Gerelateerde artikelen: Neurofibromatose
definitie
Neurofibromatose is een groep van genetische ziekten die verband houden met de vorming van tumoren langs het verloop van perifere zenuwen (neurofibromen en schwannomen).
Neurofibromatose onderscheidt zich door 2 hoofdvormen:
- Neurofibromatose type 1 (NF1): is de meest voorkomende vorm, gekenmerkt door neurocutane betrokkenheid en mogelijke orthopedische, oncologische en interne complicaties. Het gen dat verantwoordelijk is voor type 1-neurofibromatose bevindt zich op chromosoom 17q11.2.
- Neurofibromatose type 2 (NF2): het is verantwoordelijk voor ongeveer 10% van de gevallen en treedt meestal op met een aangeboren bilateraal akoestisch neurinoma; de aberraties die verantwoordelijk zijn voor de ziekte hebben betrekking op chromosoom 22q11.
In ongeveer 30-50% van de gevallen komen de mutaties of deleties die verantwoordelijk zijn voor neurofibromatose sporadisch voor in het getroffen individu (dus zijn ze niet aanwezig in andere familieleden). In het overige deel van de patiënten wordt de ziekte echter overgedragen op een autosomaal dominante manier.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- tinnitus
- tinnitus
- ataxie
- Bone Callus
- hartkloppingen
- krampen
- Epileptische crises
- Leerproblemen
- dysartrie
- dyscalculie
- Huidverkleuring
- dysgrafie
- Buikpijn
- Zere benen
- waterhoofd
- hypertensie
- gehoorverlies
- hypoesthesie
- zomersproeten
- macrocefalie
- macules
- hoofdpijn
- nystagmus
- knobbeltje
- Dekking van het hoornvlies
- Verstopte oren
- otalgia
- Verlies van coördinatie van bewegingen
- Verlies van balans
- jeuk
- Verminderd zicht
- Mentale retardatie
- scoliose
- slaperigheid
- duizeligheid
- Dubbel zicht
Verdere aanwijzingen
Type 1 neurofibromatose
Neurofibromatose type 1 wordt gekenmerkt door het uiterlijk op de huid van talrijke koffiemelkpunten (zes of meer) vóór de leeftijd van drie jaar. Vervolgens verschijnen in verschillende delen van het lichaam neurofibromen, dat wil zeggen tumoren van de schede van perifere zenuwen die verschijnen als cutane, subcutane of plexiforme laesies .
Ernstig geval van neurofibromatose type 1: patiënt met veel neurofibromen. 2p2play / Shutterstock.com - Zie andere foto's van neurofibromatose
Verder kunnen sproeten voorkomen in huidplooien (in het bijzonder in de oksel, de lies en de nek). De evolutie van de ziekte is zeer variabel: in sommige gevallen treden ernstige verschijnselen op, zoals hersentumoren, glioom (tumor van de gliacellen) van de oogzenuw, Lisch-knobbeltjes (irislaesies), specifieke skeletafwijkingen (waaronder dysplasieën van de lange botten en scoliose), epilepsie en bijnier feochromocytoom. Bij andere patiënten kunnen leervertragingen en gedragsstoornissen worden waargenomen.
Type 2 neurofibromatose
Neurofibromatose type 2 is meestal ernstiger, vanwege de constante aanwezigheid van tumoren die de akoestische zenuw beïnvloeden (neurinomen) en bilaterale schwannomen (goedaardige neoplasmata van Schwann-cellen). Deze kunnen oorsuizen, doofheid, duizeligheid, ataxie en andere neurologische aandoeningen veroorzaken. Verder kunnen neoplasmata van de hersenen of het ruggenmerg voorkomen (bijv. Meningeomen en astrocytomen). Bovendien ontwikkelen veel patiënten cataract (kristallijne opaciteit) of juveniele retinale hamartomen.
Diagnose en behandeling
De diagnose van neurofibromatose is hoofdzakelijk gebaseerd op klinische en familiegeschiedenis. In risicovolle families is het mogelijk om prenatale diagnostiek uit te voeren, door vruchtwaterpunctie of villocentesis.
Wat de behandeling betreft, zijn er geen specifieke en resolute benaderingen. Daarom proberen we in te grijpen om de symptomen te beheersen. Tumoren kunnen operatief worden verwijderd en worden behandeld met radiotherapie en chemotherapie.
