definitie
Erfelijke sferocytose is een vorm van chronische hemolytische anemie.
Deze stoornis is secundair aan veranderingen van erytrocytencelmembraaneiwitten, zoals spectrine, die vroegtijdige hemolyse induceren. Het resultaat is een vermindering van het membraanoppervlak van erythrocyten, wat resulteert in de vorming van sferocyten (kleinere, bolvormige en minder vervormbare rode bloedcellen) en in de verminderde osmotische weerstand van rode bloedcellen bij doorgang door de microcirculatie van de milt.
Spherocytose wordt geërfd als een autosomaal dominante en soms recessieve eigenschap. De symptomatologie kan alleen zichtbaar zijn na de adolescentie, hoewel het defect aangeboren is, dus aanwezig vanaf de geboorte.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- adynamia
- bloedarmoede
- anisocytose
- asthenie
- Brachydactylie
- rillingen
- Galkoliek
- Dysodontiasis
- Buikpijn
- hemoglobinuria
- hepatomegalie
- Exoftalmus
- koorts
- hypotensie
- geelzucht
- rugpijn
- misselijkheid
- bleekheid
- polydactyly
- splenomegalie
- Huidzweren
- Donkere urine
- duizeligheid
Verdere aanwijzingen
Erfelijke sferocytose kan zich manifesteren als een in het algemeen bescheiden ziekte (waarbij bloedarmoede goed kan worden gecompenseerd) of met ernstiger klinische beelden.
Symptomen zijn onder meer variërende bloedarmoede, geelzucht en splenomegalie.
De vergroting van de milt is bijna altijd aanwezig en evident bij lichamelijk onderzoek, maar veroorzaakt slechts zelden buikaandoeningen.
Cholelithiasis als gevolg van een verhoogde productie van galpigmenten (bilirubine-galstenen) komt vaak voor en kan het begin symptoom zijn. Af en toe zijn er aangeboren skeletafwijkingen (bijv. Turricephaly, brachydactyly en polydactyly), malleolaire ulcera, exophthalmos (uitsteken van de oogbol) en disodontiasis (moeilijkheid bij uitbarsting van gebitselementen). De patiënt met sferocytose kan ook hepatomegalie manifesteren.
De diagnose van erfelijke sferocytose vereist het aantonen van de aanwezigheid van sferocyten op het bloeduitstrijkje, een verhoogde osmotische kwetsbaarheid van rode bloedcellen en een directe test van het negatieve antiglobuline.
Splenectomie is de enige specifieke behandeling voor symptomatische ziekte, maar is zelden noodzakelijk.
