Kwaadaardige hyperthermie is een pathologische aandoening, overgedragen door overerving (dwz door ouders), die zich pas manifesteert na een bepaalde anesthesie te hebben bereikt met een toename van de lichaamstemperatuur en een massieve spiersamentrekking.
Maar wat zijn de precieze genetische erfelijke eigenschappen van deze vreemde ziekte?
Uitgaande van de plaats van het genetische defect, bevindt dit zich op chromosoom 19 en precies in het gen dat een eiwit produceert dat ryanodine-receptor ( RYR1 ) wordt genoemd. De ryanodine-receptor is een calciumkanaal dat kenmerkend is voor skeletale en myocardiale spiercellen.
De mutaties die kwaadaardige hyperthermie kunnen veroorzaken voor het ryanodine receptor-gen zijn verschillend: volgens de laatste studies zouden ze in feite ongeveer 25 zijn.
Overgaand op het type genetische pathologie, heeft kwaadaardige hyperthermie alle kenmerken van een autosomaal dominante erfelijke ziekte . Om te worden beïnvloed, is het voldoende om slechts één allel van RYR1 te hebben gemuteerd - omdat het gemuteerde allel dominant is over het gezonde allel - en alleen een ouder die in staat is om de mutatie over te dragen, die ziek is (NB geslacht is niet belangrijk).
In dergelijke omstandigheden (slechts één gemuteerd allel en één ouder aangetast door kwaadaardige hyperthermie), heeft elk kind een kans van 50% om geboren te worden met dezelfde pathologie.
