definitie
Osteopetrose is een groep van zeldzame genetische aandoeningen die het skelet aantasten.
Deze pathologische aandoeningen worden gekenmerkt, met name, door een toename van de botdichtheid (duidelijk uit röntgenfoto's), veroorzaakt door een defect in de ontwikkeling of functie van osteoclasten (cellen die normaal worden toegewezen aan osteolyse, dwz aan de verwijdering van verouderd of beschadigd botweefsel) .
Ondanks de vorming van overtollig bot, hebben mensen met osteopetrose doorgaans meer fragiele botten dan normaal.
Osteopetrose kan worden overgeërfd op een autosomaal recessieve, dominante of X-gekoppelde manier. In ongeveer 70% van de gevallen is het mogelijk om specifieke pathogenetische aberraties te identificeren die het begin van de ziekte verklaren.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- bloedarmoede
- Botpijn
- Gezamenlijke pijnen
- Pijn van groei
- Spierpijn
- hepatomegalie
- Botbreuken
- gehoorverlies
- hypocalciëmie
- pancytopenie
- paresthesie
- trombocytopenie
- Verminderd zicht
- Groeivertraging
- Mentale retardatie
- scoliose
- syndactyly
- splenomegalie
- Vermoeidheid met spasmen (spasmofilie)
Verdere aanwijzingen
Ook wel de ziekte van "marmeren botten" genoemd, osteopetrose vertoont zeer uiteenlopende klinische beelden. In sommige gevallen is het neonatale effect en gaat het door het leven gepaard met complicaties; op andere momenten treden symptomen op vanaf de late kindertijd of tijdens de adolescentie.
Verminderde osteoclastactiviteit kan leiden tot botfragiliteit, osteomyelitis, langzame groei, korte gestalte, bloedarmoede, compressie-neuropathieën, hypocalciëmie, tetanische convulsies en pancytopenie.
De ernstigste vormen van osteopetrose zijn al in de kinderjaren dodelijk als gevolg van hypoplasie van het beenmerg, terwijl milde degenen worden gekenmerkt door een normale verwachting, maar de kwaliteit van leven kan worden aangetast als gevolg van terugkerende spontane fracturen (als gevolg van slechte kwaliteit van het skelet) en gevoeligheid voor infecties (aangezien het beenmerg zich niet normaal ontwikkelt).
Sommige zeldzamere varianten van osteopetrosis kunnen ook neurologische stoornissen (blindheid, doofheid en craniële zenuwverlamming), intellectuele achterstand, betrokkenheid van het immuunsysteem of niertubulaire acidose omvatten.
De diagnose is gebaseerd op klinische en radiografische evaluatie; in röntgenfoto's lijken de botten van de getroffenen dichter dan normaal.
Osteopetrose. De intens witte kleur duidt een duidelijke dichtheid van de blikken aan. Aanwezigheid van dysplasie van beide hoofden en femurhalzen. De beenmergholte is vervangen door bot.
De aandoening moet worden onderscheiden van myelofibrose, de ziekte van Paget, loodvergiftiging en sommige neoplasma's, waaronder lymfoom en osteoblastische metastasen. Als het genetische defect dat verantwoordelijk is voor de ziekte die in de familie optreedt, bekend is, kan prenatale diagnose ook worden uitgevoerd.
Op dit moment is er geen definitieve therapie voor osteopetrose; daarom is de behandeling hoofdzakelijk symptomatisch. Soms kan een hematopoietische stamceltransplantatie worden geprobeerd.
