Categorie genetische ziekten

definitie Verruciforme epidermodysplasie is een zeldzame en erfelijke dermatologische ziekte veroorzaakt door een chronische infectie met humaan papillomavirus (HPV). Deze pathologie komt al voor tijdens de kindertijd en wordt in de meeste gevallen op een autosomale recessieve manier overgedragen (dwz het is noodzakelijk om twee veranderde kopieën van het gen van beide ouders te erven); er is geen voorkeur voor seks.

Verbonden artikelen: Focomelia definitie De phocomelia is een aangeboren afwijking van het skelet, gekenmerkt door het verminderd of niet-ontwikkelen van het proximale segment van een of meer ledematen. Meestal hebben de handen en voeten een bijna normale vorm, maar lijken ze respectievelijk ter hoogte van de schouders en heupen te zijn ingebracht (vergelijkbaar met de ledematen)

definitie Hypertelorisme is een congenitale misvorming die wordt gekenmerkt door een abnormale toename van de afstand tussen twee organen of delen van het lichaam. Meestal verwijst het naar de craniale vervorming die de twee oogkassen distantieert, veroorzaakt door een overmatige ontwikkeling van de sferenoïde vleugels.

Verbonden artikelen: Ziekte van Huntington definitie De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de voortschrijdende degeneratie van specifieke delen van de hersenen. De oorzaak is een mutatie in het IT15-gen, gelegen op chromosoom 4 (4p16.3), die een abnormale herhaling van de CAG-sequentie (cytosine-adenine-guanine) in het DNA produceert

definitie De ziekte van Gaucher is een lysosomale opslagziekte, vanwege een tekort aan glucocerebrosidase en, in sommige gevallen, aan de deficiëntie van de eiwitactivator van saposine C. Glucocerebrosidase is een enzym dat glucosylceramide (of glucocerebrosiden) normaal hydrolyseert tot glucose en ceramide.

Gerelateerde artikelen: Imperfecte osteogenese definitie Imperfecte osteogenese omvat een groep van genetische ziekten gekenmerkt door botfragiliteit en skeletafwijking van verschillende ernst. Op dit moment, op basis van radiografische kenmerken en moleculair genetische analyse, onderscheiden we vijftien verschillende types

Gerelateerde artikelen: Tubereuze sclerose definitie Tubereuze sclerose is een neurocutaan syndroom dat verschillende organen aantast en de ontwikkeling van talrijke tumoren veroorzaakt. De oorzaak van deze aandoening is genetisch en hangt voornamelijk af van mutaties die voorkomen in twee genen van tumoronderdrukkers, TSC1 (chromosoom 9) en TSC2 (chromosoom 16)

Gerelateerde artikelen: Turner-syndroom definitie Het syndroom van Turner is een syndroom geassocieerd met de gedeeltelijke of totale afwezigheid van een van de twee X-chromosomen in het vrouwelijk geslacht. Ongeveer 50% van de vrouwen met het syndroom van Turner heeft slechts één X-chromosoom (karyotype 45, X); het overblijvende deel presenteert in plaats daarvan een tussenliggende situatie, waarbij een van de twee chromosomen X gedeeltelijk ingekort is of alleen in sommige cellen afwezig is (mozaïek). G

Verbonden artikelen: Marfan syndroom definitie Het Marfan-syndroom is een systemische ziekte die wordt gekenmerkt door een abnormaal bindweefsel, dat cardiovasculaire, musculoskeletale, oculaire en pulmonale veranderingen veroorzaakt. Deze ziekte wordt over het algemeen overgedragen op een autosomaal dominante manier (dwz de ouder die door de ziekte wordt getroffen heeft een kans van 50% om het Marfan syndroom door te geven aan elk van hun kinderen), maar sporadische vormen zijn ook beschreven

Gerelateerde artikelen: Downsyndroom definitie Downsyndroom is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom 21 in vergelijking met het normale paar (om deze reden is het ook bekend als trisomie 21). Bij sommige personen met het syndroom van Down daarentegen wordt de normale rangschikking van 46 chromosomen gevonden, maar een deel van chromosoom 21 wordt verplaatst naar een ander chromosoom (t (14; 21) is het meest voorkomende defect)