Aanverwante artikelen: de ziekte van Paget
definitie
De botziekte van Paget is een chronische pathologie van het skelet, gekenmerkt door versnelde en ongeordende botturnover. Hieruit volgt dat sommige skeletgebieden metabolisch hyperactief en rijkelijk gevasculariseerd worden, zodat de normale botmatrix wordt vervangen door een nieuw bot dat niet voldoende gemineraliseerd, verzwakt en onderhevig is aan breuken. Het nieuw gevormde bot kan geleidelijk in volume toenemen, de biomechanische efficiëntie en belastingsweerstand verminderen, met effecten ook op aaneengesloten structuren (bijv. Compressieve neuropathie en artrose).
De exacte oorzaak van de botziekte van Paget is nog steeds onbekend, hoewel het niet kan worden uitgesloten dat de genese van de ziekte multifactorieel kan zijn. Het risico dat de pathologie ontstaat is gerelateerd aan de toename in leeftijd: het wordt zelden gediagnosticeerd bij mensen onder de 40 jaar. Verder zijn verschillende genetische afwijkingen, zoals mutaties in het Sequestrum 1-gen (chromosoom 6), geassocieerd met de ziekte van Paget.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- tinnitus
- asthenie
- Nierstenen
- Nekpijn
- Kniepijn
- Heuppijn
- Botpijn
- Gezamenlijke pijnen
- Spierpijn
- Botbreuken
- hypercalciëmie
- gehoorverlies
- macrocefalie
- rugpijn
- hoofdpijn
- paraplegie
- paresthesie
- Spinale stenose
- Spastische tetraparese
- Botzwelling
- duizeligheid
Verdere aanwijzingen
De ziekte kan gedurende een lange periode asymptomatisch zijn, om vervolgens het geleidelijke begin van pijn, gezamenlijke stijfheid, verzwakking, skeletvervormingen (vergroting van de betrokken segmenten, buigen van de botten, enz.) En verhoogd risico op fracturen te veroorzaken. Botpijn is meestal saai, diep en aanwezig. In sommige gevallen kan de huidtemperatuur toenemen in gebieden waar de ziekte actief is.
De ziekte van Paget is typisch gelokaliseerd en treft slechts één of enkele botten (in tegenstelling tot osteoporose). Het kan elk bot aantasten, maar heeft meestal invloed op bekken, dijbeen, schedel, tibia, wervels, sleutelbeen en opperarmbeen.
Andere symptomen zijn afhankelijk van het aangetaste botsegment en kunnen botbreuken, buiging van lange botten, osteoartritis en compressie van zenuwen, gewrichten en andere structuren omvatten. Als de schedel erbij betrokken is, kunnen hoofdpijn en gehoorproblemen (gehoorverlies en tinnitus) optreden. Bovendien kunnen er zichtbare misvormingen optreden, waaronder de prominente plaats van de voorwaartse diepgang en de vergroting van de schedelbotten. Na verloop van tijd kunnen neurologische, cardiale, metabole of reumatologische complicaties optreden. Sommige cardiovasculaire aandoeningen, zoals ventriculaire hypertrofie en hartfalen, kunnen het gevolg zijn van de ziekte van Paget met skeletale betrokkenheid van meer dan 15%.
Bij sommige patiënten kunnen verhoogde botvorming en calciumvraag secundaire hyperparathyroïdie veroorzaken. In zeldzame gevallen ontwikkelt zich een sarcomateuze degeneratie (kwaadaardige tumor van het bot). In de meeste gevallen evolueert de botziekte van Paget langzaam, hoewel perioden van stabiliteit kunnen worden afgewisseld met perioden van snelle progressie.
Momenteel laten de vroege diagnose en medicamenteuze behandeling, vooral als ze worden toegepast voordat complicaties optreden, toe dat de ziekte effectief wordt beheerst. Meestal wordt de diagnose gedefinieerd met een radiologisch onderzoek of een routinematige biochemische evaluatie. Botscintigrafie bepaalt de mate van botbetrokkenheid, terwijl botbiopsie alleen nodig is als een osteosarcoom wordt vermoed. De ziektetherapie van Paget omvat symptomatische maatregelen en geneesmiddelen, meestal bisfosfonaten.
