Syndactylie van A.Griguolo

algemeenheid

Syndactylie is een congenitale misvorming van de handen of voeten, die wordt gekenmerkt door de samensmelting van een of meer vingers.

Vaker dan men zou denken, kan syndactylie verschillende oorzaken hebben: het kan het gevolg zijn van onherkenbare oorzaken, het kan een erfelijke eigenschap zijn die door de ouders wordt overgedragen of, ten slotte, het kan een teken zijn van een of ander genetisch syndroom.

Handen en voeten zijn de handen die het meest lijden onder de aanwezigheid van syndactylie; in feite heeft de betreffende afwijking in de voeten over het algemeen geen gevolgen (en is het zelfs zeldzamer).

Dit alles verklaart waarom syndactylie in de handen altijd het gebruik van chirurgie vereist, terwijl dat bij sommige gelegenheden alleen aan de voeten is.

De diagnose van syndactylie is eenvoudig en is gebaseerd op lichamelijk onderzoek.

Wat is syndactylie?

Syndactylie is de congenitale misvorming die wordt gekenmerkt door de samensmelting van twee of meer vingers van de hand of voet.

Met andere woorden, artsen praten syndactylisch, wanneer ten minste een paar vingers en / of tenen van een persoon aan elkaar worden gefuseerd, in plaats van normaal te worden gescheiden.

In syndactyly kan de abnormale fusie van de vingers beperkt zijn tot het beïnvloeden van de huid of kan ook de botten omvatten; daarom is het mogelijk om geconfronteerd te worden met gevallen van syndactylie, waarbij de vingers alleen op het huidniveau worden samengevoegd, en gevallen van syndactylie, waarbij de vingers worden samengevoegd op het huidniveau en op het botniveau (er is een verbinding tussen vingerkootjes) .

Belangrijk : het aangeboren aspect van syndactylie houdt in dat deze laatste vanaf de geboorte aanwezig is.

epidemiologie

Syndactylie is een meer algemene anatomische anomalie dan gedacht; volgens de statistieken zou in feite 1 pasgeborene van ongeveer 2.500 worden getroffen.

Tussen handen en voeten heeft syndactyly de neiging om de handen vaker te beïnvloeden: getallen in de hand, 50% van de syndactylie gevallen hebben te maken met een hand.

Om redenen die nog steeds onbekend zijn, komt syndactylie vaker voor bij Kaukasische soorten dan bij Afro-Amerikaanse of Aziatische rassen.

Ten slotte treedt, om onbekende redenen, syndactylie vaker op in de mannelijke populatie dan in de vrouwelijke populatie.

Oorsprong van de naam

Het woord "syndactylie" is afgeleid van de vereniging van de Griekse termen "sin" ("συν") en "daxtylos" ("δάκτυλος"): "zonde" betekent het concept van "vereniging" en kan ook worden vertaald als "samen", terwijl "daxtylos" betekent "vinger".

De letterlijke betekenis van "syndactylie" is dus "verenigde vinger" en heeft de bedoeling om te verwijzen naar de interdigitale vereniging (dwz tussen de vingers), die de betreffende misvorming kenmerkt.

oorzaken

Uitgangspunt: zoals we later zullen zien, is syndactylie een klinisch relevante aandoening wanneer het de handen beïnvloedt (dit zijn ook de meest getroffen sites). Dit verklaart waarom de informatie die de lezer op het punt staat te verkrijgen specifiek betrekking heeft op de pathofysiologie van syndactylie in de hand.

Tijdens de normale embryonale ontwikkeling van een foetus (dus na de bevruchting) krijgt het gehele bovenste ledemaat van de mens (inclusief de hand) vorm en neemt het de schijn aan die het in het postnatale leven tussen de IV (vierde) en de VIII ( achtste) week van de zwangerschap . Dit betekent dat de mens, 56 dagen na de conceptie, al zijn handen in hun uiteindelijke vorm heeft, inclusief de scheiding tussen de vingers (bij de oorsprong van zijn ontwikkeling, herinnert de bovenste ledemaat zich een peddel, met de hand die zijn 'einde gebruikt om water te snijden).

In een dergelijke context is syndactylie het gevolg van een fout tijdens de ontwikkeling van de bovenste ledematen, in de 56 bovengenoemde dagen. Om precies te zijn, de betreffende fout is een celsignaleringsfout, zodat de juiste scheiding van de vingers niet plaatsvindt.

Met andere woorden, het is alsof het biologische signaal dat onmisbaar is voor de verdeling van de vingers - dat bij de oorsprong feitelijk allemaal verenigd is - minder of niet geschikt was voor het doel.

Wist je dat ...

De scheiding van vingers en tenen is het resultaat van een cellulair signaal dat apoptose veroorzaakt. Apoptose is de zogenaamde geprogrammeerde celdood, een volledig fysiologisch proces, geïmplementeerd door het lichaam voor precieze doeleinden, inclusief correcte ontwikkeling van anatomische delen, overleving, etc.

Bij apoptose zijn we getuige van de dood van "nutteloze" cellen, niet essentieel om te overleven, soms zelfs schadelijk.

Apoptose is tegengesteld aan cellulaire necrose, die in plaats daarvan de dood van een cel is, als gevolg van pathologische processen, soms zelfs zeer ernstig.

Sporadisch, erfelijk en syndromisch syndactylie

In de meeste gevallen is syndactylie het resultaat van een geïsoleerde gebeurtenis tijdens de embryonale ontwikkeling, die de uiteindelijke vorming van de hand verandert; voor deze syndactylische omstandigheden - geïdentificeerd met de term sporadisch syndactylie - is een precieze oorzaak niet herkenbaar, daarom lijken noch genetische factoren noch erfelijke factoren een rol te spelen.

In de overige klinische gevallen kan syndactylie overeenkomen met:

Een geërfde anatomische anomalie (dwz overgedragen door een of beide ouders), niet geassocieerd met andere afwijkingen of andere symptomen ( erfelijk syndactylisch );

of om:

Een anatomische anomalie ingevoegd in een veel breder klinisch beeld, het resultaat van een genetisch of verondersteld syndroom ( syndromisch syndactylie ). Onder de genetische of veronderstelde syndromen geassocieerd met syndactyly zijn: Polen syndroom, Apert syndroom en Holt-Oram-syndroom .

Genen betrokken in syndactyly

Moleculair biologen en genetica-experts hebben ten minste 3 chromosomen geïdentificeerd die, indien gemuteerd in een aantal specifieke porties, een cruciale rol spelen bij het optreden van syndactylie.

De 3 chromosomen in kwestie zijn chromosoom 2, chromosoom 6 en chromosoom 7 .

Chromosoom 2 heeft een regio die, indien gemuteerd, verantwoordelijk is voor syndactyly tussen de derde en vierde vinger van de hand of voet.
Chromosoom 6 heeft een gebied dat, indien gemuteerd, syndactyly geassocieerd is met de pink van de hand met de naburige ringvinger.
Chromosoom 7 heeft een gebied dat, indien gemuteerd, gerelateerd is aan de syndactylie van alle vingers van de hand of voet.

Symptomen en complicaties

De fusie van de vingers die syndactylisch kenmerkend is, is het klinische teken geïdentificeerd met de term " vingers met zwemvliezen "; deze term verwijst duidelijk naar de overeenkomst tussen een hand of voet die syndactylisch is aangetast en de voet van een palmiped.

De aanwezigheid van syndactylie kan de functionaliteit van de handen of voeten verstoren ; om precies te zijn, het is gemakkelijker om het gebruik van handen moeilijk te maken, omdat dit fundamentele organen zijn bij het vastgrijpen of vasthouden van voorwerpen.

Het is duidelijk dat syndactyly des te ernstiger en verontrustender voor de drager is, des te meer vingers erbij betrokken zijn.

Syndactyly op de voeten is zelden verantwoordelijk voor aandoeningen die de kwaliteit van leven van de patiënt verslechteren.

Typen syndactylie

Volgens een bekende classificatie van syndactylie die rekening houdt met hoe de vingers aan elkaar zijn gefuseerd, is er:

Onvolledig syndactyly : het is wanneer de vereniging van twee of meer aangrenzende vingers niet totaal is, dat wil zeggen dat het de uiteinden niet bereikt.
Voltooi syndactyly : het is wanneer de vereniging van twee of meer vingers totaal is, dat wil zeggen, het bereikt de uiteinden.
Het syndactyly simpele : het is wanneer de vereniging tussen twee of meer vingers alleen de zachte weefsels betreft, dus in feite alleen de huid.
Complex syndactyly : het is wanneer de vereniging tussen twee of meer vingers de zachte weefsels, de botten en het kraakbeen betreft.
Gecompliceerd syndactyly : het is wanneer, naast de vereniging tussen de vingers ter hoogte van de huid, botten en kraakbeen, de aanwezigheid van een extra vinger of de afwezigheid van een vinger ook wordt toegevoegd.

Wanneer moet ik naar de dokter gaan?

Syndactyly is een anomalie die niet onopgemerkt blijft op het moment van geboorte. Daarom zijn de identificatie en daaropvolgende planning van de meest geschikte behandeling onmiddellijk.

complicaties

Indien niet behandeld, beïnvloedt syndactyte, naast het negatief beïnvloeden van de functionaliteit van de aangedane handen of voeten, de normale vingergroei, waardoor merkbare misvormingen optreden .

Een klassieke misvorming als gevolg van syndactylie is de kromming van de langste vinger in de richting van de kortste vinger.

diagnose

Een lichamelijk onderzoek is voldoende om de diagnose van syndactylie te stellen. In de geneeskunde is het lichamelijk onderzoek de medische observatie van de patiënt, gericht op het detecteren van pathologische symptomen en een overzicht van de aanwezige symptomen.

Het lichamelijk onderzoek laat toe om vast te stellen of het syndactylie onvolledig of volledig is en of het aantal vingers normaal is of niet.

Wat zijn de volgende stappen?

Zodra de aanwezigheid van syndactylie is vastgesteld, start de diagnostische arts de onderzoeken die nodig zijn om de oorzaken te identificeren die de aanwezige anatomische anomalie veroorzaken.

In de regel bestaan deze enquêtes uit:

Een accurate medische geschiedenis . Het is de kritische studie van de symptomatologie door middel van specifieke vragen (NB: aangezien de patiënt meestal een pasgeborene is, zijn de gesprekspartners van de arts de ouders), gecombineerd met een onderzoek van de familiegeschiedenis.
Door de geschiedenis heen, begrijpt de arts of syndactylie een terugkerende anomalie is in het gezin van de patiënt; deze informatie is belangrijk om de aard van syndactylie vast te stellen, dwz of het sporadisch is, erfelijk of geassocieerd met een genetisch syndroom.
Een röntgenologisch radiologisch onderzoek . Röntgenstralen zijn nodig voor de arts om te bepalen of de fusie tussen de vingers ook van invloed is op het botweefsel en de kraakbeenweefsels.
Een genetische test . Het is de DNA-analyse gericht op het detecteren van mutaties van kritieke genen.
In een context van syndactyly is het het onderzoek om vast te stellen of de huidige anomalie gerelateerd is aan een of ander genetisch syndroom.

therapie

De behandeling van syndactylie is chirurgisch .

Alvorens de syndactyly chirurgie in detail te analyseren, is een verduidelijking noodzakelijk: wanneer de anomalie in de voeten gelokaliseerd is, is het over het algemeen overbodig om een operatie uit te voeren, behalve voor de symptomatische gevallen en voor die waarvoor complicaties worden verwacht; wanneer de misvorming in de handen ligt, is een operatie een must om complicaties te voorkomen en de hand een normaal uiterlijk te geven.

De syndactyly-operatie: waar bestaat het uit?

De chirurgische ingreep uitgevoerd in aanwezigheid van syndactyla omvat:

De uitvoering van een zigzagincisie waarbij de huid op een abnormale manier de vingers verenigt. De zigzag incisie is de beste manier om het gebruik van huidtransplantaten tijdens de volgende fase te vermijden.
Als de fusie ook het bot en het kraakbeenweefsel omvat, moet de incisie vanzelfsprekend ook deze weefsels omvatten;
De sluiting van huidflappen als gevolg van de incisie door verschillende steken.
Dit deel van de interventie zorgt ervoor dat de vingers het normale uiterlijk aannemen.

Sommige gevallen van syndactylie in de handen zijn zodanig dat ondanks de zigzagincisie nog steeds een huidtransplantaat nodig is om de sluiting te vergemakkelijken.

POSTOPERATIEVE FASE

Direct na de syndactyly chirurgie, biedt de behandelende arts het aanbrengen van een pleister op de betreffende anatomische delen, om de correcte genezing van chirurgische wonden te beschermen en te verzekeren. Daarom, zodra de pleister is verwijderd (in het algemeen gebeurt dit na een paar dagen), worden tijdelijk splinters aangebracht op de bewerkte vingers, in afwachting van volledig herstel.

Om voor de hand liggende redenen heeft het volledige herstel van een complexe syndactyly-interventie (dwz in de aanwezigheid van een fusie tussen bot en kraakbeenweefsel) langere tijd dan het volledige herstel van een eenvoudige syndactyly-operatie.

WAT IS HET BESTE MOMENT OM DE INTERVENTIE UIT TE VOEREN?

De chirurgische behandeling van syndactyla moet op jonge leeftijd plaatsvinden.

De beste tijd om de operatie uit te voeren, hangt af van de site van het syndactyly:

Als de fusie plaatsvindt tussen duim en wijsvinger of tussen ringvinger of pink, moet de operatie binnen de zesde maand van de leeftijd worden gehouden.
Als de fusie plaatsvindt tussen vingers anders dan die hierboven zijn aangegeven, kan de operatie zelfs bij 18-24 maanden oud plaatsvinden .

IS EEN ENKELE CHIRURGISCHE INTERVENTIE VOLDOENDE?

Sommige gevallen van syndactylie in de hand vereisen dat een tweede chirurgische ingreep op een meer volwassen leeftijd wordt uitgevoerd. In deze situaties omvat de postoperatieve fase ook een cyclus van fysiotherapiesessies .