Onderzoek naar diagnose van coeliakie

Bekijk de video

algemeenheid

De onderzoeken die worden gebruikt voor de diagnose van coeliakie omvatten hoofdzakelijk de medische geschiedenis van de patiënt en objectieve observatie, het zoeken naar specifieke antilichamen en auto-antilichamen in zijn bloed, de uitvoering van de sorbitolademtest, de ontlastingstest, en, in laatste analyse, het gouden standaard examen: duodenale biopsie.

Examenvoorbereiding

Alvorens deze testen te ondergaan, is het belangrijk dat de patiënt zijn voedingsgewoonten behoudt, tenzij anders voorgeschreven door een arts. Als het onderwerp bijvoorbeeld stopt met het nemen van glutenbevattend voedsel, kan hij valselijk negatief zijn voor de tests die worden gebruikt voor de diagnose van coeliakie, waardoor het ondanks de ziekte gezond lijkt.

Anamnese en lichamelijk onderzoek

In deze voorbereidende fase probeert de arts de symptomen te benadrukken, of de sensaties die de patiënt heeft gemeld over zijn eigen gezondheidstoestand, en de klinische symptomen (objectieve symptomen die door dezelfde arts zijn gedetecteerd) die kenmerkend zijn voor coeliakie. Deze symptomen zijn van oorsprong gastro-intestinaal en omvatten dyspepsie, diarree of constipatie, malaise, flatulentie en opgezette buik; in een gevorderd stadium worden deze symptomen, typisch voor malabsorptiesyndromen, gecombineerd met die van ondervoeding: korte gestalte bij kinderen, puberale vertraging, gewichtsverlies, bloedarmoede door ijzertekort en folaatdeficiëntie, vitaminetekort, osteoporose en osteomalacie. Er dient echter aan herinnerd te worden dat het klinische spectrum van deze pathologie zeer gevarieerd en heterogeen is, ook wat betreft de intensiteit van de symptomen, die ernstig of extreem genuanceerd kan zijn.

Zoeken naar specifieke autoantilichamen

De extreme variabiliteit van het klinische beeld van coeliakie en de gelijkenis met die van andere ziekten (syndroom van bacteriële besmetting van de dunne darm, de ziekte van Crohn, prikkelbare darmsyndroom en pancreasinsufficiëntie) vereist dat, in het licht van een klinisch vermoeden, ze heeft verdere beoordelingstests uitgevoerd.

Onder de eerstelijnstests herinneren we ons aan de dosering van bepaalde antilichamen en autoantilichamen, zoals antislipstransglutaminase (tTGA, het meest gebruikt voor diagnostische doeleinden), anti-endomysium antilichamen (EMA, gericht tegen de componenten van darmcellen van de 'organisme) en antigliadine-antilichamen (AGA, gericht op glutencomponenten en minder klinisch belangrijk vanwege de hoge frequentie van valse positieven).

Als de niveaus van deze antilichamen boven normaal lijken, is de patiënt waarschijnlijk coeliakiepatiënt en komt hij daarom in aanmerking voor verdere beoordelingstests. Patiënten met hoge anti-weefseltransglutaminase-antilichaamtiters en anti-endomysium-antilichamen hebben 95% kans op coeliakie.

Op dit moment is de validatie van het gebruik van andere antilichamen bij de diagnose van coeliakie, zoals de antireticolinantilichamen R1 (R1-ARA) en de antidigiunalen (JAB) in uitvoering.

Sorbitolademtest

Deze diagnostische test is met name handig bij coeliakie screening; het wordt uitgevoerd door 5 gram sorbitol toe te dienen aan de patiënt en vervolgens de concentratie waterstof in de uitgeademde lucht met regelmatige tussenpozen te meten. Als dit toeneemt, betekent dit dat sorbitol is ontsnapt uit de absorptie in de dunne darm en is gefermenteerd door de bacteriële flora van de dikke darm, waardoor darmgassen ontstaan, waaronder waterstof.

Een positiviteit van de sorbitolademtest duidt daarom op een probleem van intestinale malabsorptie, vaak bij coeliakiepatiënten, maar ook bij andere ziekten, bijvoorbeeld in geval van pancreasinsufficiëntie, klein bacterieel contaminatiesyndroom, kortedarmsyndroom en de ziekte van Crohn .

Ontlasting onderzoek

Stoelonderzoek wordt slecht gebruikt voor de diagnose van coeliakie, hoewel het nuttig kan zijn om patiënten te identificeren die aan nader onderzoek moeten worden onderworpen (screeningsmethode). In aanwezigheid van malabsorptiesyndromen is het mogelijk om een ​​overmatige hoeveelheid vetten in het fecale monster (steatorrhea) en een zure pH van de feces te vinden. Vergelijkbaar met de sorbitol-ademtest, wordt de positieve test geregistreerd in de aanwezigheid van een generieke oorzaak van intestinale malabsorptie.

Duodenale biopsie

Dit is de gouden standaard voor de diagnose van coeliakie, dat wil zeggen, het onderzoek dat minder ruimte laat voor methodologische fouten en interpretatie van resultaten. Dit is een invasieve test, uitgevoerd op proefpersonen die positief waren ten opzichte van eerdere tests om diagnostische bevestiging van coeliakie te verkrijgen.

Het onderzoek wordt uitgevoerd door esophagogastroduodenoscopy, waarbij een lange en dunne flexibele buis door de mondholte wordt ingebracht en wordt gemaakt om langs de slokdarm naar de maag en het eerste deel van de darm te stromen. Dit instrument is uitgerust met een camera met een lichtbron en microchirurgische instrumenten kunnen door de buis worden geschoven om kleine monsters van het darmslijmvlies te onttrekken, die vervolgens in het laboratorium worden waargenomen.

Omdat de coeliakie de normale architectuur van het darmslijmvlies met de afplatting van de villi ondermijnt, stelt het cytologisch onderzoek ons ​​in staat om coeliakie met bijna absolute zekerheid te bevestigen of uit te sluiten. Het examen verliest diagnostische waarde in de aanwezigheid van allergieën voor melk of soja-eiwitten, hoe zeldzaam en meestal kinderachtige ziekten die gepaard gaan met overlappende histologische bevindingen; analoge spraak in aanwezigheid van virale gastro-enteritis die echter a priori kan worden herkend voor het plotseling verschijnen van symptomen, voor hun ernst en voor hun trend in de loop van de tijd.