Omphalocele - oorzaken en symptomen

definitie

De defalocele is een ernstige congenitale misvorming, gekenmerkt door het uitsteeksel van de buikader door een afwijking op de middellijn van de wand die ze normaal bevat.

Aan de basis van de navel zijn de uitpuilende organen bedekt met een dunne vliezige, doorschijnende en avasculaire zak, inwendig gevormd door peritoneum en extern door amnios.

De afmetingen van de kloof zijn variabel: de omphalocele kan van een klein volume zijn (als er vanaf een kleine hernia van de navelstreng slechts enkele darmlussen uitsteken) of groot, als deze de meeste buikorganen bevat, waaronder de darm, maag en lever. De onmiddellijke risico's zijn infecties van de peritoneale serosa en het drogen van de darm, hypothermie en uitdroging als gevolg van de verdamping van water uit de ingewanden blootgesteld.

In veel gevallen hebben baby's met omphalocele andere misvormingen, waaronder darmatresie, craniofaciale veranderingen, hartaandoeningen, nierafwijkingen en neurale buisdefecten.

De defalocele is afkomstig van een abnormale sluiting van de buikwand in het embryo, bij de navelstreek, vóór de negende week van de zwangerschap. Deze misvorming komt vaker voor bij premature baby's en kan een onderdeel zijn van het Beckwith-Wiedemann-syndroom.

Verder kan de defalocele gerelateerd zijn aan chromosomale afwijkingen, zoals trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18 (Edwardsyndroom) en trisomie 13 (Patau-syndroom).

De defalocele en andere bijbehorende anomalieën kunnen worden geïdentificeerd door middel van een routine-prenatale echografie; de differentiële diagnose ontstaat met gastroschisis.

Bij de geboorte, voordat de pasgeborene aan een chirurgische behandeling wordt onderworpen, moet de ingewanden blootgesteld onmiddellijk worden afgedekt met steriel gaas, niet hechtend en bevochtigd om de steriliteit te behouden en verdamping te voorkomen. De operatie omvat de sluiting van de navelstreng en de herpositionering van de ingewanden die in de buik uitsteken.