-inname en een uitgebalanceerd dieet nodig. Anderen moeten zichzelf voeden via een nasogastrische buis of rechtstreeks in de maag (gastrostomie).
