definitie
Essentiële trombocytemie is een chronisch myeloproliferatief syndroom dat wordt gekenmerkt door een toename van het aantal bloedplaatjes (aantal bloedplaatjes), door megakaryocyte hyperplasie (cellen afkomstig van hematopoietische stamvoorlopers, verantwoordelijk voor de productie van bloedplaatjes) op het niveau van het beenmerg en, vanuit het gezichtspunt klinisch, van trombotische en hemorrhagische manifestaties.
Essentiële trombocytemie komt vaker voor bij personen van 50 tot 70 jaar. Zelden worden gevallen gemeld tijdens de kinderleeftijd.
Essentiële trombocytopenie is een ziekte die wordt gekenmerkt door een verhoogd aantal bloedplaatjes, zowel in het beenmerg als in het perifere bloed; de overleving van deze bloedcellen is over het algemeen normaal, hoewel het kan worden verminderd als gevolg van miltsequestratie.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Spontane abortus
- Vluchtige liefde
- asthenie
- dysartrie
- kortademigheid
- Blauwe plekken
- hematemesis
- Gastro-intestinale bloeding
- hepatomegalie
- erythromelalgia
- Gemakkelijk bloeden en blauwe plekken krijgen
- Tintelingen in de handen
- Zere benen
- Benen moe, zware benen
- Livedo Reticularis
- hoofdpijn
- Melena
- paresthesie
- Verlies van balans
- Verminderd zicht
- neusbloeding
- scotomas
- splenomegalie
- Verwarring staat
- flauwte
- trombocytose
- duizeligheid
Verdere aanwijzingen
De ziekte kan zich voordoen met trombotische en / of hemorragische manifestaties. Deze komen vaker voor in het maagdarmkanaal (hematemesis en melena), hoewel ze meer zichtbaar zijn in de slijmvliezen en de huid (epistaxis en de neiging om hematomen te ontwikkelen).
Arteriële en veneuze trombose kan bij ongeveer een derde van de patiënten worden gevonden, vooral in de mesenteriale, renale, portale en miltwaarden. Het verschijnsel kan variabele symptomen veroorzaken, afhankelijk van de betreffende wijk (bijv. Neurologische stoornissen bij een beroerte of voorbijgaande ischemische aanval, pijn in de benen en / of zwelling in de onderste ledemaat trombose; pijn op de borst en dyspnoe bij longembolie).
Andere frequente essentiële trombocytopenie symptomen zijn asthenie, hoofdpijn, oogheelkundige migraine, paresthesie van handen en voeten, instabiliteit, dysartrie, duizeligheid, scotomen, voorbijgaande en voorbijgaande blindheid en syncopale aanvallen.
Als de trombose de microcirculatie van voeten en handen betreft, treedt erythromelalgie op bij digitale ischemie; deze aandoening veroorzaakt meestal erytheem en brandende pijn in de ledematen. Ongeveer de helft van de patiënten ervaart splenomegalie, terwijl hepatomegalie zeldzaam is. Bij zwangere vrouwen kan trombose recidiverende spontane abortussen veroorzaken.
Het verloop van de ziekte is chronisch. Trombotische en / of ernstige bloedingscomplicaties zijn zeldzaam, maar kunnen fataal zijn. Bovendien kan essentiële trombocytopenie zich ontwikkelen tot myelofibrose of acute leukemie, vooral in het geval van blootstelling aan alkylerende stoffen (cytotoxische therapie).
In geval van vermoedelijke essentiële trombocytopenie, is het noodzakelijk om de bloedtelling, het uitstrijkje van het perifere bloed en sommige cytogenetische onderzoeken uit te voeren, die het mogelijk maken om de aanwezigheid van het Philadelphia-chromosoom of de BCR-ABL-translocatie te verifiëren. Deze evaluaties maken het mogelijk de diagnose van polycythaemia vera, primaire myelofibrose, chronische myeloïde leukemie, myelodysplastisch syndroom of andere myeloïde neoplasma's uit te sluiten.
De constante diagnostische bevinding gevonden in essentiële trombocytopenie is een hoog en aanhoudend aantal bloedplaatjes in perifeer bloed (> 450.000 /? L). Beenmergbiopsie kan een proliferatie van grote en rijpe megakaryocyten vertonen.
De behandeling is controversieel, maar kan de toediening van bloedplaatjesaggregatieremmers (zoals acetylsalicylzuur of ticlopidine) gebruiken om het trombotische risico te verminderen.
