definitie
Epidermolysis bullosa is een chronische ziekte van de huid en slijmvliezen.
De aard van deze dermatose is auto-immuun, die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van auto-antilichamen gericht tegen enkele componenten van collageen die aanwezig zijn in het basaalmembraan, op de kruising tussen de dermis en de epidermis. Deze interactie is evident vanwege het verschijnen van bulleuze laesies.
Epidermolysis bullosa kan zijn:
- Verworven: verschijnt over het algemeen bij volwassenen; het kan worden geassocieerd met een aantal reumatische of neoplastische ziekten, zoals reumatoïde artritis en lymfoom van Hodgkin. De ontwikkeling van dermatose kan ook worden gekoppeld aan de inname van bepaalde klassen geneesmiddelen.
- Erfelijk: het hangt af van een genetische anomalie die op verschillende manieren wordt overgedragen; op zijn beurt kan deze vorm worden onderscheiden als eenvoudig (of epidermolytisch), junctioneel en dystrofisch.
Sommige bulleuze epidermolysis vertonen een goedaardige evolutie en neigen tot spontane regressie; anderen daarentegen zijn zeer ernstig en mogelijk dodelijk.
Zie andere Foto's Epidermolysis bullosa
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Orale afasie
- bubbels
- Branden in de mond
- Verschijning van rondachtige vesikels in de huid en slijmvliezen van het gelaat en / of het geslachtsdeel
- dysfagie
- Huidzweren
- Nagels met verticale lijnen
- blaren
Verdere aanwijzingen
De klinische presentatie van epidermolysis bullosa is variabel. Over het algemeen veroorzaakt de aandoening fragiliteit van de huid en slijmvliezen, met de vorming van luchtbellen, spontaan (op een schijnbaar normale huid) of na microtrauma's.
De meest getroffen delen zijn de oppervlakken van de ellebogen, knieën, enkels en billen. De inhoud van de bubbels is sereus of bloed.
Epidermolysis bullosa kan pijn en littekens veroorzaken; de mate van invaliditeit kan aanzienlijk zijn, gezien het feit dat vaak de handen en voeten worden beïnvloed. In sommige vormen worden grote gede-epithelialiseerde gebieden (dwz gebieden zonder de oppervlakkige lagen van de huid) en veranderingen van de nagelmorfologie (nageldystrofie) waargenomen.
In sommige gevallen is het oculaire, orale of genitale slijmvlies betrokken. Larynx- en oesofageale betrokkenheid kunnen slikstoornissen (dysfagie) en voedingsproblemen inhouden.
De diagnose is gebaseerd op de huidbiopsie en op het onderzoek naar weefsel- en circulerende auto-antilichamen gericht tegen specifieke antigenen van de dermoepidermale junctie (directe en indirecte immunofluorescentie).
Laesies reageren slecht op corticosteroïden. Milde afbeeldingen kunnen met colchicine worden behandeld, maar een ernstigere epidermolysis kan behandeling met ciclosporine of systemische immunosuppressieve therapie vereisen.
