Gerelateerde artikelen: Retinitis pigmentosa
definitie
Retinitis pigmentosa is een progressieve degeneratie van het netvlies en retinaal pigmentepitheel; de ziekte is bilateraal (beïnvloedt beide ogen) en wordt veroorzaakt door verschillende genetische veranderingen.
Het netvlies is de dunne laag van lichtgevoelig weefsel dat inwendig de achterkant van het oog bedekt. Zijn functie is om beelden uit het gezichtsveld te verkrijgen en om lichtsignalen om te zetten in zenuwprikkels, die via de oogzenuw naar de hersenen worden gestuurd. In het netvlies zitten miljoenen fotoreceptoren (kegeltjes en staafjes) die bijdragen aan het bepalen van de normale visuele waarneming.
Retinitis pigmentosa omvat het geleidelijke verlies van fotoreceptoren en disfunctie van het pigmentepitheel (de buitenste laag van het netvlies).
Retinitis pigmentosa is een erfelijke ziekte; het wordt vervolgens door een of beide ouders aan de kinderen overgedragen. De wijze van overdracht kan autosomaal recessief, autosomaal dominant of, zelden, heterosomaal recessief (gekoppeld aan het X-chromosoom) zijn. Tot op heden zijn meer dan 50 verschillende genetische veranderingen geïdentificeerd die betrokken zijn bij het verschijnen van retinitis pigmentosa.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Halo rond het licht
- Veranderde kleurvisie
- Nachtblindheid
- Fotofobia
- nachtblindheid
- Versmalling van het gezichtsveld
- Verminderd zicht
- scotomas
- Wazig zicht
Verdere aanwijzingen
Patiënten met retinitis pigmentosa hebben aanvankelijk problemen met het gezichtsvermogen, vooral bij weinig licht; ze hebben met name moeite 's nachts te zien (nachtblindheid). In de vroege stadia omvatten de symptomen ook een vermindering van het perifere gezichtsveld (tunnelvisie). De centrale visie wordt in plaats daarvan gespaard tot in de latere stadia van de ziekte.
Andere vroege symptomen van retinitis pigmentosa kunnen zijn: langzame aanpassing van duisternis aan licht en omgekeerd, hypergevoeligheid voor licht en verblinding. Veel patiënten melden het zien van heldere flitsen, vaak beschreven als kleine flitsende en flikkerende lichten. Bovendien is het mogelijk om het verlies van kleurperceptie te vinden.
Wanneer het verlies van het gezichtsvermogen het centrale deel van het netvlies betreft, ervaren patiënten problemen met lezen en gedetailleerd werk, waarbij concentratie op een enkel voorwerp nodig is (bijvoorbeeld een draad in het oog van een naald rijgen). Naarmate de retinitis pigmentosa vordert, treedt een verdunning van de bloedvaten op die het netvlies voeden, die atrofie ondergaan.
De visuele functie neemt af met de progressieve betrokkenheid van de macula (centraal gebied van het netvlies die verantwoordelijk is voor de afzonderlijke visie en perceptie van details) en kan evolueren tot blindheid.
De mate van progressie van de ziekte en de mate van visueel verlies variëren van persoon tot persoon: sommige handhaven een beperkte levensvisie, terwijl anderen volledig hun zicht verliezen.
De diagnose is gebaseerd op het onderzoek van de oogfundus, wat de aanwezigheid aantoont van karakteristieke retina pigmentafzettingen (vandaar de naam van de ziekte). Patiënten met retinitis pigmentosa ontwikkelen vaak op jonge leeftijd retinale zwelling (macula-oedeem) of cataract. Het electroretinogram is handig om de diagnose te bevestigen.
Tot op heden is er geen definitieve genezing en geen enkele behandeling kan de schade herstellen die wordt veroorzaakt door retinitis pigmentosa. Bij sommige patiënten kan vitamine A (bijv. In de vorm van retinylpalmitaat) nuttig zijn om de progressie van de ziekte te vertragen.
