Verbonden artikelen: Marfan syndroom
definitie
Het Marfan-syndroom is een systemische ziekte die wordt gekenmerkt door een abnormaal bindweefsel, dat cardiovasculaire, musculoskeletale, oculaire en pulmonale veranderingen veroorzaakt.
Deze ziekte wordt over het algemeen overgedragen op een autosomaal dominante manier (dwz de ouder die door de ziekte wordt getroffen heeft een kans van 50% om het Marfan syndroom door te geven aan elk van hun kinderen), maar sporadische vormen zijn ook beschreven.
In de meeste gevallen wordt het Marfan-syndroom veroorzaakt door mutaties in het gen op chromosoom 15 (15q21), dat codeert voor fibrilline-1 (FBN1), een essentieel bindweefselproteïne.
Marfan syndroom manifesteert zich in een zeer variabele associatie van symptomen. Over het algemeen zijn de meest voor de hand liggende klinische symptomen het cardiovasculaire systeem, het bewegingsapparaat en de ogen.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Oogvermoeidheid
- arachnodactylie
- aritmie
- Blaas dysfunctie
- kortademigheid
- dolichocephaly
- Pijn op de borst
- Pijn in de voet
- Blauwe plekken
- enophthalmus
- Fecale incontinentie
- hyperkyfose
- Gezamenlijke hypermobiliteit
- Iridodonesi
- rugpijn
- hoofdpijn
- Dentale malocclusie
- micrognathie
- Ogival gehemelte
- Geroosterde borsten
- pneumothorax
- Verminderd zicht
- Huidsclerose
- scoliose
- Hartruis
- Trechterborst
- Wazig zicht
Verdere aanwijzingen
Marfan syndroom wordt meestal herkend op basis van de proportioneel langere ledematen van de romp (habitus longilineo), de aortadilatatie en de dislocatie van de lens (karakteristieke tekenen zijn ectopia of dislocatie van deze oculaire structuur).
In veel gevallen impliceert de betrokkenheid van het cardiovasculaire systeem de verzakking of insufficiëntie van de mitralisklep en progressieve dilatatie van de aorta. Deze laatste mogelijkheid kan resulteren in een aneurysma en zichzelf acuut ontleden, soms zelfs voor de leeftijd van 10 jaar. Mitralisklepinsufficiëntie kan gecompliceerd zijn door hartritmestoornissen, endocarditis of hartfalen.
Het bewegingsapparaat wordt getroffen met een ernst die sterk varieert. Patiënten met het Marfan syndroom hebben een zeer hoge gestalte (in vergelijking met leeftijd en familie), een slungelige verschijning (dwz bewegingen zijn los, maar ongecoördineerd), arachnodactylie (slanke en lange vingers), overdreven mobiele gewrichten (die predisponeren voor dislocaties) en veranderingen van de wervelkolom. Misvormingen van het borstbeen komen vaak voor, zoals de borstkas (uitsteeksel van de borstwand) of het pectus excavatum (uitholling van het distale deel van het borstbeen). Het gehemelte is vaak ogival (smal en hoog).
De laksheid van het bindweefsel kan ook kyfoscoliose, diafragmatische en inguinale hernia's en vlakke voeten bepalen. Bovendien kunnen huidtekenen (striae) aanwezig zijn. Ernstige scoliose kan chronische rugpijn veroorzaken.
Op het oogniveau manifesteert het Marfan syndroom zich met kristallijne ectopia (subluxatie of dislocatie met opwaartse verplaatsing), dat zijn zetel verliest als gevolg van de laksheid van de ligamenten. Andere symptomen zijn iridodonesi (iris shake) en hoogwaardige bijziendheid. Soms kan een spontaan loslaten van het netvlies optreden.
Het pulmonale systeem en het centrale zenuwstelsel (CNS) worden ook beïnvloed. In het bijzonder kunnen cystische pneumopathie en spontane recidiverende pneumothorax optreden. Deze aandoeningen zijn verantwoordelijk voor pijn en kortademigheid. Een frequente bevinding die de betrokkenheid van het CZS aangeeft, aan de andere kant, is de ectasie van de dura mater (dwz de vergroting van de durale zak die het ruggenmerg omringt), vooral op het niveau van de lumbo-sacrale kolom. Mogelijke gevolgen zijn hoofdpijn, lage rugpijn of neurologische gebreken die optreden bij intestinale of blaaszwakte.
De diagnose is gebaseerd op de aanwezigheid van bepaalde klinische criteria en op de uitvoering van instrumentele testen die karakteristieke afwijkingen van het Marfan syndroom vaststellen, waaronder: echocardiografie, spleetlamponderzoek en magnetische resonantie.
